옥살산증

옥살산증(Oxalosis)은 글리옥실산염 대사에 이상이 생겨신장에 칼슘옥살산염 결석이 형성되는 질병입니다. 간에서 과도하게 옥살산염이 형성돼 소변과 혈액에서 옥살산염이증가합니다. 칼슘옥살산염은 용해되지 않기 때문에 콩팥, 요관, 방광, 요도로 이뤄진 요로에 돌이 형성됩니다. 옥산살염은 모든 신장 결석에서 65~75%의 중요한 성분입니다. 옥살산증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 여성과 남성에게 동일한비율로 발생하는 매우 희소한 질병입니다.

옥살산증은 유전성 질병입니다. 2q36-q37 유전자의 돌연변이에의한 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 태어날 때부터 글리옥실산염 대사에 장애가 생겨 소변에 과도한양의 옥살산염이 배출됩니다. 그 결과 신장에 칼슘옥살산염 결석이 형성됩니다.

◇ 상염색체 열성 유전 질병

상염색체 열성 유전 질병은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질병의 보인자가 됩니다. 그러나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가 모두 보인자인경우에는 아이에게 질병이 유전될 확률이 25%입니다. 이아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

옥살산증은 일생의 어느 시기에서나 증상이 나타날 수 있습니다. 유아기에나타날 수도 있지만 주로 2∼10세에 시작됩니다.

․ 복부에서 시작해 서혜부까지 퍼지는 강한 통증

․ 혈뇨

․ 신장에 돌이 생긴다.

옥살산증은 칼슘옥살산염이 신체의 조직에 축적되는 현상을 뜻합니다. 이로인해 나타나는 증상은 어느 조직이 영향을 받았는지에 따라 다양하게 나타납니다.

옥살산증의 진단은 신체 검진, 환자 및 가족의 과거력, 환자의 식생활과 약물 사용의 과거력을 평가해야 합니다. 환자에게나타나는 증상에 따라 여러 검사를 통해 신체의 옥살산염 수치를 측정할 수 있습니다.

◇ 소변과 혈액 검사

소변과 혈액을 채취해 옥살산염, 글리콜산염, 글리세르산염을 화학적으로 분석합니다. 또한 혈액 샘플로 옥살산증을일으키는 원인이 되는 DNA에 대해 검사할 수 있습니다.

◇ 신장조영검사(정맥신우조영술, IVP : Intravenous pyelography)

정맥으로 조영제를 투여한 다음 일정시간이 지난 뒤 콩팥(신장)을 통해 요로로 배설될 때 엑스레이(X-ray)로 촬영해 신장~요관~방광에 이르는 요로의 상태를 보기 위한 검사입니다. 조영제는 요오드 성분이 들어 있는 약제입니다. 드물게 요오드 성분에과민반응을 보이는 사람도 있기 때문에 미리 피부반응 검사를 해 과민성 여부를 확인해야 합니다. 과민성검사를 미리 했다 하더라도 쇼크와 같은 심각한 부작용이 아주 드물게 나타납니다.

◇ 신장과 방광 초음파 검사

초음파를 사용해 신장, 요관,방광, 요도의 내부구조를 볼 수 있습니다.

◇컴퓨터단층촬영(CT : Computerized tomography)

컴퓨터와 엑스레이를 사용해 신장과 소변을 몸 밖으로 배출하기 위한 길로 콩팥, 요관, 방광, 요도로이뤄진 요로의 구조 단면도를 볼 수 있습니다.

◇신장생검

소변과 엑스레이 검사, 다른 검사들을 통해 환자가 옥살산증이있다고 분석되면 신장 조직의 일부를 떼어내(생검) 진단을확정할 수 있습니다. 생검을 할 때는 환자에게 부분 마취를 한 뒤 피부를 통해 바늘을 삽입해 조직을채취합니다. 이를 통해 콩팥에서 옥살산염이 축적됐는지를 분석할 수 있습니다.

◇심장초음파검사(Echocardiogram)

초음파는 인간의 귀로 들을 수 없는 고주파 신호입니다. 이것을사람의 몸에 보내면 반사파가 돌아옵니다. 이는 인체의 조직에 따라 다르게 나타나고, 돌아온 신호를 단층영상으로 나타내 병변 주위를 관찰할 수 있습니다. 발신과수신 기능이 있는 초음파 발진기(봉 모양)를 흉부에 대고초음파를 내보내면 반사파를 화면을 통해 영상으로 볼 수 있다.

 1) 심초음파 검사를 통해 알 수 있는 것

   - 심장 근육의 두께와 판막의 구조

   - 심장의 수축력

   - 심장의 모양과 움직임

   - 혈액의 흐름

   - 심장에서 나가는 큰 혈관의 질환

 2) 심초음파 검사의 종류

   - 심장의 구조를 그래프 형태로 나타내는 M-모드 방식

   - 2차원 영상으로 나타내는 2-D 방식

   - 심장 내 혈액의 움직임과 그 양을 알 수 있는 도플러 방식

이 세 가지 검사는 방법상의 차이가 없습니다. 보통 초음파검사실에서시행합니다. 환자에게는 통증이나 위험이 없습니다.

◇눈 검진

옥살산염이 눈에 축적돼 있는지 알 수 있습니다.

◇골수 생검

신부전 환자들에게 골수 생검을 하여 뼈에 옥살산염 축적이 있는지, 환자에게옥살산증이 있는지 검사할 수 있습니다.

소수이기는 하지만 피리독신(비타민B6)을 많이 투여했을 때 증상이 호전되는 경우가 있습니다. 오르토인산염, 마그네슘, 시트르산(구연산)을 사용해 결석이 형성되는 위험을 감소시킬 수 있습니다. 또한 많은양의 물을 섭취해 소변을 희석시켜야 합니다.

이로 인해 칼슘옥살산염 결석 형성의 위험을 줄일 수 있습니다. 작은신결석은 자연스럽게 소변으로 배출되기도 합니다. 그렇지 않은 경우에는 체외충격파쇄석술을 이용해 치료하며, 아주 큰 결석은 수술을 통해 제거할 수 있습니다.

◇ 체외충격파쇄석술(ESWL : Extracorporeal Shock Wave Lithotriptsy)

체외에서 높은 에너지의 충격파를 발생시켜 결석이 있는 부위에 집중적으로 쏘아서 돌을 잘게 부수는 방법입니다. 부서진 돌은 소변 속에 섞여 자연스럽게 배출됩니다. 이는 시술 도중에통증이 아주 약하거나 없으므로 특별히 마취할 필요가 없습니다. 경우에 따라는 소변에 피가 약간 섞여나올 수 있습니다