얼리버드는 유전성 망막변성질환(inherited retinal dystrophy, IRD) 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 지원하는 프로그램이다.
참여 조건은 ▲시력 (VA) ≤ 20/60 (양안) ▲충분한 생존 망막 세포의 존재 ▲과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자(단, 불확실성변이형(VUS), 단일 대립유전자성 RPE65 유전자 변형의 결과(monoallelic RPE65m)인 경우는 참여 가능) ▲50세 미만 ▲야맹증(night blindness) 등에 모두 부합하는 경우다.
유전자 검사를 희망하거나 필요한 환자가 있을 시 의료진이 전화 또는 이메일을 통해 신청할 수 있으며, 신청자의 접근성을 높이기 위해 신청 및 결과 전달은 모두 온라인으로 진행된다. 해당 프로그램 전용 유전자 검사 키트는 택배를 통해 수령과 회수 모두 가능하며, 간단한 샘플 채취 후 6주 이내에 이메일을 통해 결과를 받아볼 수 있다.
유전성 망막변성질환은 선천적으로 망막세포 유전자에 이상이 생겨 시력 이상, 빛에 대한 감각 이상 등 각종 시각 장애를 발생시키는 진행성 질환이다. 삶 전체에 영향을 끼치고 실명까지 이어질 수 있는 심각한 질환이지만, 아직까지 완치법이 알려지지 않아 대부분 현재의 증상만을 관리하는 보존적 치료가 진행된다.
또한 정확한 원인 유전자 파악이 어려워 실제로 증상이 나타나 병원을 방문하더라도 정확한 진단까지 시행착오를 겪는 ‘진단 방랑’을 경험하는 환자가 많다. 한 연구에 따르면 유전성 망막변성질환 환자들이 정확한 진단을 받기까지 약 5~7년이 걸리며, 최대 8명의 의료진을 거치는 동안 2~3번의 오진을 경험한다.
유전성 망막변성질환을 발생시킬 수 있는 원인 유전자는 약 270개 이상으로, 원인 유전자의 종류에 따라 나타나는 증상, 시기 및 치료 방법이 다르기 때문에 이를 진단하는 것이 치료의 첫걸음이다. 야맹증이 대표적인 초기 증상으로, 밤눈이 어둡거나 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 못하는 등 의심 증상이 있다면 유전자 검사를 포함한 정밀검사가 필요하다.
최근 돌연변이를 일으키는 원인 유전자를 정상 유전자로 대체해 망막의 시각 회로를 복구시키는 치료 방법이 등장하면서 유전자 검사의 중요성이 더욱 커지고 있다.
한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 조연진 전무는 “삶의 질이 현격히 떨어지는 유전성 망막변성질환 환자들에게는 작은 치료의 가능성도 절실하기 때문에 많은 의료진들이 정확한 원인 유전자 진단의 중요성을 강조하고 있다”며 “얼리버드 프로그램을 통해 더 많은 환자들이 적절한 진단과 치료를 받고 실명에 대한 두려움 없는 삶을 살 수 있도록 지속적인 노력을 이어가겠다”고 강조했다.
한편, RPE65 돌연변이에 의한 유전성 망막변성질환을 치료하는 유전자 치료제인 ‘럭스터나(성분명 보레티진네파보벡)’는 2021년 식약처 허가를 받았으며, 임상을 통해 치료 1년 후 빛 민감도, 시야 등 다양한 시각적 지표에서 유의한 개선을 확인한 바 있다. 럭스터나는 유전성 망막변성질환 발생 원인 유전자 중 하나인 RPE65 유전자를 정상적인 유전자로 대체해 단 1회 투여만으로도 질병의 근본적인 치료가 가능한 치료제다.