정의
바일-마르케사니증후군(Weill-Marchesanisyndrome)은 상염색체 우성 혹은 열성으로 유전되는 드문 결체조직질병으로 다기관을 침범합니다.저신장(short stature), 단지증(brachydactyly),관절 강직, 심장 이상과 함께 안과 이상을 초래합니다. 안과이상소견에는 구형소수정체증(microspherophakia), 수정체탈구(ectopia lentis), 수정체성근시, 녹내장 등이 포함됩니다.
원인
유전병으로 두 가지의 유전방식이 알려져 있습니다. 상염색체 우성으로유전되기도 하며 상염색체 열성 방식으로 유전되기도 합니다. 상염색체 우성은 마르팡증후군에서와 같이 피브릴린(fibrillin) 1 유전자의 이상이 보고됐고 그 위치는 염색체 15번긴팔(장완) q21.1입니다. 따라서 상염색체 우성 유전은 이 바일-마르케사니증후군은 마르팡증후군과피브릴린 1 유전자 위치에서의 대립유전자적 관계(alleliccondition)로 추정됩니다.
상염색체 열성으로 유전되는 가계에서는 염색체 19번 단완 p13.3~p13.2 위치에서 ADAMTS10 단백질, 디신테그린(disintegrin), 메탈로프로테이나아제(metalloproteinase) 등 단백질을 합성하는 유전자의 이상이 원인으로 추정되고 있습니다.
증상
작은 키, 짧고 굵은 손가락이 외견상 특징입니다. 수정체탈구가 발생하면 심한 난시와 함께 시력저하가 초래됩니다. 대개수정체는 전방으로 탈구되는데 동공을 막아 동공폐쇄녹내장을 유발합니다. 수정체 인대가 약해 수정체가 작고구형으로 변하는데 이로 인해 수정체성근시, 시력저하가 생깁니다. 만성폐쇄각 녹내장이 생길 수도 있습니다.
진단
임상적 소견에 근거해 진단합니다. 대개 임상 양상은 균일한 편이어서나타난 전신적 이상소견의 조합으로 진단할 수 있습니다.
치료
병의 침범 정도, 중증도를 파악하기 위한 전신적인 면밀한 평가가전제돼야 합니다. 안과 이상의 평가, 골격 관절에 대한 평가, 심혈관계에 대한 평가가 필수적인 요소입니다. 증상을 유발하는 구형소수정체증이나수정체탈구에 대해서는 수정체수술을 통해 시력회복을 기대할 수 있습니다. 이차적으로 발생한 녹내장에 대해서는약물치료와 수술치료를 적용합니다. 일반적으로 약물치료에 대한 반응은 좋지 않은 편이며 대부분 수술이필요합니다.
