볼프-히르슈호른 증후군

정의

볼프-히르슈호른 증후군(Wolf-Hirschhornsyndrome)은 1965년에 미국 의사인 허버트 쿠퍼와 오스트리아계 미국 의사인 쿠르트히르슈호른에 의해 처음 보고되고 독일 의사인 울리히 볼프에 의해 널리 알려졌습니다. 임상 양상은 특이한얼굴 외형과 소두증, 정신 지연, 저신장, 근육긴장 저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손, 생식기 이상, 청력소실, 신장 기형이 특징으로 합니다.

 

인종간의 차이는 없습니다. 발생 빈도는 출생아 3만~5만 명 가운데 한 명의 빈도로 발생하며, 남녀의 비는 1:2입니다. 환아의 3분의 2 정도가 생후 첫 1년이내에 분만 시 저산소증, 선천성 기형(심장이나 신장의 기형, 폐저 형성, 횡격막 탈장)이나하부 호흡기 감염증으로 사망합니다. 수명은 24~55세입니다. ‘

원인

4번 염색체 짧은 팔(단완)의 결실이 원인입니다. 이 증후군의 발병에서 중요한 부위는 4번 염색체 짧은 팔의 말단(4p16.3)에 위치하는 것으로 알려져있습니다. 85~90%에서는 4번 염색체 짧은 팔의 부분결실이 자연발생적으로 일어나며, 나머지 10~15%는 4번 염색체 짧은 팔의 상호 전위를 지닌 보인자인 부모로부터 유전돼 발생합니다.

 

-유전상담 : 재발률은 매우 낮습니다. 부모가전이형 보인자인 경우 필요합니다. 말초혈액 염색체 검사에서 정상이 나왔으면 FISH 검사를 해 봅니다.

증상

생후 첫 1년은 근육긴장 저하 증상을 보이며, 특징적인 얼굴 외형으로 진단할 수 있습니다. 이후에 정신신체발달지연이 두드러지고 저신장, 치아 발육 저하, 골격계 이상이나타납니다. 보통 30~60개월에 걷게 되는데 2~12세에 45% 정도가 걸으며,나머지는 전혀 걷지 못합니다.

 

환아는 18~48개월에 말하기를 시작하지만 단지 몇 개의 단어를말할 수 있을 뿐입니다. 대변 가리기는 8~14세에 10% 정도만이 가능합니다. 얼굴 모양은 나이가 들수록 특징이 없어집니다. 빈도별로 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

 

· 특징적인 얼굴 모양 : 머리와 얼굴이 ‘그리스전사 투구형’의 특징적인 모양을 보입니다.

· 소두증 : 머리의 크기가 작습니다.

· 장두증 : 돌출된 후두골

· 높은 이마선

· 튀어나온 미간

· 튀어나온 미간에서 아래로 넓고 뾰족하게 이어지는 코

· 눈구석주름(내안각주름) :위 눈꺼풀 일부가 눈의 안쪽을 덮음

· 두눈먼거리증(양안격리증): 양쪽 눈 사이가 넓게 벌어짐

· 짧은 인중

· 입꼬리가 아래로 처짐

· 작은 턱

– 귀의 기형 : 크고낮게 위치한 귀, 작은 귀, 귓바퀴 앞 피부돌출

– 저체중 출생(IUGR)과출생 후 성장 지연 : 보통 만삭이나 출생체중 2000g 이하의저체중아로 태어나는 자궁 내 성장지연을 보입니다.

– 정신 지연 : 매우심합니다. 보통 지능지수는 20 이하

– 근육긴장 저하

– 근육량 감소

– 경련 : 생후첫 2년 이내에 많이 발생하며, 9~10개월에 가장 많습니다. 초기에 조절하기 힘들지만 2~13세에 항경련제의 도움 없이 33%에서 멈춘다는 최근 보고가 있습니다.

