정의
신체 여러 부분의 혈관에 염증이 생기는 질병으로 특히 기도와 신장에 영향을 많이 미칩니다. 박테리아 감염을 동반해 코의 점막에 궤양이 생기고, 지속되는 콧물, 코곁굴(부비동)의 통증, 청력손실로도 이어지는 만성 중이염 등이 발생합니다.
신장의 이상이 심각한 합병증인 신부전으로 진행될 수도 있습니다. 만일허파에 이상이 생기면 기침, 피를 토하는 기침(객혈), 늑막염(흉곽의 안쪽과 허파 및 가로막(횡격막)의 윗면을 덮고 있는 얇은 막의 염증)이 올 수 있습니다. 그러나 정확한 원인은 알려지지 않았습니다.
대부분 이 병의 초기 증상은 40∼50세에 나타나지만 어느 나이에서도발생할 수 있으며, 환자들 중 약 15%가 19세 이전에 발병했습니다. 미국에서 질병의 빈도수는 3만~5만 명당 1명꼴로추정됩니다. 그러나 질병의 사례들이 종종 감지되지 않으므로 일반 인구의 정확한 빈도수를 결정하는 데는어려움이 있습니다. 백인에게 우세하게 발생합니다.
원인
베게너육아종증의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 비록 이병은 염증 반응과 비슷하지만 원인이 될 만한 바이러스나 박테리아 등은 밝혀지지 않았습니다.
① 자가 면역 질병이란?
신체로 침입하는 바이러스나 박테리아 등의 외부물질과 싸우기 위해 신체에서 생기는 항체가 특정한 이유 없이정상 신체 조직을 공격함으로써 나타나는 질병을 말합니다.
-혈관에 염증이 생깁니다.
-조직으로 공급되는 혈류의 흐름이 감소됩니다.
-영향 받은 부위에 증상이 나타납니다.
증상
베게너육아종증과 관련된 증상과 심각한 정도는 개개인마다 다르게 나타나며,주로 신장과 호흡기 계통에 영향을 미칩니다. 증상은 서서히 나타날 수도 있고 급성으로 갑작스럽게나타날 수도 있습니다. 초기증상으로 발열, 무력감, 피로, 관절의 통증, 식욕부진, 그리고 체중감소가 나타납니다.
1)호흡기(코 & 허파)
-초기 증상은 주로 상기도 호흡기에 나타나며 일반적인 심한 감기증상과 비슷합니다.
-지속되는 콧물, 코곁굴의통증, 피가 섞인 코의 분비물, 코의 이차감염과 관련된 점막의궤양, 코곁굴의 염증이 나타납니다.
-만성 중이염으로 인해 청력을 잃게 될 수도 있습니다.
-코중격(코의 양쪽을나누는 구조)에 구멍이 생기거나 찢어져 콧대가 내려앉아 안장코(saddlenose)가 됩니다.
-지속되는 기침, 기침할때 피를 토하는 증상(객혈), 호흡 곤란, 가슴의 통증, 그리고 허파를 둘러싸고 있는 얇은 막에 염증(늑막염)이 생깁니다.
-기도가 좁아지는 성대문밑협착증(subglottic stenosis)이 나타나는 환자도 있습니다.
-약 95%의 환자에게서상기도 질병이 발생하며 85~90% 환자에게서 허파의 질병이 발생합니다.
2）신장
환자의 75% 정도에서 신장병이 나타나지만 증상이 나타나지 않는경우도 많습니다.
고혈압, 혈관의 염증, 토리콩팥염(사구체신염) 등이 나타나며, 이를제때에 치료하지 않으면 생명을 위협하는 합병증이 초래될 수도 있습니다.
３）근골격계
-대부분의 환자는 근골격계에 증상이 나타납니다.
-관절의 통증, 관절의부종, 관절의 염증, 근육의 염증 그리고 근육의 통증 등
４）눈
-50% 이상의 환자에게서 눈의 이상이 나타납니다.
-결막염, 공막염, 눈의 통증, 충혈, 안구돌출, 이중시(복시), 시력의상실 등
５）피부
약 50% 환자에게서 피부에 이상이 나타납니다.
