연구진은 난소암의 유전적 원인으로 알려진 브래카(BRCA) 유전자 변이와 난소암을 지닌 여성들의 혈액 샘플로 만든 줄기세포를 이용해 나팔관 조직 모델을 만들었다. 그 모델의 조직에서 그들은 난소암의 최초 징후를 발견했다. 오가노이드(장기유사체)의 하나인 이 나팔관조직을 연구하면 여성들이 난소암에 걸리기 몇 년 전에 이를 미리 진단할 수 있게 될 것이라고 확신하게 됐다.
난소암은 미국에서 산부인과 암 사망의 주요 원인이다. 그 전형적 증상이 워낙 미묘할 뿐 아니라 종양이 난소 밖으로 퍼지기 전까지는 대부분이 감지되기 어렵기 때문이다. 다만 BRCA1유전자를 갖고 있느냐 여부로 난소암에 걸릴 확률을 예측할 수 있다.
BRCA유전자는 본디 종양억제 유전자이다. 하지만 여기에 변이가 발생하면 유방암이나 난소암에 걸릴 확률이 높아진다. 보통 그 변이는 BRCA1과 BRCA2로 나뉜다. 특히 BRCA1 변이를 갖고 있을 경우 난소암에 걸릴 위험이 35~70%으로 높아진다. 이 변이가 없을 경우 난소암에 걸릴 확률은 2%에 불과하다. 그래서 이러한 돌연변이를 가진 일부 여성들은 미래의 암 진단을 피하기 위해 그들의 가슴, 난소, 나팔관을 선제적으로 제거하는 수술을 받는다.
이번 연구 책임자인 시더스-시나이 메디컬센터의 클리브 스벤센 이사는 “우리는 난소암에 걸린 BRCA-1 돌연변이를 가진 여성들의 세포를 이용하여 나팔관 유사체를 만들어 관찰한 결과 난소암병변이 나팔관 내벽에서 시작된다는 최근의 연구를 뒷받침하는 결과를 얻었다“고 밝혔다. 그는 ”만약 발병 초기 이런 이상을 발견할 수 있다면 난소암의 조기 치료가 가능할 것“이라고 말했다.
이번 연구의 제1저자인 스벤센연구소(시더스-시나이 메디컬센터의 산하 연구소)의 누르 유커 연구원은 “BRCA1 환자들의 유기체에서만 암 발병과 일치하는 여러 세포 병리학이 발견된 점이 놀라웠다”고 말했다. 연구진의 이번 모델링은 BRCA1 변이를 가진 여성의 나팔관에 난소암의 ‘씨앗’이 어떻게 뿌려지는지를 보여줬다.
연구진은 각각의 나팔관 오가노이드가 혈액 샘플을 제공한 사람의 유전자로 구성된 것이기에 그 사람 자신의 나팔관의 쌍둥이나 다름없다고 밝혔다. 스벤센 이사는 “이 같은 이유로 어떤 약물을 처방할 경우 환자에게 투약하기 전 그의 나팔관 오가노이드에 투약해 실제 효과가 있는지를 사전 점검하는 것이 가능하다“고 말했다. 시더스-시나이 메디컬센터 산하 번즈 & 앨런 연구소의 제프리 골든 소장은 “이를 통해 우리는 언젠가 BRCA1 돌연변이를 가진 여성에게 난소암을 조기에 발견하고 효과적이고 개인화된 예방과 치료 전략을 수립할 수 있게 될 것“이라고 말했다.