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클라인펠터증후군
정의태어날 때부터 갖게 되는 선천성 질환으로 불임증, 남성화, 세정관의 섬유화 및 초자화, Leydig 세포의 기능장애 및 응집, 고나도트로핀의 요중 배설증가 등을 특징으로 하는 상태를 말한다. 원인성염색체인 X 염색체가 하나 더 많다(47, XXY). 잉여의 X 염색체의 60%는 어머니 쪽에서 유래되며
크라베 병
정의스핑고리피드 갈락토세레마이드(SphingolipidGalactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의지방대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서지방이 축적되는 희귀 유전병입니다. 이 두 스
쿠푸스병
정의쿠프스병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis(NCL) 라고 불리는 질환 중 성인에서 나타나는 아형으로 아주 드문 질환이다. 이 질환은 1925년 Kufs에 의해 처음으로 보고되었으며 그 후 드물게 보고되고있다. Kuf병은 NCL 중 1.3-10% 정도 차지하며, 어린 나이에 발병
쿠겔베르그-웰란더병
정의쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welandersyndrome)은 척추성 근육위축(Spinal muscular atrophy) 질환으로팔과 다리 근육이 쇠약해지고, 근육 경련이 일어나 보행 장애를 보이며,결국 신체 반사 능력을 상실하는 유전성 신경근육계 희귀 질환이다. 이 질환은 제 3형으