유방암 걸린 가족 많을수록, 진단 나이 어릴수록 위험도 ↑
20세까지 건강했던 여성이 80세까지 유방암에 진단될 확률을 유방암 평생위험도라 한다. 평생위험도에 의미 있게 영향을 주는 요인은 △유방암에 걸린 가족이 몇 명인지와 △그들이 유방암에 진단된 나이다. 유방암 진단 가족 수가 많아질수록 유방암 위험도는 높아지고, 1명의 1도 가족이 유방암에 진단된 경우 더 젊은 나이에 진단된 경우가 유방암 위험이 더 높다.
유전적 변이 대물림으로 발생하는 유전성 유방암
가족력이 있는 사람들 중 상당수가 유전적 변이를 가지고 있을 가능성이 있으며, 대물림 되는 유전적 변이가 확인된 유방암을 유전성 유방암이라고 한다. 유방암 위험을 높일 수 있는 여러 인자 중 가장 강력한 인자로 알려져 있으며, 전체 유방암 환자의 약 5~10%는 이 유전적 원인으로 발생하고 있다. 이 유전적 원인 중 대표적인 변이가 BRCA1과 BRCA2 유전자 변이로 전체 유전성유방암의 절반가량을 차지한다.
안젤리나 졸리, 위험감소 유방절제술 받아
유전성 유방암은 안젤리나 졸리의 사례로도 유명하다. 어머니는 난소암으로 사망하고, 이모는 유방암으로 사망한 가족력을 보였던 안젤리나 졸리는 자신이 암 진단을 받기 전 유전자 검사를 받기로 결정하였고, 그 결과 BRCA1 유전적 변이를 보유하고 있었다. BRCA1 유전자변이를 가진 경우 유방암이 생길 평생위험도는 87%, 난소암이 생길 평생위험도는 50%로 알려져 있다. 졸리는 유방암과 난소암의 위험을 적극적으로 낮추기 위해 암이 아직 생기지 않은 유방조직을 제거하는 위험감소 유방절제술과 위험감소 난소절제술을 받았다.
혈액검사로 간단하게 유전자 변이 확인 가능
유전성 유방암이 의심되면 우선적으로 BRCA1/2 유전자에 질병과 연관성이 높은 돌연변이가 있는지 검사를 받고, 암에 걸리기 전 집중관리를 받는 것이 좋다. 유방암 유전자 검사는 혈액 검사를 통해 간단하게 진행된다. 의미 있는 돌연변이를 보유한 경우 일생동안 유방암이 발생할 위험이 70~80%, 난소암이 발생할 위험이 30~40%정도에 이른다. 이것은 일반인에서 유방암이나 난소암이 발생할 위험의 20배에 달하는 높은 확률이다.
암 위험 감소 수술할 경우 고려해야 할 점
돌연변이를 보유한 경우는 집중 검사, 약물관리, 암 위험감소수술의 방법을 취할 수 있다. 다만, 수술을 시행해도 유방암 위험이 0%가 되는 것은 아니다. 위험감소수술 후 유방암 위험은 87%에서 5%로 상당히 낮아진다. 이 확률은 위험인자가 없는 보통사람의 유방암 평생위험도 보다는 낮은 수준이다. 또, 수술은 한번 시행하면 되돌릴 수 없기 때문에, 환자의 연령, 결혼 및 출산 계획, 현재의 건강상태, 심리상태를 종합적으로 고려하여 신중하게 접근해야 한다. 모든 결정전에 전문가와 심도 깊은 상담은 필수다.
강동경희대학교병원 외과 한상아 교수는 “유방암의 다른 임상적 단서들은 본인이 이미 병에 걸린 후에 알게 되지만, 가족력은 병에 걸리기 전에 유전적 변이를 찾아낼 수 있는 의미 있는 단서다. 의미 있는 가족력을 파악하고 개인의 위험을 알고, 적절한 검진, 예방법을 알아내는 것이 무엇보다 중요하다.”고 조언했다.