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돌연변이

희귀질환인 제1형 신경섬유종증 앓은 여성, 종양 제거 성공...콩만한 크기였던 종양이 9kg까지 자라 몸 가누기도 어려워

건강뉴스

목에 종양 9kg 달고 산 女…의사 6명 거부한 수술 성공, 무슨 사연?

체중의 20%를 차지하고 키의 절반에 달하는 종양 때문에 걷는 것조차 어려웠던 여성이 최근 종양을 제거하고 새로운 삶을 살게 된 사연이 공개됐다. 영국 일간 데일리메일은 최근 미국 케이블 채널 TLC에 소개된 독일 괴핑겐에 거주하는 알렉산드라(30)의 사연을 보도했다. 알렉산드라는 전세계 인구 0.03%가 가지고 있는 희귀 질환…

65세 이하 '조발성 치매' 10년 새 3.6배 늘어

부울경

40~50대도 걸리는 치매, 더 위험한 이유

# A 씨(59)는 수년 전부터 기억력이 심하게 떨어졌다. 그래서 신경과를 찾아가니 알츠하이머 치매라 했다. 그때 그의 나이 55세. 도저히 믿기지 않았으나, 약을 먹기 시작했다. # 2022년부터 알츠하이머 치매 치료를 받기 시작한 B 씨도 54세에 첫 진단을 받았다. 그는 “혼자 살면서 무료하고 또 스트레스가 많아 술과 담배에 의존해왔다”라고…

프로테우스 증후군과 유사한 기형으로 오른팔 무게만 9kg인 남성

건강뉴스

‘울퉁불퉁’ 오른팔 무게만 9kg 男…왜 한쪽 팔만 돌 같은 기형이?

태어날 때부터 울퉁불퉁하고 비정상적으로 큰 팔을 가진 남성의 사연이 공개됐다. 이 남성의 팔은 현재 벽돌 3개 무게에 맞먹는 9kg에 달한다고 영국 일간 ‘더선’은 보도했다. 인도에 사는 말릭 아프타브(26)의 오른쪽 팔은 몸의 다른 부분과 균형이 전혀 맞지 않는다. 그는 기형인 오른손 때문에 어릴 때부터 여러 의사를 찾아다녔다. 하지만 공식적인…

점이 나는 이유 크게 5가지...유전, 자외선, 호르몬, 약물, 노화 등

기획ㆍ연재-많건부

[많건부] 몸에 점점, 점이 그새 늘었네…점 왜 나는 것일까?

전에는 보이지 않던 점이 눈에 띌 때가 있습니다. 언제 났지? 목과 어깨, 팔, 얼굴에 어느새 점.점.점. 나도 모르게 '이것'들이 작당하고 뭉쳤는지 피부 위로 도드라집니다. 점은 왜 그곳에 알알이 박혀 생겨나는 것일까요. '이것'들은 피부 색소들로, 피부에 침착돼 점으로 존재를 드러냈습니다. 점은 의학 용어로 ‘소형 색소성 모반’이라 합니다.…

연세대 의대 진단검사의학교실 이승태 교수팀 연구

건강뉴스

난소암 재발률 90% 환자?…혈액 검사했더니 ‘이것’ 발견

말기가 될수록 재발이 잦은 난소암을 간단히 진단할 수 있는 방법이 나왔다. 국내 연구진은 혈액이나 체액 내 존재하는 암세포를 분석하는 액체 생검법을 이용해 재발 가능성을 가늠하는 법을 개발했다. 조직을 떼어내 검사하는 조직 생검법보다 훨씬 간단하고 검사 시간도 짧다. 연세대 의대 진단검사의학교실 이승태 교수, 연세암병원 부인암센터 이정윤 교수 연구팀은…

구글 인공지능 ‘알파미센스’, 질병 관련 돌연변이를 콕 찍어내

건강뉴스

“인간 단백질 돌연변이 중 32% 질병 유발해”

구글 과학자들이 개발한 인공지능(AI)을 활용해 인간 단백질을 만드는 유전자 중에서 질병을 유발할 돌연변이를 추려냈다. 전체 돌연변이 중 51%는 무해한 반면 32%가량이 질병 유발과 관련된 것으로 조사됐다. 19일(현지시간) 《사이언스》에 발표된 구글 딥마인드 연구진의 논문을 토대로 영국 가디언이 보도한 내용이다. 연구진은 희귀 질환의 연구와 진단을…

환자 맞춤형 정밀의료로 치료 효과 높여

건강뉴스

같은 암인데 왜 치료법 다를까?