– 뇌파 이상

– 음식섭취 장애

· 피부병변 : 이마의 혈관종,대리석양 건조한 피부

· 골격계 이상

· 손가락이 끝으로 갈수록 가늘어지는 모양

· 수지만곡증 : 손가락의 영구적으로 복구 불가능한 굴곡

· 척추와 늑골 기형, 척주측만증, 척주전만증, 골다공증

· 뼈 성숙 지연 : 매우 특징적

· 천추부 함몰

– 머리와 얼굴의 비대칭

– 눈꺼풀처짐(안검하수)

– 비정상적인 치아

– 면역 결핍

– 청력 이상 : 40% 이하(대부분 전도성)

– 심장 기형 : 심방중격 결손(가장 흔함, 27%), 폐동맥 협착(15%), 심실 중격 결손(6%), 폐동맥관열림증(2%) 등

– 눈 이상 : 안구저형성, 사시, 눈떨림 등

– 시신경 이상

– 입술갈림증, 입천장갈림증

– 비뇨생식기 이상 : 남성생식기이상(50% 이하), 잠복고환, 고환저형성, 요도밑열림증, 요도위열림증

– 뇌의 다양한 기형 :33%

– 상동행동증 : 같은행동을 반복함. 손씻기, 박수치기, 흔들기

– 간 이상

– 담낭 : 담낭저형성

– 장 : 배꼽 탈장, 서혜부 탈장, 부비, 장회전 이상

– 횡격막 : 선천성횡격막 탈장으로 인해 이차적으로 폐저 형성 초래

– 식도 : 위식도역류

– 폐 : 폐저 형성

– 대동맥의 문제 ‘

진단

외형상 특징과 임상 증상으로서 볼프-히르슈호른 증후군을 의심할수 있습니다.

 

◇ 진단 초기 점검사항

· 철저한 신체적 신경학적 진찰

· 언어, 운동, 인지발달평가

· 뇌파검사

· 음식 섭취 방해 요인 파악

· 골격계 이상 방사선 검사

· 안과검진

· 심장초음파

· 면역결핍검사

· 이비인후과 검진 : 청력검사

· 신장초음파를 비롯한 신요로계 검사

· 뇌영상검사(MRI나 CT)

 

◇ 세포유전학적 검사

– 말초혈액 염색체 검사 :4번 염색체 짧은 팔의 결실이나 구조적 이상을 확인하면 확진할 수 있습니다(검출률 60~70%).

– 형광동소교잡법(FISH): 볼프-히르슈호른 증후군의 일부는 4번 염색체짧은 팔의 미세한 결실을 지니고 있기 때문에 염색체 검사로는 검출이 어렵습니다. 이 검사로 4p16.3의 미세결실을 확진할 수 있습니다(검출률 95%).

치료

근본적인 특수치료법은 없습니다. 대증치료를 하며, 특별한 약물치료법 역시 없습니다. 발생할 수 있는 개별 증상에 대한예방과 치료가 필요합니다. 이것을 위해 의학유전학과, 소아과, 신경과, 정형외과, 안과, 심장, 특수교육, 재활, 언어, 청력 등 임상 전문가들과 함께 팀 접근 방법으로 조기 중재를해야 합니다.

 

도움이 되는 특별한 음식도 없습니다. 음식 섭취 장애를 줄 수있는 요인(해부학적 기형 등)이 있는 경우 원인을 교정해야합니다. 먹는 것에 장애가 있으면 위루술이 도움이 됩니다. 활동은심한 정신 지연이나 신체 움직임에 장애가 있을 때만 제한합니다.

 

물리치료와 직업교육이 필요합니다. 일부에서는 휠체어, 목발, 보청기 같은 의료보조기에 의지하게 됩니다. 선천심장병, 만곡족, 잠복고환을보이면 수술적 치료가 필요합니다. 경련을 하는 경우 뇌파 검사를 반복해서 해야 하고, 항경련제 치료가 필요합니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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