희귀

국내 사망률 1위인 질병은 암이다. 한해 7만여명이 암으로 목숨을 잃고, 20만명 넘는 암환자가 새로 생기고 있다. 정부가 암 정복 10개년 계획을 세워 암 치료에 대한 건강보험 보장성을 지속적으로 강화하고 있음에도 암환자들의 체감지수는 이에 미치지 못하고 있다는 지적이 제기되고 있다. 대한암학회 학술위원장인 김열홍 고려대 종양혈액내과 교수는…

이동진의 ‘나는 환자였던 의사다’ ‘약원병’ 환자였던 의사가 밝힌 진짜 약은? 의사가 되기 전, 나는 환자였다. 그것도 병원에서 제대로 진단조차 나오지 않는 희귀병으로 절망의 세월을 보냈다. 당시 의사들은 내 몸에 나타나는 많은 이상을 이해할 수 없다며 스트레스성이라고 했고,…

노인 실명의 주된 원인이었던 황반변성 치료제에 대한 건강보험 적용이 내달부터 확대된다. 이로써 황반변성 환자 1만여명에게 연간 256억원의 급여 혜택이 돌아가 환자 부담이 크게 줄 것으로 보인다. 보건복지부는 16일 4대 중증질환 보장성 강화의 하나로 황반변성 치료제의 사용횟수 증가와 교체 투여에 대한 건강보험 적용 확대를 내용으로…

왜 현대의학은 병을 진단조차 못하는가? 병을 치료하기 위해 처음 찾아간 곳은 동네 내과였다. 늑골까지 들썩이는 복부의 특이한 움직임을 본 의사는 계속 고개를 갸우뚱하기만 했다. 틱 현상은 아니며, 평생 처음 보는 증상이라고 했다. 이런저런 검사를 했지만 결과는 ‘이상이 없다’고 나왔다. 좀 더 큰 병원에서도…

최근 희귀질환 치료제 개발에 나서는 국내 제약사들이 하나둘씩 늘고 있다. 녹십자가 헌터증후군 치료제와 3세대 유전자재조합 혈우병 치료제를, 안트로젠이 크론병성 누공치료용 줄기세포 치료제를, 이수앱지스가 고셔병과 파브리병 치료제를 선보이는 등 성과를 내고 있다. 희귀질환 치료제는 환자군이 작아 수익을 내기 어려운 게 사실이다. 이렇다보니 희귀질환 치료제…

희귀병은 흔히 홀로 남겨진 고아에 비유된다. 발병하면 심한 고립감이 들고, 실제 희귀병 입양아라면 가족력과 유전율을 확인할 길도 딱히 없다. 희귀병 치료제 역시 고아 약으로 불린다. 이익이 별로 없어 개발이 거의 이뤄지지 않기 때문이다. 그렇지만 치료제를 만들면 확실한 블루오션이 생기게 된다. 파브리병 진단까지 평균 15년...…

한여름에 너도 나도 얼음물이 든 양동이를 뒤집어쓰고 있다. 더워서가 아니라, 루게릭병 환자들을 응원하기 위해서다. 유행처럼 번진 ‘아이스 버킷 챌린지(ice bucket challenge)’다. 운동신경세포가 파괴돼 근육이 위축되는 루게릭병 환자들의 고통을 간접체험하자는 뜻에서 얼음물을 뒤집어쓰는 것이라고 한다. 가장…

●장정호의 충무공 톺아보기(1) 중국 정벌’은 단순 구실이었나 김한민 감독, 최민식 주연의 《명량》이 연일 한국영화 흥행 신기록을 세우고 있다. 19일 누적관객 1500만 명을 돌파했다고 하니 신기록의 행진이 어디까지일지... 이 영화는 속도감 넘치는 전투 장면, 최민식의 내면 연기, 영웅이 절실한 시대상황…

연세의료원이 중증 난치성 희귀질환 환자들의 집중 치료와 환자들의 사회 복귀를 돕는 의료문화를 조성하겠다고 밝혔다. 의료산업화를 활성화하고 병원 내 환자와 보호자들을 위한 휴식공간도 확보할 계획이다. 정남식 연세대 의료원장은 18일 취임기념 기자간담회를 통해 “병원을 넘어선 병원, ‘Beyond Hospital…

서울아산병원·울산의대 연구팀 국내 의료진이 백혈구감소증을 일으키는 특이 유전자를 세계 최초로 밝혀냈다. 백혈구감소증은 면역억제제를 먹는 희귀 면역질환자나 장기이식 수술환자에게 나타나는 치명적 부작용이다. 서울아산병원 염증성장질환센터 양석균 교수와 울산의대 생화학분자생물학교실 송규영 교수팀은…

