큐라리노 증후군

정의

1981년 귀도 큐라리노(GuidoCurrarino)라는 소아방사선과 의사는 부분적인 엉치뼈의 무형성, 항문직장 기형과 앞엉치뼈덩이를가진 질환을 정리했습니다. 큐라리노 증후군(Currarinosyndrome)은 다양한 표현형을 보입니다. 실제로 많은 경우 증상 없는 반엉치뼈만 보이기도하지만 일부에서는 완전한 항문직장 기형과 동반된 다른 기형을 가지고 있기도 합니다.

원인

중동열상유전자(Homeobox gene) HLXB9의 돌연변이로발생하며 상염색체 우성으로 유전하는데 주로 유전자의 단배수 결손(haploinsufficiency)으로나타납니다.

증상

큐라리노 증후군에는 세 가지 징후가 있습니다. 첫번째는 엉치뼈를제외한 부분적 엉치뼈의 무형성, 낫 모양의 엉치뼈, 앞엉치뼈덩이와항문직장 기형입니다. 항문 기형 중에서는 곧창자회음샛길을 가진 항문직장기형이 가장 많으며 항문직장 기형은항문 협착에서 척수나 비뇨생식계에 항문에서의 샛길이 있거나 없는 항문막힘증까지 다양하게 존재합니다.

 

이로 인해 변의 배출이 힘들어 변비가 잘 생기며 항문주위감염증이 나타나기도 합니다. 상행 감염으로 인해 E.coli 세균성 뇌수막염이 보고되기도 했습니다. 앞엉치뼈덩이는 앞수막탈출증, 기형종, 피부모양기형낭종, 중복 곧창자 등이 될 수 있으며 악성화되기도 합니다.

 

그리고 신경관 결손에서는 결박척수증후군과 지방종이 일반적입니다. 비뇨기계에서는이중요관, 물콩팥증, 중복콩팥, 방광요관역류, 형성이상콩팥, 요도밑열림증, 신경성 방광 등이 특징적으로 보이며 생식기계 기형으로는 자궁두뿔증, 사이막질, 두갈래 음핵 등이 있습니다.

진단

임상적으로 특징적 증상인 엉치뼈무형성, 앞엉치뼈덩이와 항문직장기형 등을 관찰하고 7번 염색체에 위치한 HLXB9 homeobox 유전자에서 돌연변이를 발견하여 진단합니다.

치료

조기에 진단함으로써 앞엉치뼈덩이에 의한 합병증 즉, 뇌수막염, 난산, 분만 시의 앞수막탈출증의 압박 및 파열 또는 기형종이 악성화되는것을 예방해야 합니다. 수술은 신경 외과적 치료와 일반 외과적 치료를 포함한 여러 분야에서 치료해야하며 각각 환자의 임상 증상과 표현형에 따라 치료의 방법이 달라집니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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