대부분 상염색체 열성 유전질환으로 글리코겐이 합성되거나 분해되는데 필요한 합성 효소의 결핍이 원인이다. 보건당국에 따르면 간과 신장의 초음파 검사를 실시해 크기와 이상을 발견할 수 있으며, 간과 신장의 조직검사를 통해 글리코겐 축적이 확인된다. 유전자 검사를 통한 진단도 가능하다.
질병 관리는 당뇨병 관리와 비슷하지만 당원병 타입에 맞는 적절한 식이요법이 매우 중요하다. 적정 혈당을 꾸준히 유지해야 한다. 알맞은 용량의 식사와 옥수수 전분을 섭취하며 혈당을 유지하도록 한다. 즉 식이요법과 복합 탄수화물 섭취가 필수적이다.
