비데만-라우텐슈트라우흐 증후군

정의

비데만-라우텐슈트라우흐 증후군(WRS : Wiedemann-Rautenstrauch syndrome)은 일명 신생아 조로 증후군(NPS : neonatal progeroid syndrome)이라고도 불리는 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질병입니다. 문헌상으로는 2005년까지 약 28명이 보고돼 있습니다. 현재까지 관련된 유전자 이상에 대해서는 알려진 것이 없으며, 환아의 전형적인 육안적 모습으로 진단을 내렸습니다. 예외적으로 16~17세까지 산 환자도 있지만 일반적으로 알려진 수명기간은 약 7개월입니다.

원인

근친 결혼한 부모 및 형제간에 이 질병이 나타나는 것으로 보아 상염색체 열성으로 유전되는 질병인 것으로 여겨집니다.

증상

자궁 내 성장 지연이 특징적입니다. 출생 후 저하된 피하지방, 신생아 치아, 나이가 들어 보이는 전형적인 얼굴 모양으로 이 질병을의심할 수 있습니다. 동반해 나타나는 기관별 소견과 증상은 다음과 같습니다.

 

-근골격계

양옆으로 커진 머리, 크게 열린 앞숫구멍(대천문), 앞으로 튀어나온 이마, 상대적으로작은 얼굴, 양옆으로 커져 보이는 아래턱뼈(하악골), 적은 머리카락과 눈썹, 낮은 코,삼각형 모양의 코와 입, 긴뼈(장골)의 불규칙한 뼈몸통끝(골간단) 등이있습니다. 이 밖에 큰 손과 발, 긴 손가락과 발가락, 큰 관절의 수축을 볼 수 있습니다.

 

-내분비계

갑상샘 기능 저하증, 프롤락틴 증가, 인슐린 내성, 전신적 지방형성이상증, 높은 트라이글리세라이드 수치, 지방대사 이상 및 시상하부-뇌하수체 조절 이상 소견이 있을 수 있습니다.

 

-비뇨기계

정류고환, 남아의 큰 페니스

 

-신경계

뇌백색질 수초(髓鞘) 형성 이상, 뇌실 확장 및 피질 위축, 댄디-워커기형을 동반할 수 있습니다. 부검할 때 뇌의 수단친화성 백질영양이상증 소견이 관찰됩니다. 가볍거나 심한 인지 발달 지연을 보일 수 있습니다. 문헌에 보고된그리 많지 않은 환자들 가운데에는 극소수에서 정상 발달도 보인다고 합니다. 운동발달 장애도 동반될 수있습니다.

 

-기타

선천성 심장병, 방광-요관역류, 선천 후두 천음, 경피증성 피부, 비정상적인 지방분포(부위: 엉덩이, 대음순), 식도 역류, 심한성장 장애, 눈에 띄는 두강의 정맥

 

※ 감별진단

고령화된 얼굴 모습을 보이는 다음의 질병으로부터 감별이 필요하지만 대부분 질병의 발현 시기, 동반된 특징적인 기관별 이상, 환아의 전형적인 모습으로 감별이 가능합니다.

– 할러만-슈트라이프증후군(Hallermann-Streiff syndrome)

– 드바르시 증후군(DeBarsy syndrome)

– 허치슨-길퍼드증후군(Hutchinson-Gilford syndrome)

– 코케인 증후군(Cockaynesyndrome)

– 베라르디네이-세이프증후군(Berardinelli-Seip syndrome)

– 요정증(레프러코니즘)

– 탄수화물결핍당단백증후군 1형

진단

이 질병의 정확한 병태-생리학적 기전이 알려져 있지 않아 현재로서는 주된 임상적 모습을 근거로 진단을 내립니다. 환자마다 보이는 임상 소견에는 다소 차이가 있을 수 있습니다.

치료

정확한 병태-생리적학적 기전이 알려져 있지 않아 보전적인 치료 방법밖에 없습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

저작권ⓒ '건강을 위한 정직한 지식' 코메디닷컴(http://kormedi.com) / 무단전재-재배포 금지

Share with Kakao

댓글을 달아주세요.

귀하의 이메일 주소는 공개되지 않습니다.

관련 기사