-구진(papule)
-피부 궤양
-피하결절
-점상출혈(petechiae)
-자반증(purpura)-피부표면 가까이에 있는 혈관의 출혈로 인해 피부가 보라색을 띱니다.
-이러한 피부의 병변은 통증이 있을 수도 있고 없을 수도 있습니다.
6）레이노현상(Raynaud`s phenomenon)
추울 때에 모세혈관이 확장되거나 좁아져서 손가락과 발가락이 아플 정도로 차가워지며, 손가락과 발가락으로 흐르는 혈류량이 부족하게 됩니다.
７）신경계
-말초신경병증(peripheralneuropathy)
-몇 개의 다른 신경이 동시에 손상되는 다발성 단신경염(mononeuritis multiplex)
-중추신경의 염증
８）심장
-심장을 싸고 있는 막에 염증이 생긴 심막염(pericarditis)
-심장 근육에 병이 생기는 심근병증
-심장 근육에 혈액을 공급하는 동맥에 염증이 생기는 심장동맥염(관상동맥염)
진단
베게너육아종증의 진단은 철저한 임상 검사와 환자의 자세한 과거력, 일반적인증상의 특징 그리고 여러 가지 정밀 검사를 통해 내려집니다.
1)생검(biopsy)
영향을 받은 조직이나 장기의 조직을 생검해 현미경을 통해 미세조직을 살펴볼 수 있습니다.
2)항중성구세포질항체(anti-neutrophil cytoplasmic antibody: ANCA)
-ANCA는 백혈구에 있는 중성구의 세포질 성분에 대한 자가항체로면역형광염색법, 효소면역측정법 등을 이용해 검출합니다.
-베게너육아종증 환자의 대부분에서 양성으로 나타나기 때문에 ANCA 혈액검사는 이 병이 의심될 때 사용합니다. 그러나 검사 결과가음성으로 나타날 때도 있기 때문에 더 확실한 결과를 얻으려면 생검을 실시해야 합니다.
3)X-선 검사
폐나 코곁굴의 특징적인 증상(예: 코곁굴의 막이 두꺼워지는 것) 등을 살펴볼 수 있습니다.
치료
1)염증을 감소시키는 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드약물과 세포의 비정상적인 성장을 방해하는 세포독성 약물(cytotoxic drug)을 함께 병용해 치료합니다.
— 세포독성 약물 중 가장 흔한 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide: cytoxan)가 베게너육아종증 치료에 많이 쓰입니다. 다른 치료 약물로는 메토트렉세이트(methotrexate), 아자티오프린(azathioprine) 그리고 클로람부실(chlorambucil)이있습니다.
2)백혈구 수치를 주의 깊게 관찰해야 합니다.
— 백혈구가 심각하게 감소하는 것을 막기 위해서 약물의 양을서서히 줄여 나가야 합니다. 만약 증상이 1년 동안 나타나지않았다면 치료를 중단할 수 있습니다. 그러나 약물의 양을 줄이거나 약을 중단할 때는 신장병이 재발할수 있으므로 신중하게 검토해야 합니다. 증상이 심각하다고 하더라도 약물을 사용해 증상이 경감되는 효과를볼 수 있습니다.
3)베게너육아종증으로 인해 신부전이 생긴 환자는 신장이식이 필요할 수도 있으며, 박테리아의 2차 감염을 치료하기 위해 항생제를 투여하기도 합니다.
4)국립 알레르기와 감염질병 연구소에서 행해지는 면역기능 조절에 관한 연구는 베게너육아종증, 림프육아종증, 결절다발동맥염과 같은 염증성 혈관질병을 가진 환자들에게 많은 도움을 주고 있습니다.
이곳에서 발견된 치료요법을 받기도 전에 베게너육아종증을 가진 대부분의 환자들이 발병 후 1년 안에 사망합니다. 현재 사이클로포스파마이드와 프레드니손을 처방받은 93%의 환자들은 완전한 질병소실을 보였습니다.
