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정의인에놀피르브산 카르복시키나아제 결핍증(PEPCK deficiency)은상염색체 열성으로 유전되는 매우 희귀한 탄수화물 대사병입니다. 피루브산(pyruvate)으로부터 포도당을 만들어 내는 포도당 생합성의 과정에 문제가 있거나, 피루브산으로부터 이산화탄소와 물을 만들어 내는 과정에 문제가 있으면 체내에 젖산이 증가돼 젖산혈증(lactic…

정의핀란드 내과의사인 에릭 폰 빌레브란트(erik von willebrand)가 1926년에 처음 확인했습니다. 출혈이 주요 증상인 유전성 혈액 응고병입니다. 원인은 폰 빌레브란트 인자(von willebrand factorprotein)와 제8 응고인자(factor Ⅷprotein)의 결핍 때문입니다. 또한 폰 빌레브란트 인자 다합체(multimer)의…

정의상염색체 우성으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 콩팥에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로하는 병입니다. 발생 가능한 종양으로는 중추신경계 혈관모세포종, 망막혈관모세포종, 콩팥세포암, 이자낭, 부신수질의갈색세포종(pheochromocytoma), 부고환의 낭샘종 및 내이의 내림프낭 종양 등이 있습니다. 발생 빈도는…

정의포도당-6-포스파타아제(glucose-6-phosphatase)는탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐(glycogen)을 포도당(glucose)으로변환시키는 데 필요한 효소입니다. 이 효소가 부족하면 많은 양의 글리코겐이 간과 콩팥 세포에 축적되고적절히 분해되지 못하게 됩니다. 간과 콩팥에 글리코겐과 지방질이 축적돼 간과 콩팥이 커지며 저신장을동반한…

정의선천성 희귀병입니다. 관련 증상은 매우 다양하지만 전형적으로나타나는 특징이 있습니다. 몸 한쪽 가슴의 벽 근육(chestwall muscle)이 없는 것과 비정상적으로 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 신체의 같은 편에 나타나는 것을 들 수 있습니다.  증상은 전형적으로 한쪽의 작은 가슴근(소흉근)이 없고, 큰 가슴근(대흉근)의 복장뼈 부분이 없습니다. 작은…

정의사소한 외상에도 피부와 점막에 동통(몸이 쑤시고 아픔)을 동반하는 수포(물집)가쉽게 생기는 유전병입니다. 그리고 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며 더 나아가서 근육 골격계의 기형을 초래하는 심각한 형태의 수포성 표피박리증도 있습니다. 크게 세 가지 형태로 나누며 형태에 따라 각각의 아형(Subtype)으로세분합니다. 1) 단순성 수포성…

정의피부의 가장 바깥층인 표피를 구성하고 있는 각질 형성세포의 골격을 유지하는 케라틴 단백 유전자의 돌연변이로피부 병변이 발생하는 병입니다. 인종과 성별에 차이 없이 20만~30만 명당 1명의 비율로 발생하며 돌연변이 유전자가 부모로부터 유전돼발생하는 유전병이지만 두 명 중 한 명은 환자의 유전자에 처음 돌연변이가 생겨 발생합니다. 원인피부는 가장 바깥에…

정의상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 병입니다. 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)에 속하며, 효소 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)의 결핍으로 발생합니다. 리소좀(Lysosome)은 세포벽에 있는 물질로서 지방과 탄수화물을분해하는 역할을 합니다.  …

정의매우 드문 병으로서, 다양한 선천성 기형을 동반한 증후군이며, 열성유전을 합니다. 주로 잠재 안구, 합지증, 모호한 성기를 대표적으로 나타내지만 그 외 후두 및 비뇨생식기기형, 구개열, 정신지체를 나타냅니다. 다양한 기형을 나타냄에도 불구하고 대부분 프레이저 증후군의 원인으로 세포외 기질(extracellular matrix, ECM) 단백질 발현을…

정의프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)가 부족해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정(Catabolism)에 작용합니다. 대부분 출생 후 몇 주 내에 뚜렷하게 나타납니다.  근육의 긴장성이 비정상적으로 저하되고, 먹기 힘들어하며, 구토, 무기력, 탈수증이나타나고, 간질…