완치도 힘들고, 원인도 뚜렷하지 않은 류마티스 관절염의 개인 맞춤치료가 미국에서 적극 시도되고 있다. 인공지능(AI)과 약물유전체학의 생체표지자(바이오마커)를 활용해, 치료 단계에서 빚어지는 숱한 시행착오를 줄이려는 노력의 일환이다.
미국의 명문 병원인 메이요 클리닉 연구팀은 AI와 생체표지자를 활용해 류마티스 관절염 환자들이 치료제에 어떻게 반응할지 예측해, 개별 환자에게 맞춤 진료를 제공하는 방법을 연구 중이라고 밝혔다.
연구팀은 널리 쓰이는 류마티스 관절염 치료제(메토트렉세이트)에 대한 환자들의 반응을 약 3개월 전에 예측하는 데 초점을 맞췄다. 연구팀은 게놈, 임상 정보, 인구통계학적 정보 등 환자 데이터를 적용하고 AI를 활용해, 류마티스 관절염 초기 환자들의 메토트렉세이트에 대한 반응을 미리 확인하는 데 성공했다.
메이요 클리닉은 류마티스 관절염의 메토트렉세이트 약물유전학(PAMERA) 컨소시엄과의 협력으로 다양한 환자 데이터를 활용할 수 있었다. 이 환자 데이터는 게놈 전장유전체 연관성 연구(genome-wide association studies, GWAS)로 이어졌다.
AI와 약물유전체학을 결합한 이번 연구는 주요 우울장애(MDD)에서 약물 치료의 결과를 예측하는 도구의 개발에서 비롯됐다.
연구팀은 환자 개인에게 가장 효과적인 치료제가 무엇인지, 특정 약물이 얼마나 도움이 될지 알기 위해 이번 연구에 착수했다. 따라서 앞으로 추가 연구가 뒤따르면 AI와 생체표지자(바이오마커)를 활용한 치료법이 정립돼, 환자의 고통과 진료비 낭비를 줄이는 데 큰 도움이 될 것으로 기대된다.
전문가들에 의하면 만성 염증성 질환인 류마티스 관절염은 아직 확실한 예방법도, 근본적인 치료법도 없다. 원인도 불확실하다. 다만 자가 면역 질환이며, 정신적 스트레스를 받은 뒤 발병하기 쉽고, 여성 환자가 훨씬 더 많다는 점은 알려져 있다.
염증이 온몸에 퍼지면 발열, 호흡 곤란, 체중 감소, 쇠약감 등 증상을 보인다. 전문의는 류마티스 인자, 염증 수치의 증가 등 혈액 검사의 결과와 증상, 방사선학적 징후 등을 종합적으로 판단해 진단을 내린다.
또한 류마티스 관절염은 제때 치료하지 않고 방치하면 2년 안에 폐, 심장, 혈관 등이 침범을 당해 큰 손상을 입을 수 있다.
이 연구 내용(Towards Individualized Prediction of Response to Methotrexate in Early Rheumatoid Arthritis: a Pharmacogenomics-driven Machine Learning Approach)은 ≪관절염 치료 및 연구(Arthritis Care & Research)≫ 저널에 실렸고, 미국 건강의학 매체 ‘메디컬 익스프레스(MedicalXpress)’가 소개했다.