희귀

"돈이 없어 '마지막 가는 길'도 빨리 가신 것 같습니다. 비싼 약값 때문에 제대로 치료받지 못하신 것 같아 너무 죄송합니다" 말기에 접어든 암 환자에게는 효과가 있는 신약이 구세주나 다름 없다. 하지만 너무 비싼 약값 때문에 서민 환자들은 구경조차 할 수 없다. 환자나 가족들이 모인 환우회 사이트를 보면 "돈 없으면 치료도 못 받는…

국내 연구진이 전 세계적으로 아주 희귀한 질환인 '스포나스트림 이형성증(sponastrime dysplasia)'의 원인을 밝혔다. 이 질환은 번역된 한국어가 없을 만큼 희귀한 병으로 알려졌다. 15일 서울대 어린이병원 조태준, 숙명여대 김용환, 연세대 이한웅, 우리어린이병원 김옥화, 삼성서울병원 조성윤, 서울의대 최무림 공동 연구팀은 극 희귀 골격계…

기름진 음식을 자주 먹거나 달달한 간식을 즐겨먹는다면 나쁜 식습관이 몸에 밴 상태다. 또 하나 잘못된 식습관은 '짜게 먹기'다. 건강한 성인 기준 하루 권장되는 나트륨 섭취량은 2300밀리그램 이하다. 미국심장협회는 보다 이상적인 기준으로 1500밀리그램 이하를 제시한다. 소금에 대한 식탐이 있다면 설 연휴 국, 찜, 조림 등으로 한 상 가득…

의료용 대마 사용이 합법화됐지만, 여전히 환자들은 치료용 '대마 오일'은 쓰지 못한다. 의약품은 신청 후 두 달 후에나 받을 수 있다. 어떻게 된 걸까. 9일 한국프레스센터에서 한국의료용대마합법화운동본부와 한국한의사협회가 기자회견을 열고 식품의약품안전처의 의료용 대마법 관련 시행령안과 시행규칙이 모법 취지에 어긋난다며 시정을 요구했다. 지난해…

7일 가톨릭대학교 서울성모병원 혈액병원 재생불량빈혈센터장 이종욱 교수 연구팀이 희귀난치성 질환인 발작성야간혈색뇨증 치료에 희망이 보인다고 전했다. 발작성야간혈색뇨증 신약 '라불리주맙'의 효과가 국제 3상 연구에서 입증됐다. 발작성야간혈색뇨증(PNH)는 'PIG-A' 유전자의 변이로 인해 적혈구를 보호하는 단백질 합성의 장애가 나타나는 병이다. 인구…

글로벌 제약사 브리스톨마이어스스퀴브(BMS)이 미국 바이오 기업 세엘진(Celgene)을 740억 달러(약 83조4350억 원)에 인수하기로 했다고 3일(현지 시간) 밝혔다. 제약 업계 역사상 최대 규모 합병이다. 이번 합병에 따라 제약 업계 순위에도 지각 변동이 예고된다. 2017년 기준 BMS는 매출액 기준 글로벌 13위를 기록했지만, 합병…

한국화이자제약 혈우병치료제 베네픽스(성분명 노나코그-알파)와 진타(성분명 모록토코그-알파)의 국민건강보험 급여 기준이 1월 1일부로 확대됐다. 보건복지부 혈우병치료제 급여고시 개정에 따르면, 혈우병B치료제 베네픽스 1회 투여 용량은 중등도 이상의 출혈 시 최대 52 IU/kg(소아 56 IU/kg)에서 65 IU/kg (소아 70…

희귀질환 및 스페셜티 전문 글로벌 제약기업 샤이어코리아는 1일부터 혈우병 치료제 3종의 국민건강보험 급여 기준이 확대된다고 2일 밝혔다. 투여 횟수 및 투여 용량에 대한 급여 기준이 확대되는 혈우병 치료제는 제8인자 혈우병A 치료제 애드베이트와 애디노베이트, 제9인자 혈우병B 치료제 릭수비스다. 기존 매월 최대 투여분을 처방 받기…

2019년 새해부터 충치 치료, 난청, 선천성 대사 이상 및 희귀난치성 질환 의료비 지원이 강화된다. 1월 1일부터 12세 이하 어린이 초기 충치 치료에 건강보험이 적용된다. 충치 치료 시 레진의 비중은 82.2%를 차지하고 있지만, 건강보험이 적용되지 않아 의료비 부담이 크다는 지적을 받아들인 것이다. 건강보험이 적용된 후 환자 본인부담금은…

서울시 내 상급 종합 병원 인근 대형 약국 대다수가 긴 조제 시간을 이유로 가루약 조제 요청을 거부하고 있는 것으로 나타났다. 서울시 환자권리옴부즈만은 6일 오전 서울 중구 대한상공회의소에서 '서울시 소재 상급종합병원 문전 약국 가루약 조제 현황 실태 조사와 개선 방안'을 주제로 제3회 환자 권리 포럼을 주최했다. 이은영 환자권리옴부즈만…

