이는 《네이처》에 발표된 된 미국 캘리포니아대 로스앤젤레스캠퍼스(UCLA) 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 3일(현지시간) 보도한 내용이다.
과학자들은 자폐증이 사회적 행동과 언어를 관할하는 뇌 영역의 변화로 인해 발생할 가능성이 높다고 생각했다. 새 연구는 대뇌피질의 11개 영역 전체에서 유전적 원인에 의한 변화를 발견했다.
연구 책임자인 UCLA 게펜의대의 다니엘 게슈윈드 교수(신경학)는 “이번 연구는 자폐증의 기전을 이해하고 치료법 개발을 가속화할 수 있는 핵심적 출발점을 제공한다”고 밝혔다.
연구진은 자폐증을 앓다가 숨진 112명의 뇌 조직 샘플의 RNA 염기서열을 분석해 대뇌피질 11개 영역의 유전자를 조사했다. 이를 건강한 뇌 조직의 유전자와 비교했다. 그 결과 자폐증을 지닌 사람들은 감각정보를 처리하는 뇌 영역 뿐만 아니라 추론, 언어, 사회적 행동, 정신적 유연성 같은 높은 수준의 정신활동을 관장하는 뇌 영역까지 전체적 변화가 발생한다는 사실을 발견했다.
가장 큰 변화는 촉각, 통증, 온도와 같은 감각 정보를 처리하는 시각피질과 두정피질에서 일어났다. 자폐증이 있는 사람이 종종 외부 자극에 과민하게 반응하는 이유를 설명할 수 있는 발견이라고 연구진은 밝혔다.
연구진은 또 자폐증의 유전적 위험이 뇌 전체에 걸쳐 특정 신경 유전자에서 발생한다는 증거를 발견했다. 이번 연구에서 관찰된 뇌의 RNA 변화가 자폐증의 부작용이라기보다는 자폐증의 원인일 가능성이 높다는 의미가 된다.
연구진은 뇌에서 발견한 유전자 변화를 역전시키는 것을 기반으로 한 자폐증 치료법을 개발하기 위해 컴퓨터 모델을 사용할 수 있는지 여부를 조사할 예정이다. 게슈윈드 교수는 “우리는 마침내 자폐증 진단을 받은 사람의 뇌 상태를 분자 수준에서 파악하기 시작했다”고 말했다.
해당 논문은 다음 링크(https://www.nature.com/articles/s41586-022-05377-7)에서 확인할 수 있다.