정의Eagle-Barrett syndrome으로 알려진 말린 대추증후군 또는 말린 자두 증후군은 배 근육이 부분적 또는 전체적으로 결손돼 있으며, 고환이 음낭 쪽으로내려오지 않은 잠복고환(bilateral cryptorchidism), 요관의 기형이 특징적으로 나타나는희귀한 병입니다. 이와 관련된 합병증
정의메이그 증후군은 주로 뇌신경의 지배를 받는 얼굴 주위의 근육에 비정상적인 근육 긴장 이상이 발생하는 병입니다. 이 병은 프랑스의 신경과 의사였던 메이그(Meige)가 1910년에 처음으로 알렸습니다. 여자가 남자보다 자주 발생하며, 50세 이후에 많이 발생하나젊은 나이에도 발생합니다. 대부분의환자
정의1909년 메이(May)가증상이 없는 여자 환아에게서 백혈구의 세포질 봉입체(leukocytic inclusions)의 존재를처음으로 알아냈고, 이후 1945년 헤글린(Hegglin)이 건강한 한 남성과 그의 두 아들에게서 혈소판감소증, 거대혈소판(giant platelet), 백혈구의 세포질 봉입체
정의메틸말론산혈증은 유기산혈증(Organic acidemia)으로메티오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 이 네 가지 아미노산 대사에서효소가 결핍돼 발생하는 상염색체 열성의 유전병입니다. 메틸말로닐CoA 무타제(methylmalon
정의멕켈 증후군은 아주 드물고 치명적인 증상을 보이는 염색체17q21-24, 11q13 그리고 8q24에 위치하고 있는 상염색체 열성으로 유전하는병입니다. 뒤통수뇌탈출증, 커다란 다낭콩팥(물혹이 여러 개 생겨나 정상 조직을 대체하는 것)과 축뒤손발가락과다증등의 세 가지 징후를 특징으로 합니다. 그 외에
정의멘케스 증후군은 구리 대사 과정의 장애로 구리 전달체에 결함이 생겨 구리의 결핍 및 구리함유 효소의 기능저하로 인한 치명적인 유전병입니다. 1962년 멘케스와 그의 동료들이 처음 발견했으며, 특징적으로 꼬이고, 윤기가 없으며,잘 부서지는 색소가 결핍된 머리카락을 가지고, 특이한 얼굴 모양과 퇴행성 신
정의드문 신경계 질병으로 주로 입술 주변에 나타나는 얼굴 부종(육아종입술염: granulomatous cheilitis)이 재발되는 것이 특징입니다. 안면근육의 약화(마비: palsy), 간헐적인 마비와 혀의 표면이갈라져 생긴 주름을 볼 수 있습니다. 병에 걸린 일부 환자들은 세 가지 특징 모두를 가질
정의유전성 복합 신경 퇴행성 질병입니다. 증상이 영아기 또는 유년기초기에 뚜렷하게 나타납니다. 이 병은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차 손상되고(ataxia), 영구적으로 모세혈관이 확장(telangiectasia)돼점막과 피부에 붉은 병변이 생기는 것이 특징입니다. 또한 면역 기능이 손상돼 호흡기
정의선천적인 기형 증후군으로 1998년에 모왓 등이 처음 소개했습니다. 현재까지 45례 이상의 증례들이 알려져 있으며 모든 환자들은 심한지능 장애와 거의 모두 소뇌증과 간질이 있습니다. 선천성 거대결장증(hirschsprungdisease), 선천적인 심장병, 오줌길(요도) 하열, 비뇨생식계 기형, 뇌량
