백혈병은 새로운 세포가 만들어지고 오래된 세포가 죽는 미세한 균형이 깨진 결과다. 까다로운 혈액암인 백혈병에 걸릴 위험성을 혈액검사로 간단히 사전에 예측할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
나이가 들면서 혈액 줄기세포의 돌연변이로 변한 세포가 다른 세포보다 성장상 이점을 가질 수 있고 숫자도 더 많아질 수 있다. 이를 ‘적합성 우위’라고 한다. 영국 에든버러대와 글래스고대 연구팀은 혈액 생산에서 일어나는 ‘적합성 우위’의 변화가 어떻게 백혈병에 걸릴 위험에 대한 단서를 제공할 수 있는지 조사했다.
에든버러의 MRC 인간유전학 연구소 타미르 찬드라 박사는 “우리는 12년에 걸쳐 3년마다 ‘로디언 출생 코호트’ 중 83명의 혈액 샘플 변화를 측정했다”며 “수학자, 생물학자, 게놈 학자들이 연구에 협력함으로써 혈액 변화와 백혈병에 걸릴 위험의 관계를 이해하고자 했다”고 말했다. ‘로디언 출생 코호트’는 뇌, 인지와 일반 노화에 대한 종단 연구다. 이 연구는 1921년 코호트에 등록된 개인을 70세에서 82세 사이, 1936년 코호트에 등록된 개인을 79세에서 92세 사이 3년마다 추적 조사했다.
이어 연구팀은 돌연변이를 가진 혈액 줄기세포의 각기 다른 성장 속도를 돌연변이와 연결하기 위해 복잡한 게놈 데이터를 기계 학습 알고리즘과 결합시켰다. 특정 돌연변이는 백혈병이 없는 사람에게서 측정된 줄기세포에 뚜렷한 건강상 이점을 제공한다는 사실이 발견됐다. 이는 백혈병 위험을 결정하는 돌연변이 세포가 얼마나 빨리 성장할지 예측하는 데 사용될 수 있다.
에든버러대 재생의학센터 라이너스 슈마허 박사는 “백혈병 위험을 이해하기 위해, 우리는 혈액 세포 생산에 관련된 다른 세포들 사이의 균형, 그리고 나이 들면서 어떻게 이러한 균형이 바뀌는지 고려할 필요가 있다”면서 “우리는 게놈 데이터를 기계 학습과 연결함으로써 혈액 세포가 만드는 돌연변이를 바탕으로 미래에 세포가 어떻게 행동할지를 예측할 수 있었다”고 설명했다.
공동 저자인 글래스고대 암과학연구소 크리스티나 커슈너 박사는 “개별 환자가 백혈병에 걸릴 위험을 파악하면 의사가 백혈병 위험이 가장 높은 환자의 진료 간격을 조정하거나 조기 치료를 제공할 수 있으며, 치료의 성공 가능성이 더 높다”고 말했다. 연구팀은 “표본 크기가 제한적이기 때문에 더 많은 모집단에서 결과를 검증하기 위해서는 추가 연구가 필요하다”고 말했다.
연구는 ‘네이처 메디신’에 발표됐다. 원제는 ‘Longitudinal dynamics of clonal hematopoiesis identifies gene-specific fitness effects’.
