샤르코 마리 투스 병

정의

샤르코-마리-투스병혹은 유전운동감각신경병은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말한다. 유전되는말초 신경병에는 유전운동감각신경병, 유전운동신경병, 그리고유전감각신경병의 3개로 크게 분류되며 유전운동감각신경병은 이중 하나이다.

원인

신경세포(뉴런)에서 축색돌기는 세포체에서 길게 뻗어 나온 가지로 정보를 전달하는 역할을 합니다. 이 축색돌기를 둘러싸고 있는 수초의 유전자에 돌연변이가 생기는 것이 원인입니다. 이 병과 관련된 유전자는 50여 가지로 알려져 있습니다.

 

증상

대개 10대나 20대 초에 증세가 나타나지만 어떤 사람은 30대 중반 이후에 나타납니다. 발목의 근육이 약해져 발목을 들지 못하고 발등을 안쪽으로 당기지 못해 발이 아래로 처지는 ‘족하수’가 나타납니다. 발가락이 항상 구부러진 ‘망치족’도 나타납니다. 손과 팔의 증세는 병이 어느 정도 진행된 뒤 나타납니다.

 

<사진 샤르코 마리 투스 병이 나타난 발>

 

각 아형마다 유전자 돌연변이의 종류에 따라 증상이 조금씩 다릅니다.

유전운동감각신경병증은 운동신경이 손상돼 팔과 다리의 먼 쪽 근육부터 살이 빠지는데 특히 손목과 무릎 아래쪽 근육들이 많이 약해집니다. 이로 인해 발등이 위로 올라오거나 휘어져 걷기가 어려워지고 손에 힘을 쓸 수가 없어집니다. 감각신경에도 장애가 생겨 통증, 떨림 또는 피부궤양 등이 나타날 수 있습니다.

증세가 진행되면서 허벅지에 비해 종아리가 급격히 가늘어지는데 이를 ‘황새다리’라고 합니다.

먼쪽유전운동신경병증은 엄밀히 말하면 감각신경의 장애 없이 유전성운동감각신경병증과 유사한 운동신경장애가 나타나는 병이지만, 두 병을 구분하는 것은 쉽지 않습니다. 유전감각신경병증은 감각세포가 받은 자극을 중추신경에 전달하는 ‘감각신경’과 신체에서 자신의 의지로 제어할 수 없는 말초신경계인 ‘자율신경계’가 퇴화됩니다. 감각을 잃어버리고 손발톱 주위에 염증이 발생하는 등의 증상이 나타나지요.

이 병은 경과가 매우 다양합니다. 일상생활에 거의 영향을 미치지 않는 아주 경미한 상태를 지속하는 것에서부터 증상이 심해서 휠체어 없이는 생활하는 경우, 어린 나이에 세상을 떠나는 경우까지 다양합니다.

종류

유전운동감각신경병증, 먼쪽유전운동신경병증, 유전감각신경병증의 세 가지 형태로 구분되고 각각의 유형은 다시 유전자 돌연변이의 종류에 따라 여러 아형(subtype)으로 분류됩니다.

진단

각각의 아형에 나타나는 특징적 증세가 나타나는지를 살펴봅니다. 대부분 환자를 발뒤꿈치로 걷게 해서 근력을 검사합니다. 신경전도검사상 운동신경과 감각신경에 이상증상이 발견되며, 가족력이 있으면 이 병으로 진단할 수 있습니다. 일부 아형은 유전자 검사로 분명히 알 수 있습니다. 다른 다발성신경병증가 구별하기 위한 검사를 함께 시행합니다.

치료

아직까지 돌연변이가 발생한 유전자를 고쳐서 병을 치료하는 방법은 없습니다. 환자들은 잘 넘어지고 발끝을 다쳐서 이에 대해 보조기 치료를 시행하는 경우가 많습니다. 또 감각신경 장애 환자들은 통증을 호소하는 경우가 많은데, 진통제를 통해 통증을 누그러뜨립니다. 신경형성 물질을 투약하기도 합니다. 신경외과에서는 특별한 운동장애를 수술로 누그러뜨리기도 합니다.

질환 관리법

운동신경과 감각신경에 장애가 생긴 환자들은 발끝에 상처를 입기 쉽고, 상처가 생기면 썩기 쉽기 때문에 발 위생에 주의해야 합니다. 과체중이 관절에 부가적인 부담이 되므로 적절한 체중을 유지해야 합니다. 수중운동은 관절 부담 없이 근력을 강화할 수 있기에 좋은 운동입니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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