약물을 통한 항암치료가 발전을 거듭하며 암 환자들의 생존율과 삶의 질도 크게 개선됐다. 특히 2~3기 이상의 진행성 암 및 원격 전이를 동반한 전이성 암(4기)의 경우에는 전신 약물치료가 중요한 역할을 한다. 이때 쓰이는 약물은 ‘세포독성 항암제’, ‘표적치료제’, ‘면역치료제(면역관문억제제)’로 나눌 수 있다. 가장 먼저 등장한 약물은 세포독성…
건강뉴스

뚱뚱하면 혈액암 위험 커지는 이유?

뚱뚱한 사람은 혈액암에 걸릴 위험이 높다는 연구결과가 나왔다. 혈액암 위험을 높일 수 있는 혈액질환인 클론성조혈증(clonal hematopoiesis of indeterminate potential, CHIP)이 비만과 관련이 있다는 것. 미국 인디애나대 의대 연구진은 이러한 결과를 최근 ‘임상연구저널(Journal of Clinical…

돌연변이 유발하기보다는 염증 환경 조성이 문제

건강뉴스

미세먼지 등 대기오염, 폐암 유발

대기오염은 매년 전 세계적으로 수백만 명의 사망을 초래한다. 그 중에 폐암의 일종인 폐선암 사망자가 25만 명 이상이다. 하지만 담배연기나 자외선 같은 발암물질과 달리 대기오염이 어떻게 폐암을 유발하는지는 제대로 규명되지 않았다. 대기오염이 DNA 돌연변이가 아니라 기존의 암 유발 돌연변이가 있는 세포의 증식을 촉진하는 염증 환경을 조성해 폐암을…

식약처, '화장품 안전기준 등에 관한 규정' 개정·고시

뉴스스탠드

유전독성 우려 ‘o-아미노페놀’ 등 5종, 화장품 원료로 사용 못한다

오는 8월부터 사람 유전자에 손상이나 돌연변이를 일으킬 수 있는 유전독성이 우려되는 o-아미노페놀 등 5종은 앞으로 염색약(염색샴푸 포함)에 원료로 사용할 수 없게 된다. 식품의약품안전처(처장 오유경)는 o-아미노페놀, 염산 m-페닐렌디아민, m-페닐렌디아민, 카테콜, 피로갈롤 등 염모제 성분 5종을 화장품에 사용할 수 없는 원료로 지정하는 내용으로…

버택스파마슈티컬스, 다음달 엑사셀 FDA 허가제출 예정

바이오워치

50억 넘는 유전자가위 치료제 ‘엑사셀’ FDA 허가 언제쯤?

올해 세계 최초의 유전자가위 기술 활용 치료제가 등장할 것으로 예상되고 있다. 이 약물은 미국 버택스 파마슈티컬스(Vertex Therapeutics)의 '엑사셀'(exa-cel)이 될 전망이다. 이 회사는 다음달 말까지 허가신청 서류를 제출할 계획이다. 약가는 50억 원을 훌쩍 넘어설 것으로 예상된다. 버택스 파마슈티컬스가 노벨상을 받은…

2년간 신규 ADC 후보물질 도출 시 별도 기술이전 및 공동 연구개발 기대

바이오워치

브릿지바이오, 피노바이오와 ADC 폐암치료제 개발 협력

혁신신약 연구개발 전문기업 브릿지바이오테라퓨틱스는 항체-약물 접합체(ADC) 플랫폼 개발 기업 피노바이오와 신규 ADC 후보물질 발굴을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다고 26일 밝혔다. 브릿지바이오는 3세대 폐암 치료제 복용 이후 나타나는 EGFR C797S 돌연변이를 겨냥한 표적 폐암 치료제 개발에 이어, ADC 플랫폼 기술을 활용해 비소세포폐암을…

