울산과학기술원(UNIST) 산업공학과 이정혜 교수와 고신대복음병원 가정의학과 강지훈 교수 연구팀은 대규모 한국인 코호트(‘특정 통계 요인을 공유하는 집단)를 바탕으로 제2형 당뇨 발병 예측 성능을 높인 기계학습 모델을 개발했다.
기존 모델은 주로 서양인 집단을 대상으로 해 국내 당뇨 예측 정확성에 한계가 있었다. 국내에선 제2형 당뇨 발병률을 예측하기 위해 종전 예측 모델보다는 키와 몸무게, 가족력 등의 인구통계학적 정보나 당화혈색소(HbA1c) 수치, 콜레스테롤 수치와 같은 임상 정보를 주로 사용했다.
새로 개발한 모델은 ‘한국인에 특화한 다유전자 위험 점수(Genome-wide Polygenic Risk Score, gPRS)’와 인구통계학적 정보, 임상‧대사체 정보 등을 적용한다.
이 모델의 예측 결과는 인구통계학적 정보만을 활용해 제2형 당뇨 발병률을 예측한 경우보다 약 11%p 높았다. 인구통계학적 정보와 임상 정보를 함께 활용한 경우보단 예측 결과가 약 4%p 향상됐다.
이 연구는 질병관리본부 국립보건원에서 수집한 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 대규모 코호트를 사용했다. 한국인에게 흔히 발생하는 당뇨, 고혈압, 비만, 대사증후군 등 만성질환 연구를 위해 지난 2001년부터 추적‧수집한 자료다.
이정혜 교수는 “서양인 코호트를 중심으로 활용했던 연구를 한국인 코호트로 바꾸어 접근한 것에 큰 의미가 있다”면서 “향후 아시아 집단의 코호트 데이터를 이용하는 후속 연구에도 활용할 수 있을 것”이라고 말했다.
이번 연구 결과는 의학 분야 최고 학술지인 란셋(The Lancet)의 자매지인 ‘e바이오메디슨(eBioMedicine)’에 게재됐다.
