정의허파(폐)와 림프관에생기는 드믄 병입니다. 산발적으로 발생하거나 결절성 경화증과 연관돼 발생할 수 있습니다. 거의 여성에게서 발생하며 일반적으로 폐경 이전에 발생합니다. 허파의점진적인 낭(낭포)성 변화,반복적인 공기가슴증(기흉), 유미흉(chylothorax, 가장 큰 림프관인 흉관 손상으로 가슴림프
정의1.림프계의 구성성별과 연령에 따라 차이는 있지만, 우리 몸에서 수분이 차지하는비율은 60%에 달합니다. 이토록 많은 양의 우리 몸 속수분은 대부분 세포 내에서 세포의 모양과 기능을 유지하도록 하는 역할을 합니다. 하지만 일부는 혈액으로서핏줄 내를 순환하며, 다른 일부는 세포와 세포 사이에 고여 있는
정의마로토-라미 증후군은N-acetylgalatosamine-4-sulfatase(arylsulfatase B) 결핍으로 황산화더마탄(dermatan sulfate)이 결합 조직에 쌓여 생기는 병입니다. 황산화더마탄은주로 뼈, 심장판막, 지라(비장), 간 및 각막 등에 쌓입니다. 태어날 때는 정상이고 생
정의마르판 증후군은 신체 내 세포 간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 결합 조직에 결함이 생겨 나타나는유전병입니다. 결합 조직은 신체 전반에서 발견되고, 마르판증후군 환자는 여러 기관계에 영향을 미칠 수 있습니다. 심혈관계, 골격계, 안과 체계가 가장 자주 영향을 받습니다. 주요 증상으로는 팔과 다
정의마리네스코-쇄그렌 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 병입니다. 유병률은 약 1만 명 중 1~9명으로알려져 있으며, 유아기에 발병합니다. 기본적인 특징은 소뇌성보행실조, 선천성 백내장, 정신운동 발달 지연입니다. 구어장애나 안구진탕(의지와는 관계 없이 눈알이 제멋대로 겉도는 것), 근육 위축도
정의열이 나고 피가 나는 출혈열을 보이는 여러 질환 중에서 드물고 심한 형태로 인간과 다른 척추동물에게서도발생하는 병입니다. 필로 바이러스(filo virus)군중의 하나인 마버그 바이러스(marburg virus) 때문에 발생하며, 필로 바이러스의 다른 한 가지 종류가 에볼라 출혈열입니다. 발생 현황
정의마카도 조셉병은 ‘척수 소뇌 실조증 제3형’으로도 불리며 매우 드문 유전성 운동실조증입니다(운동실조란 힘을 조절하는 능력이 없어짐을 뜻함). 이 병은 1972년 처음 이름을 붙였고, 14번 염색체의 ATXN3 유전자 돌연변이 때문에 발생한다고 알려져 있습니다. 마카도-조셉이라는 이름은 이 병의 증
정의만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자아이에게만 생깁니다. SEDT라는 병명은 라틴어 tarditas(late)에서 붙여졌고 병명처럼 10세 이전에는 드물게나타나고 청소년기, 심지어 성인이 돼서 발견되기도 합니다. 원인성염색체 열성유전하며,
정의만성 육아종병은 식세포의 미생물 퇴치 기능 저하로 심한 감염이 발생하는 일종의 면역결핍 유전병입니다. 이 병에서는 감염에 적절히 대응하지 못하여 만성적으로 재발되는 감염증이 나타나므로 여러 부위에 육아종병을 관찰할수 있습니다. 세균이나 곰팡이에 많이 감염되고, 심하면 피부, 허파, 뼈까지 감염이 돼
정의말단왜소 이형성증(말단왜소 형성이상: acromicric Dysplasia)은 손과 발이 작고, 키가작으며 얼굴 기형이 약간 나타나지만 지능은 정상인 매우 희귀한 골격계 병입니다. 지금까지 알려진 환자는전 세계에서 40명이 채 안 되며, 정확한 유병률 또한 밝혀지지않았습니다. 지금까지 알려진 환자