100세 이상 노인의 건강한 돌연변이 유전자에서 심장보호 기능 발견

건강뉴스

항노화유전자, 심장 10년 더 젊게 되돌려(연구)

100세 이상 노인들에게서 발견된 항노화유전자가 심장의 생물학적 나이를 10년 뒤로 되돌리는 것으로 나타났다. 영국 브리스톨대와 이탈리아 멀티메디카그룹 공동연구팀의 이 발견은 심부전 환자들에게 반가운 소식이다. 지구촌 장수마을 ‘블루존’에 사는 사람처럼 건강한 돌연변이 유전자를 가진 이들은 종종 100세 넘어 건강한 삶을 누린다. 이들은 심혈관…

지난해 크라스(KRAS) 변이 치료제 첫 승인 후 연구열기 후끈

건강뉴스

가장 치명적인 암 돌연변이 치료제 개발 가속화

암을 유발하는 유전자 돌연변이 중 가장 치명적인 크라스(KRAS) 유전자의 돌연변이는 1982년 발견됐다. 40년 넘게 이 유전자의 돌연변이를 통제할 수 있는 치료제가 개발되지 못해 이 유전자 변이 암에 대해선 ‘투병 불가’ 판정이 내려져왔다. 지난해 미국 생명공학 회사인 암젠이 만든 KRAS 표적 암 치료제 소토라시브(상품명 루마크라스)가 미국…

인공지능 신약 플랫폼 활용…항암 신약 후보물질 발굴후 임상 등 진행

바이오워치

대웅제약-에이조스바이오, AI 기반 항암 신약 공동연구 계약 체결

대웅제약(대표 전승호·이창재)은 AI(인공지능) 신약개발 플랫폼 기업인 에이조스바이오(대표 신재민)와 AI를 통한 합성치사 항암 신약 연구개발 계약을 체결했다고 28일 밝혔다. 이번 계약을 통해 에이조스바이오는 자체 구축한 인공지능 플랫폼을 바탕으로 합성치사 항암 신약 후보 물질을 탐색하고, 대웅제약은 후보 물질에 대한 효능 평가와 임상 개발…

하버드의대와 공동, DNA 중합효소 혁신으로 다양한 암 돌연변이 검출 감도 향상

뉴스스탠드

진캐스트, 액체 생검 암 진단 난제 해결 실마리 찾아

스마트효소 기반 액체 생검 암 진단 기업 진캐스트(대표: 백승찬, 이병철)는 하버드의과대학 브리검앤우먼병원 병리학과 임영신 교수팀과 함께 자사의 암 분자진단 플랫폼 기술 ADPS의 성능 분석에 관한 연구를 진행한 논문을 분자진단 국제전문학술지 제이엠디(The Journal of Molecular Diagnostic, JMD)에 9월 1일자로 온라인…
헬스스낵

여자 나이 35세가 어때서? 안전 임신 요령

세계보건기구(WHO)는 임신부가 만 35세 이상이면 고령 임신으로 정의한다. 고령 임신은 유산, 임신 합병증, 선천성 기형, 신생아 사망, 제왕절개수술, 산후 우울증이 생길 위험성이 커진다. 우리나라도 초혼 연령이 늦어지면서 첫째 아이를 출산하는 산모의 연령이 높아지고 있다. 통계청이 발표한 통계에 따르면 35세 이상 고령 산모 비중은…
건강뉴스

왜 고령산모 기준 연령이 35살일까?…난임·난산·자연유산 가능성 커서

평균 초혼 연령이 높아지면서 고령 임신 및 출산 비중도 증가하고 있다. 통계청이 발표한 '2021년 출생·사망통계(잠정)'에 따르면 35세 이상 산모 비중이 35%로 2020년 33.8%보다 1.2% 증가한 것으로 나타났다. 고령 산모의 기준 연령은 35세로 국제산부인과학회가 1958년 공포했다. 65년전 제정한 기준을 따라야 하냐는 것에…