쥐느 증후군

정의

질식성 가슴 형성이상(Asphyxiating thoracicdysplasia)은 좁은 흉곽으로 인해 신생아기가 호흡 곤란으로 사망하는 예부터 호흡 곤란보다는 사지관상골 중간지와 말단골의 단축을주 증상으로 하는 예까지 다양한 소견을 보입니다. 짧은 늑골 다지증후군(SRPS), 연골외배엽 형성이상(CED)과 함께 짧은 늑골 증후군(short rib syndrome) 분류에 포함됩니다.

원인

질식성 가슴 형성이상의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다.

증상

태어날 때 또는 산전초음파 검사로 좁은 흉곽을 볼 수 있습니다. 가슴은전후좌우 장경이 다 좁아 가늘고 긴 흉곽 형태를 띠고 있어 흉곽호흡을 못하고 복부 호흡을 합니다. 늑연골부는두드러져 보입니다. 사지는 중간지, 특히 손가락과 발가락이짧습니다.

 

드물게 다지증을 동반할 수 있습니다. 자라면서 신장에 낭성 변화, 사구체 섬유화를 보이는 콩팥황폐증이 옵니다. 호흡 곤란을 잘 넘겨도결국 신부전으로 인해 사망합니다. 이 밖에 간경변, 망막변성을동반할 수 있습니다.

진단

방사선 소견에서 흉곽은 늑골이 짧고 수평 방향을 보입니다. 흉곽의전반적인 형태는 길고 밑으로 내려가면서 넓어지는 종 모양을 하고 있습니다. 늑연골부가 확장돼 뭉뚝하게보입니다. 쇄골은 외측이 높고 구부러져 자전거 핸들 모양을 하고 있습니다. 척추는 정상입니다.

 

엉덩뼈릉(장골릉)은비교적 잘 발달해 넓어 보이지만 엉덩뼈 하단이 짧고 궁둥뼈구덩이(좌골절흔)가 좁습니다. 편평한 절구과 절구의 내외측 및 중앙에 돌기가 있는등 삼지창 모양 절구가 특징입니다. 궁둥뼈와 두덩뼈(치골)가 비교적 두껍고 짧습니다. 이런 골반의 변형은 연령 증가와 더불어점차 소실돼 학동기 때는 거의 정상으로 보입니다. 사지관상골은 약간 짧은 대퇴골과 경비골 요척골인 중간지골도단축과 가벼운 골간단 확장을 볼 수 있습니다.

 

대퇴골두의 조기 골화가 보일 수 있으며, 드물게 상완골두에도조기 골화가 있습니다. 손과 발은 단지증, 특히 수족지골에서중지와 말지골의 단축 또는 형성부전이 심합니다. 지골 골단 골화는 원추형 골단을 보입니다. 간혹 다지증을 동반할 수 있습니다.

치료

좁은 흉곽 때문에 약 70%는 신생아기와 영아기에 호흡부전으로사망합니다. 그러나 영유아기를 넘기면 호흡곤란은 점차 감소하지만 자라면서 신부전이 생존에 영향을 줍니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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