정의블룸 증후군(BS: Bloom syndrome)은 희귀유전 질환입니다. 단신(작은 키), 광민감도증가(photosensitivity), 얼굴 모세혈관확장증(종종나비 모양), 면역 결핍에 의한 감염 감수성 증가, 암(특히 백혈병과 림프종)에 대한 감수성이 크게 증가하는 특징이 있습니다. 일부 임상의학
정의비스코트 올드리치 증후군(WAS: Wiskott-AldrichSyndrome) 환자들은 면역체계 결함으로 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 순환하는혈액 내 혈소판이 부족해 지혈이 쉽게 되지 않습니다. 또한 자가면역질환과 비슷한 증상을 나타내며, 사람에 따라 경증에서 중증까지 다양한 정도의 습진
정의비욘스타드 증후군(Bjornstad syndrome)은 1965년 로아르 테오도르 비욘스타드가 처음 보고했습니다. 이 증후군은머리가 꼬여 있는 염전모, 난청, 청력소실 등을 특징으로하는 매우 드문 유전질환입니다. 청력 소실은 전형적으로 양쪽 귀에서 나타납니다. 특징적으로는 머리카락이 마르고, 부서지기
정의비타민 A 결핍증은 비타민 A의섭취 부족으로 인해 나타나는 여러 증상을 말합니다. 주로 눈이나 상피조직(피부 및 신체의 내벽을 이루고 있는 점막)과 관련된 여러 가지 장애를일으킵니다. 원인비타민 A의 섭취가 부족한 일차성 비타민 A 결핍증은 쌀을 주식으로 하는 동아시아, 서아시아 지역에서 많이발생합니
정의빈스방거병(Binswangers disease)은 뇌의 백질부분 혈관의 손상으로 인해 진행성 신경 질환의 특징이 나타나는 드문 질환입니다. 이 질환은 뇌의 피질하부위의 동맥 혈관이 두꺼워지고 좁아진 죽상동맥경화증으로 인해 나타납니다. 일반적으로 동맥경화증으로 불리는 죽상동맥경화증은 신체 모든 부분의
정의빌스 증후군(Beals syndrome)은 1896년 앙투안 베르나르장 마르팡이 보고한 5세 여아를 1971년 빌스(Beals R. K.)와 헥트(Hecht F.)가 문헌고찰을 통해 새로운 증후군으로 명명했습니다. 그이후 마르팡 증후군과 지주지증으로 보고된 질환 가운데 상당수가 빌스 증후군으로 판명됐
정의비르-호그-뒤베 증후군(BHD syndrome)은 머리, 얼굴, 상체에 영향을 미치는 양성 피부 종양(과오종)의 발달이 특징인 희소 복합 유전적 피부 질환(유전피부병)입니다. 이 양성 종양은 모낭의 종양인 섬유털집종입니다. BHD 증후군은 폐에 양성 낭종의 발달, 재발되는 기흉, 신장 종양 발생의 증
정의빗장머리뼈 이골증(쇄골두개골 형성이상)은 쇄골의 기형 또는 결여로 인해 양측 어깨가 서로 만나는 현상, 특정안면적 특징, 경사진 어깨로 특징지어지는 희귀 골격형성 이상 질환입니다. 주요 증상으로는 두개골 형성 지연, 두개골 사이 공간의 지연된봉합, 좁고 비정상적 형태의 골반과 치골, 흉부 기형 등이
원인음성의 과다 사용과 흡연이 주요 원인이며, 갑상샘기능저하증, 인후두 역류 질병, 환경오염, 만성측농증 때문에 생기는 콧물의 자극이 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 원인으로 레인케(Reinke) 공간 내에 림프액의 저류, 정맥 울혈 등으로 액체 저류가일어난 것이 레인케 부종입니다.장기간의 흡연력이 있
