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조류인플루엔자인체감염증
정의일반적으로 인플루엔자 바이러스는 단쇄, 나선형 RNA 바이러스로서 서로 다른 8개의 RNA분절로 구성돼 있습니다. 이들은 HA와 NA의 표면항원유전자와 6개의내부유전자로 나뉩니다. 이 가운데 대유행을 일으키는 것은 A형바이러스입니다. A형 바이러스는 표면 단백질 (HA, NA)에의해 몇 가지 종류로
조산
정의조산은 보통 임신기간을 기준으로 하여 20주 이후부터 36주6일까지의 분만을 말합니다. 조기진통은 전체분만의 6~15%이며, 국내에서는 매년 약 5만 명의 조산아가 발생합니다. 이 가운데 약 50%에서 신경학적 장애 등의 합병증이 남고 약 75%의 신생아 이환율및 사망률이 보고됐습니다. 조산아는 영
조혈모세포이식
설명개요조혈모세포이식(HSCT : hematopoietic stem celltransplantation)은 과거 골수를 활용하던 골수이식(BMT)의 영역을 넘어 현재는말초혈액(PB)과 제대혈(CB) 속에 존재하는 모든 형태의조혈모세포를 이식원으로 활용해 이식하는 것입니다. HSCT는 초기에는 조직적합
주기성 호중구 감소증
정의주기성 호중구 감소증은 주기적(약 21일)으로 호중구의 수치가 저하돼 증상이 재발되는 혈액 질병입니다. 중증 만성 호중구 감소증의 한 종류입니다. 호중구 감소 시기에 감염이반복되고 사망할 수 있습니다. 성인이 되면 반복성이 사라지고 만성호중구감소증 같은 양상을 보이기도 합니다. 상염색체 우성 유전을
주베르 증후군
정의주베르 증후군(Joubert syndrome)은 임상적으로는근육 긴장 저하, 발달 지연, 운동실조, 불규칙적인 호흡 형태, 비정상적인 안구 운동 등을 동반합니다. 형태학적으로는 소뇌 충부의 저형성을 특징으로 하는 매우 드문 질병입니다. 주로상염색체 열성으로 유전합니다. 뇌 자기공명영상(MRI) 촬영
중격-시신경 형성이상
정의중격-시신경 형성이상은 10만명당 2명 정도의 낮은 유병률을 보이는 드문 선천성 질병입니다. 주로 5세 이전의 영유아기에 발견됩니다. 시신경 형성부전, 뇌량이나 투명 중격 등 중간선 뇌 이상 및 뇌하수체 형성부전에 의한 뇌하수체기능저하증을 특징으로 합니다. 1956년 스위스의 신경학자인 기욤 드 모
중쇄 아실 조효소A 탈수소효소 결핍증
정의지방산 대사는 사립체에서 에너지 생성에 중요한 역할을 합니다. 장기간금식을 하면 지방산은 간에서 산화돼 케톤을 합성하고, 근육에서 산화돼 사람의 체내에서 필요로 하는 에너지의약 80%를 제공합니다. 운동을 지속적으로 오래 하는 경우에도지방산은 심장이나 골격근의 필수 에너지원입니다. 유리 지방산은 지방
중심핵 병
정의중심핵 병(Central core disease)은 신생아기와유아기에 골격근 이상이 나타나는 희소 유전 신경근육 질병입니다. 근육이 약해지고 긴장성도 감소해 축처져 있는 모습을 보입니다. 운동 발달이 지연돼 보행 장애가 나타납니다. 출생 때부터 엉덩이 관절 위치 이상, 척추측만증과 같이 근골격계에문
중족골 두 무혈성 괴사
정의중족골 두 무혈성 괴사(Freibergs Disease)는 중족골의머리부에 괴사가 일어나 비정상으로 커지며, 중족 족지 관절이 경직되고,동통과 압통을 수반하는 질병입니다. 아주 드문 편은 아닙니다. 제2중족골 두가 가장 흔히 침범되며, 그 다음이 제3중족골입니다. 다른중족골의 침범은 매우 드뭅니다.
중증 만성 호중구 감소증
정의중증 만성 호중구 감소증은 백혈구의 일종인 호중구 수치가 비정상적으로 낮아 세균이나 바이러스에 의한 감염에대한 저항력이 약해지는 혈액병입니다. 호중구는 세균을 둘러싸고 파괴함으로써 세균에 감염될 때 필수적인역할을 합니다. 증상으로는 열이 재발하고, 입안에 궤양이 생기며, 치주염이 발생합니다. 호중구