아가미-눈-얼굴증후군

선천적인 매우 드문 유전병입니다. 2004년에 의학계 문헌에서오직 50개 정도의 사례가 보고됐습니다. 가장 일반적인 증상은목의 아래부위나 가슴의 윗부분에 혈관종(hemangiomatous)이 있거나 출생 때 저체중, 성장 지연, 정신지체 등입니다.

아가미-눈-얼굴증후군의특징은 입술갈림증(구순열, cleft lip)의 불완전한치유 때 나타나는 것과 비슷한 윗입술이 갈라져 보이는 가성구순열(pseudocleft)이 보이며, 콧대가 넓고 코의 끝이 편평하면서 코의 기형, 눈물관 폐쇄, 귀의 기형, 목이나 빗장뼈(쇄골) 부위의 종괴(새열동,branchial cleft sinuses), 소안구증(microphthalmia), 무안구증(anophthalmia), 맥락망막 결손(chorioretinalcoloboma) 및 귀 뒤의 선형의 피부 손상이 존재합니다. 이 병에 걸린 사람들은 귀의뒤쪽에 화상과 같은 병변을 가지고 있을 수 있습니다.

그러나 지금까지 보고된 사례 중에 증상은 가벼운 정도에서 심한 정도까지 변할 수 있습니다.

유병률은 아직 알려지지 않았지만, 남녀 동일한 비율로 발생하는매우 드문 질병으로 상염색체 우성으로 유전합니다.

이 병은 상염색체 우성으로 유전합니다. 대부분 부모 중 한 명은입술이나 입의 기형, 머리카락의 조기 노화가 나타나게 됩니다.

인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 존재하고 이 염색체는 개개인의 유전정보를 전달합니다. 인간의46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의성염색체로 구성됩니다. 23번째 쌍의 성염색체는 남성은 한 개의 X와한 개의 Y염색체로 이루어져 있고, 여성은 두 개의 X염색체로 이루어져 있습니다.

각각의 염색체는 “p”라고 표기하는 짧은팔(단완)과 “q”라고 표기하는긴팔(장완)로 구성돼 있습니다. 염색체를 염색하게 되면 띠 모양의 수많은 염색대(band)로 세분화돼있고 각각의 염색대에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를 들면“chromosome 11q13"은 염색체 11번 긴팔의 13염색대를 의미합니다. 번호화된 염색대는 각 염색체 위에 존재하는수천 개의 유전자 위치를 구체적으로 명기합니다.

전형적인 유전병을 포함해 인간의 유전 형질은 아버지와 어머니에게서 받은 유전자의 상호 작용으로 나타나는것입니다. 상염색체 우성 유전병은 한 쌍의 유전자 중 어느 한쪽이라도 질병유전자를 포함하고 있으면 질병을나타냅니다. 비정상 유전자는 부모로부터 물려받았거나, 병에걸린 사람에게서 새로운 돌연변이(유전자 변화)가 발생한 것입니다. 질병이 있는 부모로부터 아이가 비정상 유전자를 물려받을 위험은 성별에 관계없이 각 임신 때마다 50%입니다.

매우 드문 유전병으로 출생 시 저체중과 출생 후의 성장 지연을 경험하게 됩니다. 대부분 이 병의 영아들은 귓바퀴 뒷부분에 혈관종이나 위축성 피부병변을 가지고 있습니다. 이 병에 걸린 많은 영아들은 콧대가 넓고, 코의 관의 폐쇄, 귀의 기형 및 치아의 비정상 등 머리와 얼굴부위에 기형적인 특징을 가지고 있습니다. 그러나 다른 사람들은 입술갈림증의 외과적인 치료 이후와 비슷해 보이는 가성구순열, 윗입술(인중, philtrum)이매우 폭이 넓고, 두드러진 융기를 보일 수 있습니다.

이 병에 걸린 많은 영아들과 아동들은 안구가 비정상적인 특징을 갖고 있습니다. 소안구증(microphthalmia), 눈의 렌즈가 혼탁하게 변하는백내장(cataract), 선천적 사시(congenitalstrabismus), 두눈먼거리증(양안격리증,ocular hypertelorism) 및 홍채가 열쇠구멍처럼 비어 보이는 홍채 결손증을 포함합니다.

콩팥에 문제를 가지고 있을 수 있으며 증상은 가벼운 정도에서 아주 심한 정도까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 가벼울 때는 콩팥은 특별한 모양을 띨 수 있으며 아주 심할 때는 콩팥의 무발생(renal agenesis), 콩팥의 무형성(renal aplasia), 콩팥의형성 저하 및 형성이상이 나타날 수 있습니다. 대부분 아가미-눈-얼굴증후군으로 진단받은 사람들은 청소년기에 이르렀을 때 머리카락의 조기노화가 나타납니다.

이 병의 진단은 각각의 증상과 징후에 근거해 임상 검사를 통해 이루어집니다. 신생아들 중에 입술갈림증을 치료한 것처럼 보이는 가성구순열이 명백하게 나타나거나, 인중과 코 사이가 멀며, 키와 몸무게가 오백분위수보다 작으며, 눈의 장애가 있다면 이 병을 의심해 보아야 합니다.

이 병의 치료는 특징적인 증상과 징후에 맞춰 시행합니다. 얼굴의기형과 코의 관의 폐쇄는 일반적으로 수술을 하게 됩니다. 사시는 수술로 교정할 수 있습니다. 환자와 가족을 위해 유전 상담이 도움이 되며, 증상을 완화하기 위해대증요법을 실시하고 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화하기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.