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희귀

신현영 의원실 정책 토론회...의료계 ‘원점 재논의‘ 재강조

“숫자 놀이론 전공의 복귀 불가”…국립의대 자발 감축에도 비관 전망

국립대 6곳이 의대 증원을 자발적으로 감축하겠다는 제안을 하며 정부의 증원 규모 조정 가능성이 관측된다. 하지만, 의료계 일각에선 이는 단순한 '숫자놀이'라고 비판하며 전공의 복귀를 위해 의대 증원 '원점 재논의'와 수련 환경 개선을 재차 강조했다. 19일 신현영 의원실(더불어민주당)은 '올바른 의료개혁 토론회 - 전공의 수련·노동환경 개선 방안'을…

[셀럽헬스] 가수 이홍기 화농성 한선염 고통 토로

“엉덩이에 피고름 철철”…이홍기가 앓은 ‘이것’, 원인은?

가수 이홍기가 화농성 한선염의 고통에 대해 털어놨다. 16일 방영된 SBS ‘강심장 VS’에 출연한 이홍기는 화농성 한선염을 앓는 사실을 공개했다. 이홍기는 “화농성 한선염이란 병을 앓고 있다”며 “엉덩이에 피와 고름이 철철 나고 여벌 팬티를 들고 다닐 정도로 심각했다”고 말했다. 이어 그는 “여드름처럼 그런 느낌의 고통, 통증의 깊이가 아니다”고…

희귀질환인 제1형 신경섬유종증 앓은 여성, 종양 제거 성공...콩만한 크기였던 종양이 9kg까지 자라 몸 가누기도 어려워

목에 종양 9kg 달고 산 女…의사 6명 거부한 수술 성공, 무슨 사연?

체중의 20%를 차지하고 키의 절반에 달하는 종양 때문에 걷는 것조차 어려웠던 여성이 최근 종양을 제거하고 새로운 삶을 살게 된 사연이 공개됐다. 영국 일간 데일리메일은 최근 미국 케이블 채널 TLC에 소개된 독일 괴핑겐에 거주하는 알렉산드라(30)의 사연을 보도했다. 알렉산드라는 전세계 인구 0.03%가 가지고 있는 희귀 질환…

10만명 중 1명꼴...몸 한쪽 비대해지고 피부에 자주색 반점 생기는 증상 나타나

“한쪽 몸만 빠르게 자라” 2세 아이 팔이 어른 팔보다 커, 무슨 사연?

몸의 한쪽이 비대해지는 희귀병을 앓는 2살 아기 사연이 공개됐다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 호주 브리즈번의 제시 캠벨(2)은 왼쪽 몸에 림프관 기형을 안고 태어났다. 3kg 넘는 몸무게로 태어난 제시는 왼쪽 팔과 손이 컸고 자주빛이었다. 생후 11개월차에 제시는 클리펠-트레노네이 증후군(Klippel-Trenaunay syndrome)이라는…

10억 명당 1명 꼴…온 몸 털로 덮이는 다모증 가진 아이, 엄마는 임신 중 먹은 야생고양이의 저주로 생각

“야생 고양이 먹어서 저주받았나?”…온몸 털로 뒤덮인 아이, 무슨 사연?

태어날 때부터 온 얼굴과 몸이 털로 뒤덮인 아이가 있다. 이 아이가 가진 질환은 늑대인간증후군이라고도 불리는 다모증(hypertrichosis)이다. 최근 영국 일간 더선은 필피핀 아파야오주에 사는 두 살 배기 자렌 가몽안의 사연을 보도했다. 자렌은 태어날 때부터 온 얼굴과 몸이 까만 털로 덮여 있었다. 자렌의 어머니 앨마는 태어난 아이를 보고 임신…

뼛속까지 느껴지는 피로감, 잠 들기 일쑤...미국 여성 희귀질환, 특발성 과다수면증

“게을러서?” 낮에 수시로 잠드는 女… ‘이 병’ 때문, 무슨 사연?

낮에 졸려하고 수시로 잠들어 주변으로부터 게으르고 조심성 없다는 핀잔을 듣던 여성의 증상이 사실은 희귀 수면장애 때문이라는 사연이 전해졌다. 미국 일간 뉴욕포스트에 따르면 미국 노스캐롤라이나주에 사는 알리사 데이비스(26)는 항상 피로를 달고 살았다. 부모는 데이비스가 어렸을 때부터 낮잠을 자주 재워야 했다. 그럼에도 지속적인 피곤함이 일상 생활에…

15개월 시한부 판정 받았는데 오진…재정적·심리적으로 여전히 고통

15개월 시한부 받은 女…항암치료 했는데 “암 안걸렸다”, 무슨 일?

