최근 라식 라섹 등 시력교정 수술을 받는 사람이 많아지면서 수술 전 유전적 소인인
각막이상증 검사의 중요성이 날로 강조되고 있다.
1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 발견되어 ‘아벨리노
각막이상증’ 으로 불리게 되었다. 각막이상증은 검은 눈동자 주위에 아주 작은 알갱이가
생기면서 점차 시력이 떨어지고 결국 실명할 수 있는 상염색체 우성 유전질환이다.
아벨리노의 유병률은 1000명 당 한 명 꼴이다. 국내에서는 약 4만 명이 아벨리노
각막 이상증을 겪는 것으로 보고되고 있다. 현재 연세대학교 의과대학 각막이상증
연구소와 KAIST 한국과학기술원이 아벨리노에 대해 공동연구하고 있다.
시력교정수술을 하려는 사람에게 아벨리노 검사가 중요한 이유는 각막이상증 유전자를
지닌 사람이 라식이나 라섹 수술과 같이 각막을 깎아내는 수술을 받으면 흰 반점이
급격히 퍼져 실명 할 수도 있기 때문이다.
따라서 시력교정수술을 전문으로 하는 병원에서는 환자들에게 수술 전에 반드시
아벨리노 유전자 검사를 받으라고 적극 권장하고 있다. 특히 콘택트렌즈 착용 사례가
늘면서 증상 확인이 점점 더 어려워지고 있어 아벨리노 진단 정확성 역시 중요시되고
있다.
아벨리노 검사의 정확성은 (주)아벨리노가 대표적으로 권위를 확보하고 있다.
AGDS™(Avellino-GENE Detection System)는 특허 출원으로 기술력을 확보한 진단시스템으로
아벨리노 유무를 빠르고 정확하게 진단해낸다.
기존에는 세극등 현미경 검사를 통해 아벨리노 각막이상증을 확인하였다. 그러나
세극등 현미경만으로는 각막이 혼탁한지 흰점이 있는지 여부를 발견하는데 어려움이
따른다.
전문가들은 “아벨리노 유병률은 전반적으로 높은 편은 아니지만 눈은 한 번 문제를
일으키면 치명적이므로 시력교정수술 전에 DNA 검사를 받는 것이 안전하다”고 말하고
있다.
