독일 출신의 위대한 물리학자 알베르트 아인슈타인도 앓았던 희귀병 ‘엉킴털증후군(Uncombable Hair Syndrome, UHS)’ 환자의 95%가 유전자 ‘PADI3’에 돌연변이가 발생해 이런 증상을 보이는 것으로 나타났다.
독일 본대, 영국 노팅엄대 등 국제 공동 연구팀이 세계의 엉킴털증후군 환자 117명 가운데 지원자 80명의 유전자를 조사한 결과에서다. 연구 결과 80명 중 76명(95%)이 ‘PADI3’ 유전자에 돌연변이가 발생한 것으로 나타났다. 지금까지 유전자 PAD13, TGM, TCHH3 등 세 가지 중 하나의 유전자에 돌연변이가 발생하면 엉킴털증후군이 나타난다고 알려져 있다. 공동 연구팀에는 독일, 영국, 이스라엘, 스위스, 칠레, 튀르키예(옛 터키), 벨기에, 헝가리, 스페인, 슬로베니아, 아일랜드, 덴마크, 프랑스 등 13개국의 대학·기관 33곳이 참여했다.
엉킴털증후군은 ‘빗질할 수 없는 모발 증후군’ 또는 ‘유리섬유 모발 증후군(spun-glass hair syndrome)이라고도 부른다. 이 희귀병은 빗질을 해도 머리카락이 눕지 않고 원래 모습으로 돌아가는 병이다. 이 때문에 머리카락이 제멋대로 자라고 거칠다. 이 증후군이 있는 어린이는 모두 부모에게서 유전된 것으로 밝혀졌다. 환자의 대다수는 백인이고 금발이다.
종전 연구 결과를 보면 머리털이 제멋대로 자라 엉키는 것은 머리털이 두피에서 직각으로 자라기 때문이다. 이는 모낭 기형으로 발생한다. 또한 PADI3 유전자가 모발에서 발견되는 주요 단백질 중 하나인 트리코하이얼린(trichohyalin)의 생성에 관여하는 효소를 인코딩하는 역할을 한다. 연구팀은 엉킴털증후군이 일시적일 수도 있다고 말했다. 이 연구 결과(Assessment of the Genetic Spectrum of Uncombable Hair Syndrome in a Cohort of 107 Individuals)는 ≪미국의사협회 피부과학회지(JAMA Dermatology)≫에 실렸고 미국 건강매체 ‘메디컬 익스프레스(MedicalXpress)’가 소개했다.