한국보건산업진흥원에 따르면 최근 삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 교수팀이 백혈병 유전자의 깊은 분자학적 반응(DMR, 만성골수성백혈병의 주원인 유전자 수치가 거의 검출되지 않는 상태) 예측이 가능한 바이오마커를 최초로 발굴했다. 만성골수성백혈병 환자의 객관적인 투약 중단 지침 개발의 토대가 마련된 것이다.
만성골수성백혈병은 조혈모세포의 비정상 증식으로 발생하는 혈액암의 일종이다. 주로 동종골수이식 또는 원인 유전자 치료제인 이매티닙(글리벡)으로 치료하고 있다. 하지만 약제 투약 후 치료반응이 나타나지 않는 환자의 경우 재발 가능성을 예측하는 바이오마커가 없어 투약 중단 결정을 의사의 경험적 판단에만 의존하고 있는 상황이다.
김종원 교수 연구팀은 이매티닙 투약 치료 중인 만성골수성백혈병 한국인 및 서양인 환자 471명의 유전체 데이터를 약 5년간 분석했다. 그 결과, 만성골수성백혈병의 대표적인 원인 암 유전자인 BCR-ABL이 지속적으로 검출되는 환자에게서 HMGCLL1의 특정 유전자형이 관련을 보이는 현상을 확인했다. HMGCLL1 유전자는 김 교수팀이 새롭게 발견한 변이 유전자이며 이 유전자가 만성골수성백혈병 세포의 생존과 밀접하게 관련되어 있음이 이번 연구를 통해 입증됐다.
연구팀은 한국인 유전체 데이터 분석을 통해 HMGCLL1 유전자 바이오마커를 발굴했으며 서양인 유전체에서도 일관성 있는 결과를 확인했다.
김종원 교수는 “만성골수성백혈병의 경우 투약 기간이 수년으로 길기 때문에 재발 가능성을 예측하는 바이오마커가 꼭 필요하다”면서 “이번 연구개발을 통해 안전하게 약물복용을 중단하는 백혈병의 기능적 완치 및 고가의 의료비 부담 경감에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업의 지원으로 수행됐으며, 혈액학 분야 권위지인 ‘루케미아(Leukemia)’에 게재됐다.