국산 줄기세포 치료제들이 속속 보건당국의 허가를 얻으며 연구에 활기를 띠고 있다. 식품의약품안전처는 국내 바이오기업인 코아스템이 개발한 루게릭병 줄기세포 치료제인 ‘뉴로나타 알주’를 희귀의약품으로 허가했다고 지난 30일 밝혔다. 루게릭병은 뇌와 척수의 운동신경세포가 점점 사멸해 사지근육의 근력이 약화되며 굳다가…

이집트하면 투탕카멘을 떠올리는 사람이 많다. 미라로 발견된 그의 얼굴에 씌워진 황금마스크는 찬란했던 이집트 문명을 상징한다. 투탕카멘은 19세에 숨진 소년왕으로 유명하다. 어린 나이에 사망해 그 사인을 두고 학계에서 여러 추론이 나오고 있는데 크게 두 가지다. 하나는 말라리아 합병증이고, 또 하나는 유전성 혈액질환인 겸상 적혈구병이다. 지난…

낭포성 섬유증 새 원인 발견 스물한 살 된 의대 여학생이 인턴 직원으로 일하면서 희귀난치병 진단과 치료에 획기적인 전환을 가져온 연구를 해내 화제가 되고 있다. 영국 일간 텔레그래프 보도에 따르면, 주인공은 영국 뉴캐슬대 의대 3학년생인 조 암스테드로 최근 권위 있는 과학 잡지 ‘더 퍼블릭 라이브러리 오브…

내년도 건강보험료가 1.35% 인상된다. 직장가입자는 월 평균 9만4290원에서 9만5550원으로 1260원, 지역가입자는 8만2290원에서 8만3400원으로 1110원씩 오른다. 보건복지부는 19일 건강보험정책심의위원회(이하 건정심)를 열어 이 같이 결정했다며, 보험료를 동결한 지난 2009년을 제외하면 역대 최저 수준의 인상률이라고 밝혔다. 이번…

  척추 마디가 뻣뻣하게 굳는 희귀병인 강직성 척추염은 노동생산성과 밀접하게 연관돼 있다. 주로 20~30대인 젊은 남성 직장인들에게 발병하기 때문에 질병관리가 안 되면 실업 상태에 놓일 확률이 커진다. 강직성 척추염 환우회에 따르면 실제 환자의 60%는 정상적인 생활에 어려움을 겪고 있다. 최근 프랑스 파리에서 열린 유럽류마티스학회에서는 강직성…

  콧속에 생기는 ‘비부비동 육종’은 발병률이 높지 않은 희귀 악성종양이다. 이 새로운 형태의 암은 조기에 발견하지 못하면 얼굴 전체로 확산되기 때문에 수술치료에 어려움이 있다. 또 환자는 이 종양을 제거하는 수술을 받은 뒤 얼굴 전체에 흉한 수술 자국이 남게 된다. 코 안에서 시작돼 얼굴의 다른 부위로 전이되는 위험성을 잠재하고 있는 이 악성종양의…

  희귀병인 강직성 척추염의 발병 위험을 예측할 수 있는 유전자 변이가 규명됐다. 보건복지부는 지난 28일 산학연 융합연구를 진행해 이같은 결과를 학계 최초로 보고했다고 밝혔다. 정부가 추진한 이번 연구는 선도형 특성화 연구사업으로, 서울성모병원 선도형 면역질환 융합연구사업단의 정연준 교수팀이 한양대 의대 김태환 교수팀, 충남대 의대 심승철 교수팀과…

죽음의 공포는 인간의 보편적 정념이다. 구속돼 재판 받고 있는 CJ 이재현 회장도 죽음의 공포를 호소하고 있다. 지난 22일 열린 두 번째 공판에서 이 회장 변호인이 전한 말이다. 이회장에게는 신장병 이외에 또 다른 지병이 있다. ‘샤르코-마리-투스(CMT)’라는 희귀병이다. 삼성가가 그에게 물려준 유전병이다. 이회장 변호인에 따르면 이 병이…

●이춘성의 세상 읽기(1) “어떤 남자가 서울역 앞에서 청바지를 무더기로 쌓아놓고 ‘스티브 잡스가 입던 청바지’라고 큰 소리로 호객행위를 하고 있었다. 지나가던 사람들은 말도 안 된다고 하면서도 신기해서 모여들었다. 가격도 만만치 않았다. 스티브 잡스의 희귀한 청바지란 이유로 보통 청바지의 열 배 값을…

  서울아산병원·생명硏 공동연구 백혈병 환자 가운데 항암제에 내성을 보여 골수를 이식하더라도 치료효과가 없는 불응성 급성 골수성 백혈병은 난치성 암으로 꼽힌다. 그런데 이 같은 난치성 백혈병 환자를 대상으로 ‘자연살해세포(NK 세포)’를 주입하면 재발을 줄이고 생존율은 크게 증가시킨다는 연구결과가 나왔다. 서울아산병원 혈액내과 이규형…