슈발츠-얌펠 증후군

정의

슈발츠-얌펠 증후군은 근육강직(myotonia)를동반하는 골이형성증으로 특이한 얼굴 형태와 안구 기형을 나타내고 방사선 소견상 사지 단축과 만곡(활모양으로 굽음)을 보입니다. 비교적 가벼운 근육 강직을 보이는증례부터 신생아기에 이미 심한 근육 강직에 따른 근수축, 사지 장골(긴뼈)의 만곡과 골간단(뼈몸통끝)의확장을 보이고 영아기에 사망하는 증례까지 다양합니다.

원인

사지단축과 만곡이 심한 증례는 출생 시 발견되나 골 변화가 경미한 증례는 유아기 이후에 근경직 또는 특징적임상소견으로 발견됩니다. 얼굴 형태가 특이한데 안면 근육의 강직으로 영아기부터 무표정한 마스크 같은경직된 표정을 보입니다. 안면근의 긴장으로 가느스름하게 뜬 눈(blephalophimosis),앞으로 뾰족하게 오무린 입(pursed lip), 소하악이 보입니다. 안구기형이 많이 동반되는데 렌즈 이탈, 심한 근시, 소안, 안검하수, 백내장, 사시가 어려서 옵니다.

 

신생아기에 사지 만곡이 보이나 점차 자연히 없어집니다. 목이짧고, 흉곽은 흉골이 튀어나오거나 함몰되는 기형을 보이며 자라면서 척추만곡, 고관절 탈구, 사지근육 긴장 때문에 관절은 수축돼 구부러져 관절구축증(arthrogryposis)처럼 보입니다. 발에는 첨내번족(talipes equinovarus)으로, 전반적으로 근육은 강직때문에 두꺼워 지고 운동 발달의 지연, 성장지연이 나타나나 지능은 대부분 정상입니다.

증상

펠리칸(perlecan, HSPG2) 유전자 변이로 나타납니다. 펠리칸은 여러 가지 기능을 가진 헤파란 설페이트 프로토글리칸(heparansulfate proteoglycan, HSPG)으로 기저막을 형성하는 물질입니다. 신경근육 발달과 연골 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.

진단

방사선학적 검사상 척추골단골간단 이형성(spondyloepimetaphysealdysplasia) 변화가 주요 소견이나 편평추, 골간단(뼈몸통끝), 골단(뼈끝)의 변화는그리 심하지 않습니다. 이 질환은 원칙적으로 방사선 소견보다는 근육 강직에 기인한 임상소견에 의해 진단됩니다. 척추후굴만곡, 경미한 편평추체, 척추관상열, 경추의 저형성이 보일 수 있고 관구상부 함몰(supraacetabularnotch)과 좌골절흔(sciatic notch)이 좁습니다.

 

좌골과 치골은 짧고 두껍습니다. 사지관상골은 사지단축과 아령모양의골간단 확장, 골간 만곡이 보이나 연령 증가와 더불어 골간단 변화와 만곡은 점차 없어지며 골단 이형성(epiphyseal dysplasia) 소견이 나타나는데 대퇴골두(뼈머리)에 잘 보입니다. 그러나 원위부 대퇴골단과 근위부 경골 골단은 거대골단(large epiphysis)을 보입니다.

치료

강직을 풀어주는 것이 주요 치료목적입니다. 근육 강직은 학동기까지계속 심해지다가 나이와 더불어 어느 정도 정지해 더 악화되지 않고 그 정도가 유지되거나 점차 호전되는 경우도 있습니다. 그러나 치명적 합병증으로 입이 작아 기관 삽관이 필요할 때 어려울 수 있습니다. 어려서는 근육강직이 너무 심해 음식 섭취, 호흡곤란이 치명적 사인이될 수 있습니다. 또한 조절이 안 되는 고열(malignanthyperthermia) 때문에 사망할 수도 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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