전 세계 과학자들이 모여 만든 ‘코로나19인간유전체이니셔티브(COVID-19 Human Genome Initative)’가 진행한 연구결과다. 국내에서는 강북삼성병원, 분당서울대병원, 서울대병원, 이화여자대학교, 한국과학기술정보연구원이 공동으로 구성한 팀(Corea)이 이에 참여했다.
연구팀은 코로나19 환자를 세 그룹으로 분류했다. 호흡보조기가 필요한 중증 입원환자, 호흡보조는 필요 없으나 다른 감염 증상으로 입원한 환자, 무증상부터 경증환자 등 세 그룹이다.
그리고 인종별 GWAS(전장유전체연관분석) 연구결과를 비교해 메타분석을 진행했다. GWAS는 질환과 연관 있는 유전변이를 발굴하는 도구로, 질환의 중증도 연구에 활용된다.
연구 결과, 코로나 바이러스 감염 및 중증도와 연관이 있는 변이 13개가 발견됐다. 그중 ABO와 PPP1R15A 유전자 변이는 코로나 바이러스 감염과 연관을 보였다.
또한, DDP9, TYK2, FOXP4 유전자 변이는 코로나19 중증도와 상관성을 보였다. 특히 FOXP4 유전변이는 유럽인종에서는 2~3%로 낮은 빈도를 보이지만, 동아시아인 또는 남아시아인에서는 40% 정도의 높은 빈도를 보인다는 점에서 국내 환자들과 깊은 연관이 있다.
더불어 연구팀은 인과관계 여부를 판단하는 멘델 무작위 분석을 통해 흡연, 체질량지수가 중증 코로나19 위험을 증가시키는 요인이라는 점도 입증했다.
이번 연구에 참여한 강북삼성병원 연구지원실 김한나 교수는 “이번 연구는 유럽 데이터 중심인 유전학 연구에서 동아시아인 데이터로 유전적 다양성을 보여주는 결과를 도출했다는 점에서 의미가 깊다”며 “또한, 이번 연구는 감염병에 있어 유전학 연구의 중요성을 시사했다”고 말했다.
이번 연구 결과는 국제 학술지 네이처(Nature)에 최근 게재됐다.
