정의발열외독소를 생산하는 A군 사슬알균(Streptococcus pyogenes) 감염에 의해 발생하는 질환입니다. 증상잠복기는 1~7일로 갑작스러운 발열, 두통, 구토, 복통, 오한 및 인후통 등으로 시작되며 12~48시간 후에 전형적인 발진이나타납니다. 발진은 주로 목, 겨드랑이, 사타구니 근처에서
정의샤이증후군이란 뮤고다당질을 분해하는 필수효소가 결핍되어서 불안전하게 분해된 뮤코다당질이 인체 세포 안에쌓임으로써 발생하는 유전병으로 1919년 G. 후를러가 이질병을 앓는 환자 2명을 처음 발견함으로써 붙여진 병명이다. 상염색체 열성유전자에 의해 유전하는데, 희귀한 질병이므로 근친혼이아닌 한 보인자를
정의부신백질 영양장애(=쉴더병)는 X염색체 연관 열성 유전질환으로써 X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에 의해 결국 긴 사슬 지방산이 체내에 축적되게 되고 이로 인해 뇌 안에 있는 신경섬유의수초가 손상되고, 점차적으로 부신의 퇴행이 일어나는 질환이다. 신경계 및 부신피질의 백질에 영향을 미쳐서 부신기
