정의
우리 몸의 성장과 대사활동에 관여하는 갑상선(thyroid gland) 조직이커져서, 목 부위가 전체적으로 부어있는 것을 갑상샘종이라 부릅니다. 이상호르몬 발생 갑상샘종은 갑상선의 내분비 기능에 이상이 생긴 갑상샘종을 말하는데 갑상샘에서 호르몬을 합성, 분비, 이용하는 데 필요한 여러 가지 효소 결핍에 의한 대사장애입니다. 태아일때나 출생 초기 갑상선호르몬 결핍(갑상선 기능 저하증)으로인해 생기는 영·유아의 내분비질환으로 모든 유전적 청력 상실 중 약10%를 차지합니다.
가장 흔한 원인은 요오드 결핍입니다. 요오드는 갑상선호르몬을만드는 데 필요하기 때문에 요오드가 부족할 경우 갑상선에서 적절한 양의 호르몬을 만들지 못하게 됩니다. 체내에갑상선호르몬 수치가 낮아지면 이 정보가 시상하부(hypothalamus)와 뇌하수체(pituitary)에 전달되어 갑상선자극호르몬(thyroidstimulating hormone; TSH)의 분비가 촉진됩니다.
이것은 다시 갑상선을 과도하게 자극해서 갑상선이 부어오르게 하는 결과를 가져옵니다. 이 밖에도 종양이나 염증, 자가면역질환(autoimmune disease) 등에 의해 갑상샘종이 유발되는 경우가 있으며, 일부 바이러스도 발병 원인으로 추정되고 있습니다.
원인
가장 흔한 것은 요오드 결핍입니다. 요오드는 갑상선호르몬을 만드는데 필요하기 때문에 요오드가 부족할 경우 갑상선에서 적절한 양의 호르몬을 만들지 못하게 됩니다. 체내에갑상선호르몬 수치가 낮아지면 이 정보가 시상하부(hypothalamus)와 뇌하수체(pituitary)에 전달되어 갑상선자극호르몬(thyroidstimulating hormone; TSH)의 분비가 촉진됩니다.
이것은 다시 갑상선을 과도하게 자극해서 갑상선이 부어오르게 하는 결과를 가져옵니다. 이 밖에도 종양이나 염증, 자가면역질환(autoimmune disease) 등에 의해 갑상샘종이 유발되는 경우가 있으며 일부 바이러스도 발병 원인으로추정되고 있습니다.
요오드의 유기화 장애로 나타나는 경우
thyroid peroxidase(TPO) 효소의 양적 부족, hem과의 결합장애에 의한 apoenzyme prosthetic group의결함이나 TPO의 inhibitor가 있는 경우, TPO의 세포내의 위치의 이상, 혹은 binding substrate의 이상 등과 같은 TPO 효소의 질적인이상, 과산화수소 생성 결핍, iodine receptorthyroglobulin의 이상, Pendred 증후군 등의 원인으로 일어날 수 있습니다.
Pendred 증후군의 모든 가족 케이스의 약 반에서 SLC26A4 유전자 돌연변이가 원인입니다. SLC26A4 유전자는 pendrin이라는 단백질을 만드는 데 관여합니다. 이 단백질은 세포에염화물, 요오드 및 중탄산염을 수송하는데 갑상선 및 내이의 정상 기능을 위해 중요한 역할을 합니다.
SLC26A4 유전자의 돌연변이는 이온 수송을 혼란 시키고 갑상선및 내이의 손상을 유발합니다. 어떤 경우에 Pendred 증후군의원인이 불분명하기도 합니다. 상염색체 열성 유전이므로 부모 양쪽에서 각각 돌연변이 유전자의 1개씩 상속받을 때 증상이 나타납니다. 그러나 부모는 전형적인 증상을보여주지 않습니다.
증상
ㆍA형 : 완전한과염소산염(Perchlorate) 방출을 보이며 iodideperoxidase가 완전히 소실된 갑상샘종성 크레니틴병, 출생 직후 또는 수 주 내에나타나는 유아성 크레티닌병의 증상은 식욕이 없고 호흡이 어려우며 체온이 낮고 피부가 건조하고 두꺼워지며 활기와 활동성이 감소합니다.
ㆍB형 : 갑상샘종과청각소실, 정상 갑상선 기능, 부분적 Perchlorate 방출을 보이며 정상적인 peroxidase 활성도를가지는 Pendred 증후군.
ㆍC형 : 갑상샘종과부분적인 Perchlorate 방출, 정상 갑상선 기능을가짐.
성인 환자에게 태어날 때부터 갑상샘종이 있는 경우 nonendemicarea에 살고 있는 환자에 있어서의 갑상샘종의 가족력, 갑상선 절제술 후 재발된 갑상샘종, 갑상샘종과 난청의 가족력, 크레틴병과 관련된 산재성 갑상샘종, 갑상선염과 관계되는 자가항체가 없는 산재성 갑상샘종 등입니다.
진단
갑상선자가항체가 음성이면서 갑상샘종이 있는 경우는 이상호르몬성 갑상샘종(dyshormonogeneticgoiter)(어린이 혹은 가족성)을 암시합니다. 티로글로부린과는다른 요오드화 단백이 이상호르몬성 갑상샘종에서 관찰됩니다. 진단은Perchlorate 투여 시 요오드의 빠른 방출을 관찰하는 것이 가장 중요합니다.
ㆍ검사실 소견 : 갑상선 기능검사 거의 정상, 24시간 방사성 요오드섭취율 증가.
ㆍ갑상선 초음파 검사 및 흡입세포 검사소견 : 선종성 갑상샘종
ㆍ갑상선 주사소견: Perchlorate 방출검사 : 방사선 요오드 경구투여 2시간 후 방사성 요오드 섭취율을 구하고 1,000㎎의 과염소산칼륨(potassium perchlorate)을주고 1시간 후에 다시 방사성 요오드 섭취율을 검사한 결과 5% 이상감소 시 양성으로 간주합니다.
치료
감상샘저하증을 가진 환자에게는 티록신 대치요법을 하고, 요오드 결핍이 문제가 되면 방사성 요오드를 이용하거나 요오드를 섭취하여 치료할 수 있습니다. 약물치료에도 갑상선의 크기가 줄지 않는 아주 큰 갑상샘종일 경우 갑상샘 절제술을 시행할 수 있습니다.
