정의유전척수소뇌실조증은 사고, 상해 혹은 외부 자극과 관계없이 유전성으로나타나는 운동실조증입니다. 뇌와 척수에 퇴행적 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 눈과 손 움직임의 조화가 깨지고, 말을 할 때 발음을 잘 못하는말더듬증이 나타납니다. 유전척수소뇌실조증은 유아기와 성인기 사이
정의티로신혈증은 티로신을 분해하는 데 필요한 효소의 결핍이 원인이 돼 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 제대로 분해하지 못하면 티로신과 그 대사산물이 간에 축적되고 심각한 간 질환이 유발되며 티로신은 중추신경계와신장에도 축적됩니다. 1형티로신혈증 푸마릴아세토아세타제 하이드로라제(Fumarylac
정의유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)은 체액이혈관 밖에 반복적으로 축적됨으로써 혈액과 림프액의 정상적인 흐름을 차단하고 손, 발, 사지, 안면, 장관(섭취한 음식물을 소화하고 흡수하는 기관을 통틀어 이르는 말) 또는기도 내 조직들의 부종을 빨리 일으키는 희귀한 유전병입니다. 일반적
정의샤르코-마리-투스병혹은 유전운동감각신경병은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말한다. 유전되는말초 신경병에는 유전운동감각신경병, 유전운동신경병, 그리고유전감각신경병의 3개로 크게 분류되며 유전운동감각신경병은 이중 하나이다. 원인신경세포(뉴런)에서 축색돌기는 세포체에
정의유전운동신경병(HMN)은 유전자 돌연변이에 의해 운동 신경에손상이 발생한 것으로, 임상 양상이 다양하며 유전자 변이의 종류에 따라 7개의 아형으로 분류됩니다. 지금까지 발견된 원인 유전자 중 대부분은 RNA 대사, 유전정보 번역, 스트레스에대한 반응, 세포사멸(aoptosis)과 같은 생체 관리(ho
설명개요우리 몸에서는 상처가 나서 출혈이 되면 여러 기전에 의해 지혈됩니다. 지혈에가장 중요한 작용을 하는 세 가지 요소는 혈관, 혈소판 및 혈액응고인자입니다. 1) 혈관은 수축되어 출혈되는 혈액량을 줄이고, 2) 혈소판은 손상된 혈관내피세포에 달라붙고 서로 응집하여 초기의 1차 지혈전을 만들게 됩
정의이(louse)는 숙주동물의 표피나 털을 씹어 먹는 새털이목(Order Mallophaga)과 흡혈을 하는 이목(OrderAnoplura)에 속하는 외부기생 곤충으로 일생을 숙주의 몸에 붙어삽니다. 새털이목에속하는 이는 주로 조류에 기생하며 소수는 동물에 기생하기도 하나 사람에는 기생하지 않습니다.
정의우리 몸의 성장과 대사활동에 관여하는 갑상선(thyroid gland) 조직이커져서, 목 부위가 전체적으로 부어있는 것을 갑상샘종이라 부릅니다. 이상호르몬 발생 갑상샘종은 갑상선의 내분비 기능에 이상이 생긴 갑상샘종을 말하는데 갑상샘에서 호르몬을 합성, 분비, 이용하는 데 필요한 여러 가지 효소 결핍
정의이소길초산 CoA 탈수소효소(IsovalerylCoA dehydrogenase)가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다. 이 질환은급성(Acute) 형태, 간헐적인 만성(Chronic intermittent) 형태로 나눌 수 있습니다. 급성이소길초산혈증에서 나타나는 증상으로는 구토, 음식 먹기를