희귀 혈관암으로 15개월 시한부 판정을 받은 여성이 애초에 암에 걸리지 않았단 사실을 알고 분노했다. 영국 일간 더선은 미국 텍사스주 칼리지 스테이션에 거주하는 리사 몽크의 기막힌 사연을 보도했다. 2022년 말 그는 복통으로 병원을 방문해 CT 검사를 받았다. 검사 결과 두 개의 신장 결석과 비장에서 종괴가 발견됐다. 2023년 1월 종괴를…

쿠싱병, 뇌하수체 종양이 원인…얼굴 붓고 목덜미도 부풀어

“팔다리 가는데 배 볼록”…유난히 목덜미 지방도 많다면? ‘이병’ 의심

40대 직장여성 A씨는 최근 1~2년 사이에 체중이 10㎏ 이상 늘었다. 여러 방법을 동원해 다이어트를 했는데도 체중은 줄지 않았고 점점 팔다리는 가늘어지고, 복부비만이 발생해 하복부가 올챙이처럼 볼록 튀어나오고 얼굴도 퉁퉁해졌다. 당뇨병·고혈압·고지혈증 등과 같은 합병증까지 생겼다. 그런데 A씨는 얼마 전 교통사고를 당해 병원에 실려 가서 정밀 검진을…

유전적 돌연변이로 피부 표면에 종양 생기는 희귀병...국내에도 4000명 추산 보고

“눈·코·귀 다 막혀”…온몸에 수천개 종양 난 女, 무슨 병?

수천개의 종양이 온몸을 뒤덮은 여성 사연이 공개됐다. 이 여성은 눈, 코 등 얼굴과 몸에 나타난 종양때문에 숨을 쉬거나 걸을 때조차 괴로움을 느꼈다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 남미 트리니다드토바고 출신의 차메인 사하데오(42)는 1형 신경섬유종증(NF-1 neurofibromatosis)이라는 희귀병을 앓고 있다. 신경계, 뼈, 피부 발육…

희귀 변이유전자 ‘바순’, 비만에 가장 큰 영향…다른 변이와 달리 성인에만 해당

“이 유전자로 뚱뚱해질 운명?”…비만 6배 높이는 변이 나왔다

비만 위험을 최대 6배나 높이는 최악의 유전자 변이가 발견됐다. 영국 케임브리지대 대사과학연구소 등 공동 연구팀은 지금까지 발견된 비만 유발 유전자 변이 중 비만에 가장 큰 영향을 미치는 ‘BSN 유전자(일명 ‘바순’)’를 새로 발견했다고 밝혔다. 이 변이 유전자는 ‘APBA1’과 함께 성인이 될 때까지는 비만이 될 위험을 알 수 없는 희귀한 변이…

가로무늬 근섬유로 이뤄진 횡문근육에 생긴 종양...머리, 눈, 팔, 전립선 등 전신에 발생 가능

“눈알이 튀어나왔다”…탁구공만하게 눈 부은 20男, 무슨 병?

눈이 빠질 듯한 고통을 겪은 영국의 한 남성이 결국 암 판정을 받은 사연이 전해졌다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 파리드 올라다포는 24세 젊은 나이에 횡문근육종을 진단받았다. 눈이 붓고 튀어나오는 느낌을 겪은 그는 “눈이 빠질 것이란 생각에 두려웠다”고 밝혔다. 2022년 5월 파리드는 오른쪽 눈에 멍이 든 것을 발견했다. 그는 시간이…

미세소관 만드는 튜불린 단백질 유전자 특정 변이 많으면 왼손잡이

왜 나는 왼손잡이가 됐을까?…비밀은 ‘이 유전자’에 있다

오른손잡이와 왼손잡이의 차이를 결정하는 것과 관련된 단백질 암호화 유전자가 발견됐다. 2일(현지시간) 《네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)》에 발표된 네덜란드 막스 플랑크 연구소 연구진의 논문을 토대로 과학전문지 《네이처》가 보도한 내용이다. 네덜란드 니메겐에 있는 막스 플랑크 심리언어학 연구소의 유전학자이자 신경과학자인…

갑작스런 비정상적인 심장박동 때문

성관계 중 갑자기 사망…1시간 이내 발생 많아, 왜?

성관계 도중이나 직후에 죽는 돌연사는 전체 돌연사 사례의 0.6%를 차지한다. 이런 일이 일어나는 데는 여러 가지 이유가 있다. 대부분은 성적 활동의 신체적 부담, 처방약의 부작용, 코카인과 같은 불법 약물 등으로 발생한다. 독일 연구에 따르면 급성 심장사의 위험은 나이가 들수록 높아지는 가운데 0.2%의 사례가 성행위 중에 발생한다. 33년 동안…

걷다가 균형감각 잃고 곳곳에 부딪히는 아이...MRI결과 희귀 뇌간암, 산재적 내재성 신경교종 진단 받은 사연

“자꾸 넘어지고 벽에 부딪혀”…7살 아이 뇌에 ‘이 암’, 무슨 일?