사망한 여성의 자궁을 이식받은 여성이 건강한 아기를 출산했다. 자궁 이식은 그리 새로운 일이 아니다. 지금껏 39건이 성공했고, 11명의 아기가 태어났다. 그러나 사망한 여성의 자궁을 받아 출산에 성공한 사례는 이번이 처음이다. 산모는 32세의 브라질 여성. MRKH 증후군(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser…

지난해(2017년) 9월 청와대 앞에 선 20명 남짓한 말기 암 환자의 울부짖음이 있었다. "문재인 대통령님, 우리 엄마를 살려주세요.", "국민 여러분 우리를 살려주세요." 오프라벨(허가 외 처방)로 처방받던 면역 항암제가 국민건강보험 급여 적용을 받으면서 처방이 더 이상 불가능해진 탓이었다. 면역 항암제가 관리 가능한 제도권 안으로 들어오면서…

직장인들은 과로나 스트레스로 종종 구강 궤양이 발생하곤 한다. 이때, 구강염 정도로 생각해 가볍게 여기면 안 되겠다. 반복적으로 구강 궤양이 나타나면 '베체트병'일 수 있다. 바쁜 직장인들에게서 흔히 볼 수 있는 불규칙한 생활 패턴이나 좋지 못한 생활 습관 등으로 인해 면역체계의 불균형이 생기곤 한다. 면역체계의 균형이 깨져 몸속 면역세포들이 서로를…

난치성 뇌전증, 파킨슨병 환자의 통증 완화를 위해 일부 환자에 한해 국내 치료용 마약 취급이 허용된다. 식품의약품안전처는 31일 "국내 대체 치료제가 없는 희귀, 난치 질환자가 자가 치료를 목적으로 하는 마약과 향정신성의약품을 사용할 수 있는 것을 주요 내용으로 하는 '마약류 관리에 관한 법률 시행 규칙'을 개정, 공포했다"고 밝혔다. 이번…

17일(현지 시간) 캐나다가 기호용 마리화나(대마초)를 합법화했다. 이로써 캐나다는 우루과이에 이어 전 세계에서 두 번째로 대마초 재배 및 유통을 전면 합법화한 나라가 됐다. 캐나다 시간으로 17일 0시부터 18세 이상의 성인이라면 누구나 자유롭게 대마초를 사고팔 수 있다. 개인 소지량은 30그램으로 제한된다. 다만, 캐나다에서 가장 인구가 많은…

현대 의학 지식으로 원인을 찾지 못한 미진단 희귀 질환자가 연간 400명 이상일 것으로 추정되고 있다. 국회 보건복지위원회 남인순 더불어민주당 의원은 지난 10일 "질병관리본부가 제출한 국감 자료에 따르면 국내에는 약 1000개의 희귀 질환이 있으며 미진단 희귀 질환자 수는 연간 400명 이상일 것으로 추정된다"고 밝혔다. 현행 희귀질환관리법은 유병…

희귀 자궁근종인 혈관평활근종 환자가 로봇수술로 치료 후, 정상적인 임신과 출산을 마쳤다는 소식이 전해졌다. 서울성모병원 김미란 ·의정부성모병원 김현경 교수팀이 30대 여성 환자의 혈관평활근종을 로봇수술로 제거하였다. 세계 최초의 기록이다. 그 주인공은 36세 김 모씨다. 김 모씨는 2011년 첫째아기 출산 후…

난치성 질병 환자에게 의료용 대마를 판매한 혐의로 사형 선고를 받은 한 남성의 사연이 말레이시아 현지에 의료용 대마 합법화 논의를 불붙이고 있다. 27일 현지 언론과 외신에 따르면, 말레이시아 정부는 최근 대마의 의약적 가치를 논의하고 의료용 대마 합법화를 위한 비공식적 논의를 시작했다. 말레이시아 법원은 지난 8월 30일 암,…

20일 청와대가 '2018 남북정상회담 평양'을 기념해 김정은 국무위원장으로부터 송이버섯 약 2톤을 선물로 받았다고 밝혔다. 이 송이버섯은 미상봉 이산가족에게 추석 선물로 보내질 것으로 알려졌다. 문재인 대통령은 "북녘 산천의 향기가 그대로 담겨있다"라며 "부모·형제를 그리는 이산가족 여러분께 조금이라도 위로가 되었으면 좋겠다"고…

어지럽고 이명이 들리고 작은 소리가 잘 안 들리기까지 한다면, 단순히 피곤한 게 아니라 병일 수 있다. '메니에르병'. 이름이 생소해 희귀한 병이라고 생각하기 쉽지만, 환자는 생각보다 많다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 메니에르병으로 병원을 찾은 환자 수는 지난 5년 사이 33%나 늘었다. 2017년 기준 14만6425명이 메니에르병으로…