‘샤르코 마리 투스’는 유전자 돌연변이에 의해 운동신경 및 감각신경이 손상돼 발생하는 질환이다. 온몸의 근육이 점점 위축돼 힘이 약해지고, 손과 발 등에 변형이 생기는 질환이다. 샤르코마리투스를 앓은 사람은 마치 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 특징적인 기형이 발생하기도 한다.
2500명 중 1명 꼴로 발생하는 신경계 유전질환인 ‘샤르코 마리 투스’는 보통 50%의 확률로 유전된다. 이 질환을 유발하는 돌연변이 유전자를 부모 중 어느 한쪽에서라도 물려받으면 발생하는 것이다.
이 병은 삼성그룹 창립자 이병철 회장의 부인 박두을 여사 집안에서 유전이 진행됐고, 삼성家 사람 중에는 이맹희, 이건희, 이미경, 이재현, 이부진 등이 걸린 것으로 알려졌다. 이건희 회장의 딸 이부진 호텔신라 사장이 공식 석상에서 오른손을 잘 노출시키지 않는 이유가 샤르코 마리 투스로 인해 손이 굽은 것을 보이지 않기 위한 것이라는 이야기도 있다.
‘불치병’ 샤르코 마리 투스를 앓는 환자는 무중력치료나 전기, 수중치료 등 특수 치료를 통해 근육의 퇴행 속도를 최대한 늦출 수 있다. 샤르코 마리 투스는 아직까지 치료제가 없다.
