정의<성분화이상>성분화의 장애는 성염색체뿐 아니라 상염색체(생물의 염색체 가운데성염색체가 아닌 보통 염색체)에 존재하는 유전 정보에서 유래하는 복합적인 과정의 이상으로 발생합니다. 남녀에게 성분화(개체 발생이 진행됨에 따라 암수의 특징이 나타나는것) 이상을 일으킬 수 있는 병은 매우 많습니다.
정의1.음성의 생성우리 목 안에는 음식이 지나가는 식도와 공기가 지나가는 숨길(기도)이 있습니다. 후두는 숨길의 상단에 있는 구조물로 연골, 근육, 점막으로 이루어져 있으며 밖에서 보았을 때는 목 앞쪽의 튀어나온부위에 해당합니다. 후두는 숨길의 시작 부위에서 아래쪽 숨길을 보호하고 음식을 삼키거나 숨을
정의출생 때 증상이 나타날 수 있는 희귀 염색체 병입니다. 정상적인염색체 구성을 가진 개인은 22번 염색체의 단완(22p)과장완(22q)을 둘 다 가진 정상의 22번 염색체를 갖습니다. 그러나 묘안 증후군을 가진 개인은 염색체 22번의 단완과 장완의일부분(예, 22pter-22q11)이 신체 정상 세포의
정의정상적인 뇌의 표면은 층과 이랑의 복잡한 연속체로 형성돼 있습니다. 이런층을 뇌회(gyri 또는 convolusions)라고 합니다. 이랑은 뇌구(sulci)라고 합니다. 뇌회에 결손을 가진 아이들은 이런 정상적인 뇌회가 없거나 일부만 형성돼 뇌의 표면이 편편하게 형성됩니다. 무뇌회(agyria, n
정의얼굴과 머리, 피부, 손가락, 생식기 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 유전병입니다. 또한유두(젖꼭지: nipple)와 복벽(abdominal wall) 형성에 이상이 생기며 언어 발달이 느리고 정신 지체가 나타나는 경우도 있습니다. 특히 얼굴과 머리 모양에 이상이 나타납니다. 위와 아래 눈꺼
정의무홍채증(aniridia), 소뇌조화운동불능(cerebellar ataxia), 정신박약(mental deficiency)증세를 보입니다. 길레스피 증후군(gillespiesyndrome)으로도 알려져 있으며 1965년 길레스피가 처음 밝혀냈습니다. 매우 희귀한 유전병으로 부분적인 무홍채증, 작은뇌
정의드문 유전적 시각 장애로 눈의 홍채의 발달 이상이 특징입니다. 홍채는안구의 각막과 수정체 사이에 있는 둥근 모양의 얇은 막으로 인종에 따라 색소가 다릅니다. 막 중앙에눈동자가 있으며 홍채의 신축으로 눈동자가 축소되거나 확대돼 눈알에 들어오는 빛의 양을 조절합니다. 무홍채증은 부분적이나 완전한 홍채의
정의뮤코리피드증 IV 유전자의 최근 발견을 근거로 하는 수송 채널수용 단백질의 부족이 특징인 희귀한 유전 대사 병입니다. 이 결핍으로 몸의 많은 조직의 세포 내에 특정한지방질과 특정한 복합 탄수화물이 쌓일 수 있습니다. 정신 지연, 근육과 정신 활동의 조화를 요구하는 기술 습득에심각한 손상(정신운동 지
정의축뒤얼굴말단뼈 발생 이상으로 알려져 있으며 출생 때 발견되는 극단적으로 드문 유전병입니다. 특징적인 머리 얼굴 기형을 가지며 아래팔과 아랫다리의 기형(축뒤팔다리결손증)도 동반합니다. 머리 얼굴 기형은 광대뼈 형성 저하, 비정상적인 작은 턱, 입천장갈림증,작고 튀어나온 오목한 귀, 늘어진 아래 눈꺼풀과
정의복합카르복시효소 결핍증(Multiple carboxylasedeficiency)은 비타민 B군인 바이오틴에 의존적인 카르복시라제의 활성에 장애가 생기는유전성 대사질환입니다. 카르복시라제의 효소는 다음과 같이 세 가지가 있습니다.ㆍ프로피오닐 코엔자임 A 카르복시라제(Propionyl CoA carbox
