☞오늘의 건강= 매년 4월 15일은 ‘세계 폼페병의 날’이다. 폼페병은 산 알파-글루코시다아제(GAA)라는 리소좀 효소가 결핍돼 글리코겐(Glycogen)이 근육 세포 내에 축적되면서 점진적으로 근육이 약해지는 진행성 신경근육질환이다.
발병 시기에 따라 영아형 폼페병과 후기 발현형 폼페병으로 구분되는데, 영아형 폼페병의 경우 전신적인 근긴장 저하, 근력저하, 심비대 및 간비대를 보이며 대부분 심부전 및 호흡부전으로 1세 이전에 사망한다.
후기 발현형 폼페병은 어깨, 다리, 둔부 근육이 약해져 달리기 및 보행 장애가 나타나고 머리 위로 손을 올리는 행동이나 계단 오르내리기 등이 어려워진다. 또한 횡격막과 늑간근 약화로 호흡장애 증상도 나타나며 심한 경우 호흡 곤란으로 사망에 이를 수도 있다.
한편, 폼페병은 희귀 난치성 신경근육질환으로는 드물게 치료가 가능하다. 결핍됐거나 부족한 효소를 대체할 수 있는 치료제를 정맥에 주입하는 방식의 효소대체요법은 폼페병 환자의 보행 거리를 늘리고 폐 기능을 유지시키는데 효과적이다.
아울러 진행성 질환인 폼페병은 진단이 곧 치료라고 불릴 만큼 조기 진단이 중요하다. 치료가 지체될수록 장애와 조기 사망 확률이 높아지기 때문이다. 따라서 호흡 기능 장애, 근위축증 등의 증상이 나타나면 폼페병을 고려해 선제적인 검사를 시행하도록 해야 한다.