정의선천성 저수초형성 신경병(Congenital HypomyelinationNeuropathy; CHN)은 출생 즉시 증상이 나타나는 신경계 질환입니다. 주요 증상으로호흡기계 부전, 근육 약화, 근육 운동 부조화증, 근육 긴장성 저하, 무반사(Areflexia),조화운동불능증(운동실조증; Ataxia),
정의선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectaticacongenita)은 1992년 van Lohuizen이처음 기술한 드문 선천성 질환으로 지속적이고 고정된 대리석양 피부, 모세혈관 확장, 정맥 확장 등의 피부 소견이 관찰됩니다. 출생 시부터 대리석양 피부와 유사한 피
정의전신형의 소아 류머티즘 관절염과 유사한 임상상을 보이는 성인 관절염 환자에게서 1971년 최초로 보고된 질환이며 임상적으로 고열, 일과성 발진, 관절염, 백혈구 증가증 및 다발성 전신장기 침범을 특징으로 합니다. 16~35세 사이의 비교적 젊은 연령에서 발병하며 남녀 비는 비슷합니다. 염증성질환으로
정의바나얀-릴리-루발카바증후군(Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)은 드문 유전병으로 출생 전 태내에서부터 성장이과도하게 일어나서 대두증(macrocephaly)과 주상두(scaphocephaly)를보입니다. 정상 지능 혹은 가벼운 지적 장애(정신 지체)를 가질 수 있고 양성종양
정의바르덴뷔르흐증후군(바르덴부르크증후군, 바덴부르크증후군, 와덴버그증후군,Waardenburg syndrome)은 청력 장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화등이 특징인 유전병입니다. 1947년 클라인(D. Klein)이청력 장애, 망막 색소변성을 보이는 환자를 다루면서 처음 기술했습니다. 1951년
정의바실루스세레우스는 호기성의 그람양성균으로, 홀씨(아포)를 형성하는 대형 간균입니다.토양, 먼지, 하수 등 자연계에 널리 분포해식물에 오염돼 부패나 식중독을 일으키며, 동물에게는 기회감염을 일으킵니다. 다른 바실루스 속과 구별되는 특징으로는 β-용혈형상을 가지고 있고, 레시티나아제(lecithinase
정의바르트증후군(Barth syndrome)은 X염색체를 통해서 어머니로부터 아들에게 질병유전자가 전달되기 때문에 남성에게만 발생하는 매우 드문 대사 및 신경근육유전병입니다. 전형적으로 발병 시기는 영아기나 초기 유아기임에도 불구하고 증상에 관련된 병의 진행이매우 다양하며, 같은 가계 내의 환자들 사이에
정의손, 발, 다리, 얼굴과 성기 등의 노출부위 피부에 딱딱한 군살이 자라나는 피부질병입니다. 이는그 모양이나 발생부위에 따라서 여러 가지 종류가 있는데, 표면이 오돌토돌한 콩알 크기의 뾰루지(구진)형태로 나타나는 심상성사마귀,표면이 납작하고 편평해 보이는 편평사마귀, 손이나 발바닥에 생기는 수장, 족저
