포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증

정의

인에놀피르브산 카르복시키나아제 결핍증(PEPCK deficiency)은상염색체 열성으로 유전되는 매우 희귀한 탄수화물 대사병입니다. 피루브산(pyruvate)으로부터 포도당을 만들어 내는 포도당 생합성의 과정에 문제가 있거나, 피루브산으로부터 이산화탄소와 물을 만들어 내는 과정에 문제가 있으면 체내에 젖산이 증가돼 젖산혈증(lactic acidemia)이 나타납니다.

 

이 병은 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제(phosphoenolpyruvatecarboxykinase)라는 효소의 결핍 때문에 나타납니다. 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제는단백질과 지방을 포도당으로 바꾸는 데 중요한 역할을 하는 효소입니다.

 

젖산혈증이 나타나며, 저혈당증이 생기고, 근육긴장성이 떨어집니다. 간 비대와 간기능 장애, 성장 지연이 나타나 키와 몸무게가 정상에 비해 작습니다. 매우 희귀해서의학문헌에 보고된 적도 거의 없으며, 남녀 동일한 비율로 발생합니다.

원인

결핍의 두 가지 형태가 모두 매우 희귀하고 상염색체 열성으로 유전됩니다.인간의 유전형질은 어머니의 유전자와 아버지 유전자의 상호작용으로 만들어집니다. 미토콘드리아(mitochondrial) 형태는 미토콘드리아 유전 형태로 유전됩니다. 병에영향을 주는 세포질(수용성) 형태의 비정상 유전자는 20q13.31에 위치합니다. 미토콘드리아 형태의 비정상 유전자는 14q11.2-q12에 위치합니다.

증상

두 가지 형태가 있습니다. 세포질(cytosolic)과 미토콘드리아입니다. 두 형태 모두 인에놀피르브산카르복시키나아제 효소의 유전적 결핍으로 나타납니다. 이 효소는 단백질과 지방을 포도당으로 바꾸는 데중요한 효소입니다. 포도당은 생체 에너지의 원천으로, 우리몸에 꼭 필요합니다. 몸의 많은 기관과 조직, 특히 중추신경계의기능에 필수적입니다.

 

ㆍ혈액에 과도한 양의 산이 생겨 젖산혈증이 나타납니다.

ㆍ근육의 긴장성이 저하됩니다(hypotonia).

ㆍ비정상적으로 간의 크기가 커집니다(hepatomegaly).

ㆍ정상 아이들과 비교할 때 몸무게가 증가하고 성장이 둔화됩니다(failureto thrive).

ㆍ저혈당증이 나타납니다(hypoglycemia).

 

출생 시나 출생 후 결핍증을 가진 유아는 간이 비대해지고 일시적인 호흡 정지, 중등도의 지연된 운동기능을 갖게 됩니다. 식욕이 저하되고, 구토, 혼수, 경련과발작이 나타날 수 있습니다. 간기능 장애는 증가된 간의 효소, 알라닌, 글라신, 글루타민의 수치로 나타납니다. 시신경의 위축이 동반된 보고도 있습니다. 경과는 매우 빠르게 진행됩니다.

진단

환자들에게 나타나는 특정 증상들과 신체 증상을 근거로 진단합니다. 특히혈액검사에서 젖산혈증이 나타나고, 신체 검진 때 간 비대, 근육긴장성 저하가 나타납니다. 아기가 태어난 직후 섬유모세포(fibroblastcells)의 생화학적 분석(biochemical analysis)을 통해 진단할 수 있습니다.

치료

특별한 치료법은 없습니다. 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제효소가 부족하면 환자에게 저혈당증이 나타납니다. 이때 환자들은 구역질,배고픔, 무력감(권태감), 차고 축축한 피부, 발한, 느린맥박, 느린 호흡, 의식 수준의 변화, 혼돈, 경련을 경험합니다.

 

환자에게 저혈당 증상이 나타나고 의식이 있는 상태면 사탕 및 오렌지주스를 먹게 하고, 의식이 없으면 포도당을 정맥주사해 저혈당증을 교정해 합병증을 예방합니다. 규칙적인식사로 저혈당증을 예방할 수 있습니다.

 

가족과 환자는 유전상담을 하는 것이 도움이 되며 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

저작권ⓒ '건강을 위한 정직한 지식' 코메디닷컴(https://kormedi.com) / 무단전재-재배포 금지

댓글을 달아주세요.

귀하의 이메일 주소는 공개되지 않습니다.

관련 기사