자꾸 가구나 벽에 부딪히는 자녀가 있다면? 놀다가 균형을 잃었구나 생각하는 것도 몇 번이지만 이런 일이 반복되면 병원에 데려가 보는 것이 좋겠다. 실제로 한 아이가 자꾸 걷다가 집안 곳곳에 부딪히는 이유가 희귀 뇌 종양 때문인 것으로 밝혀진 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선이 최근 전한 보도에 따르면 영국 데번 뉴턴애벗에 사는 부부 앤드류…

비만세포 활성화 증후군(mast cell activation syndrome·MCAS)..."현재도 치료 중"

“뭘 먹기만 하면 가려워”…오직 오트밀만 먹는 24세女 사연은?

음식, 동물 털..., 일상 속 많은 물질에 알레르기를 겪는 여성 사연이 공개됐다. 미국 매체 뉴욕포스트가 최근 보도한 내용에 따르면 미국 메사추세츠주에 사는 캐롤라인 크레이(24)는 쌀, 빵, 머스타드 등 각종 음식에 대한 알레르기를 갖고 있다. 제한적인 식사를 할 수밖에 없는 크레이는 “오트밀과 유아용 분유 브랜드에서 나온 아미노산 영양보충…

단순헤르페스뇌염 걸린 남성을 편두통으로 오진...경고 신호 놓쳐 일상 장애 얻은 남성의 사연, 의료소송 진행 중

“이상한 냄새난다”…편두통이라 했지만 뇌 염증, 결국엔

편두통으로 오진 받은 증상이 실제로는 희귀한 뇌 감염의 징후였던 한 남성의 사연이 전해졌다. 영국 일간 더미러에 의하면, 영국에 거주하는 구르무크 가히르(49)에게 이상한 증상이 처음 나타난 건 2018년이었다. 그는 이유 없이 어떤 냄새가 난다고 호소했고, 밝은 빛 때문에 자극이 된다면서도 불을 켜두거나 혼란스러워하는 등 걱정스러운 행동을 보이기…

선천적으로 안면신경마비 증상...뫼비우스 증후군 가진 4살 아이

“이 아이는 웃을 수도 울지도 못합니다” 무표정 사연은?

웃을 수도, 얼굴을 찡그릴 수도, 눈을 깜빡일 수도 없는 네 살 소녀의 사연이 공개됐다. 이 아이가 가진 질환은 치료법도 없는 매우 희귀한 뇌신경질환, 뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)이다. 미국 일간 뉴욕포스트는 영국에 사는 에바 해들리의 사연을 보도했다. 에바에게 뭔가 문제가 있음을 알게 된 건 2019년 아이가 태어났을 때였다.…

사타구니 인그로운헤어 뽑다가 박테리아 감염...패혈증 비롯해 쇼크 상태로 혼수, 4% 생존확률 뚫고 기적적으로 살아

“‘이 털’ 뭐길래, 뽑다가 쇼크“…4% 생존률로 혼수상태 된 男, 결국

한 남성이 사타구니 부위에 난 털을 제거하려다 혼수상태에까지 이른 사연이 공개됐다. 극도의 복합적 쇼크상태에 빠졌다가 의료진이 예상한 4%의 생존 확률을 뛰어넘어 기적적으로 살아난 이 남성, 무슨 일일까. 영국 일간 데일리메일, 미국 일간 뉴욕포스트 등의 보도에 따르면 미국 텍사스에 사는 30대 후반 스티븐 스피날레는 사타구니 부위에 난 '인그로운…

연쇄상구균 독성쇼크증후군...47개 현 중 2개 제외한 모든 현에서 환자 발생

日서 걸린지도 모른 감염병 확산…치사율 30%, 무슨 병?

엔저 등의 영향으로 일본에 가는 한국 관광객이 급증하고 있다. 그런데 최근 일본에서 희귀하지만 위험한 박테리아 감염이 기록적인 속도로 확산되고 있어 주의가 필요하다. 일본 국립감염병연구소(NIID)의 데이터에 따르면 2024년 A군 연쇄구균성 질환인 연쇄상구균 독성쇼크증후군(STSS) 발병 건수는 2023년에 기록된 기록적인 수준을 넘어설 것으로…

2022년 ‘강직인간 증후군’ 투병 사실 고백

온몸 굳어가지만, 셀린디온 “언젠가 무대 돌아가고파”

온몸이 굳는 희귀병을 앓고 있는 셀린 디온이 개인 소셜미디어(SNS) 계정을 통해 근황을 전했다. 셀린 디온은 캐나다의 국민 가수이자 세계적인 팝스타다. 국내에서도 영화 ‘타이타닉’의 주제가를 부른 것으로 유명하다. 셀린은 2022년 12월 ‘강직인간 증후군(Stiff Person Syndrome, 이하 SPS)’을 겪고 있다고 고백했다.…