PIK3CA 유전자는 유방암 등 암종에서 활성화되는 종양 유전자로 진행성 유방암 환자의 약 40%에서 존재하는 것으로 알려졌다. 2020 미국 국립종합암센터 네트워크(NCCN) 유방암 치료 가이드라인에서는 진행성 또는 전이성 유방암 환자에게 PIK3CA 유전자검사를 시행할 것을 강력히 권고한 바 있다.
여의도성모병원은 2020년 글로벌 의료진단기업 퀴아젠의 센트럴랩 프로그램 데이원랩(Day-One lab) 수행기관으로 선정, 치료 유전자 검사를 준비해 왔다.
현재 시행하는 PIK3CA 유전자 검사는 최근 식약처에서 3등급 의료기기로 허가받은 RT-PCR 법으로, PIK3CA 유전자 표적치료제인 알펠리십(Alpelisib) 처방에 적합한 환자를 선별하기 위한 동반진단 검사다.
여의도성모병원 병리과는 분자병리 유전자 돌연변이 검사의 센트럴 랩으로 가톨릭중앙의료원 산하 병원 포함 전국 75개 병원에서 수탁병리검사를 시행해왔다. 6년 연속 미국병리학회(CAP) 질향상 인증 획득, 국제 병리 질관리 프로그램(UK NEQAS), 유럽 정도관리프로그램(EMQN), 국제 병리 질관리 네트워크(IQN Path) 멤버로 질향상 프로그램에 꾸준히 참가하고 있다. 올해에는 아시아 최초로 유럽 정도관리프로그램(EMQN) PIK3CA 돌연변이 질관리 프로그램에 참여중이다.
여의도성모병원 병리과 김태정 교수는 “한국의 유방암 증가율은 세계 1위다. PIK3CA 동반진단검사를 통해 유방암 환자에게 치료에 대한 새로운 희망을 줄 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
