유전자변이

비만 위험을 최대 6배나 높이는 최악의 유전자 변이가 발견됐다. 영국 케임브리지대 대사과학연구소 등 공동 연구팀은 지금까지 발견된 비만 유발 유전자 변이 중 비만에 가장 큰 영향을 미치는 ‘BSN 유전자(일명 ‘바순’)’를 새로 발견했다고 밝혔다. 이 변이 유전자는 ‘APBA1’과 함께 성인이 될 때까지는 비만이 될 위험을 알 수 없는 희귀한 변이…

달걀 껍질만큼이나 약한 뼈를 가지고 태어난 쌍둥이 자매가 있다. 두 아이는 태어났을 때부터 온 몸 여러 곳이 골절된 상태였고 생존 가능성도 낮았지만, 부모의 보살핌 속에 잘 자라 이제 세 살이 됐다. 영국 일간 더선은 미국 조지아주 애틀랜타에 사는 세 살배기 쌍둥이 마리암과 미아의 사연을 보도했다. 두 아이의 엄마 라얀(27)에 의하면, 임신하고…

20세 미만에 발병한 2형 당뇨병은 성인기 발병한 것과 유전적 특성이 다른 것으로 나타났다. 특히 같은 유전자 변이라도 소아청소년은 성인에 비해 당뇨 발병 위험이 5배 높아지는 것으로 나타났다. 2형 당뇨병은 혈당 조절 능력이 떨어져 혈중 포도당 농도가 정상보다 높아지는 병이다. 대표적인 성인병이지만 최근 20세 미만에서 유병률이 높아지고 있다.…

한국인에게 파키슨병을 일으키는 신규 유전자를 국내 연구진이 첫 발견했다. 한국뇌연구원(KBRI)은 신경·혈관단위체 연구그룹 채세현 선임연구원과 서울아산병원 정선주(신경과)‧성창옥(병리과) 교수 공동연구팀이 한국인에게서 많이 발생하는 산발성 파킨슨병을 유발하는 특이 유전자를 처음 발견했다고 6일 밝혔다. 파킨슨병은 뇌의 도파민계 신경이 파괴돼…

희귀 뇌 발달 질환인 웨스트 증후군(West syndrome)의 새로운 원인이 밝혀져 치료에 대한 희망의 길이 열렸다. 뇌전증 중 하나인 ‘웨스트 증후군’은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희귀 뇌 발달 질환으로 소아 뇌전증 환자의 2%를 차지한다. 우리나라 뇌전증 유병률은 약 1%로, 약 20%가 20세 미만 소아 뇌전증…

미국의 경우 유방암은 가장 많이 발생하는 암 중 하나다. 매년 미국에서 유방암으로 사망하는 사람은 약 4만1000명에 이른다. 우리나라에서도 유방암 발생률이 가파른 상승곡선을 나타내고 있다. 보건복지부 중앙암등록본부에 따르면 2013년 기준 유방암은 전체 여성암의 15.4%를 차지한다. 우리나라 여성에게…

기억력이 떨어져 걱정된다며 병원을 찾는 젊은이들이 부쩍 늘고 있다고 한다. 알츠하이머병으로 대변되는 치매가 젊은 사람에게도 올 수 있다고 생각하는 사람들이 의외로 많다는 것이다. 그러나 알츠하이머병은 65세 이상 노인에서 주로 생기는 퇴행성 뇌질환이다. 뇌세포가 점점 파괴되면서 뇌조직이 줄어들고 그에 따라 뇌기능이 점점…

유전자 검사 결과 위험한 DNA(디옥시리보핵산)가 발견됐더라도, 실제 질병에 걸릴 확률은 썩 높지 않다는 새로운 연구 결과가 나왔다. 미국 뉴욕의 마운트 시나이 아이칸의대 연구 결과에 따르면, 특정 질병을 일으키는 병원성(病原性, pathogenic) 유전자 변이가 있을 경우 질병에 걸릴 확률은 평균 약 7%…

한국을 포함해 아시아 여성들에게는 폐경전 유방암, 즉 젊은 연령대의 유방암 환자들이 많다. 폐경 후 유방암 발생이 대부분인 서구와 분명한 차이가 있다. 폐경전 유방암 발병율은 서구 여성 85%, 아시아 여성 50%이며, 폐경 전 발병 나이는 서구 여성 58.3세, 아시아 환자 39.3세다.…

"술이 나를 부르고~" "내가 술을 부르고~" 우리나라 성인 10명 중 1명은 알코올에 중독된 상태이며, 작년에는 하루 평균 13명이 술 때문에 사망했다고 합니다. 주변을 보면 술을 많이, 자주 마시는 사람이 계속해서 술을 마시고 싶어하는데... 그 이유가 연구를 통해…

서로 바라만 봐도 꿀이 뚝뚝 떨어지는 신혼이라지만, 개인마다 결혼 만족도는 다를 것이다. 신혼 생활에 얼마나 만족하느냐 그 행복의 비밀이 유전자에 있다는 사실을 아는가. 미국 아칸소대학교 아나스타시아 마칸노바 심리학과 교수팀은 71쌍(총142명)의 신혼부부를 대상으로 연구한 결과, 특정 유전자 변이가 신혼 생활 만족도에 영향을 미치는 것으로 보인다고…