선천성 저수초형성 신경병

선천성 저수초형성 신경병(Congenital HypomyelinationNeuropathy; CHN)은 출생 즉시 증상이 나타나는 신경계 질환입니다. 주요 증상으로호흡기계 부전, 근육 약화, 근육 운동 부조화증, 근육 긴장성 저하, 무반사(Areflexia),조화운동불능증(운동실조증; Ataxia), 마비나감각 장애가 나타나며 남녀 동일한 비율로 영향을 미칩니다.

유전 질환으로 운동신경 및 감각신경에서 수초형성에 장애가 발생한 것으로 유전운동감각신경병(HMSN)의 일종입니다 (⇒유전운동감각신경병(HMSN) 참조). 유전운동감각신경병(HMSN) 중 가장 증상이 심한 형태로 출생 즉시 증상이 나타나고 예후가 매우 불량합니다.

선천성 저수초형성 신경병(Congenital hypomyelinationneuropathy; CHN)의 정확한 원인은 알려진 바 없습니다. 이 질환은 수초의 손실(Demyelination)과 재생(Remyelination)이 반복되면서수초형성(Myelination)이 저하됩니다. 이로 인해다양한 신경계 증상이 일어나는 것으로 추측됩니다. 신경을 둘러싸고 있는 수초(Myelin sheath)가 영향을 받아 발생하는 많은 질환이 있는데, 어떤이유로 수초가 손상이 되는지는 아직까지 알려져 있지 않습니다. 

연구자들은 수초형성 과정에 연루된 1개 이상의 유전자에서 돌연변이를발견했습니다. 그러나 이러한 변이가 선천성 저수초형성 신경병에 어떻게 연관되어 있는지는 아직 정확하게밝혀지진 않았지만 우성 유전이 보고 된 바는 있습니다.

인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y염색체, 여성은 2개의 X염색체로이루어져 있으며, 각각의 염색체는 ‘p’라고 불리는 단완과 ‘q’라고 불리는 장완으로 구성되어 있습니다.

상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병이 나타납니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한 쪽만 정상일 경우다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.

상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

이 질환을 앓고 있는 신생아의 경우 근육 발달이 지연되어 뒤집기, 서기, 네발기기, 걷기에 장애가 생기며 근육 약화, 근육 긴장성 저하, 근육조화 불능,반사 소실이 나타나고 몸의 일부분이 마비되거나 감각을 잃어버리게 됩니다. 따라서 신생아는항상 온몸에 힘이 없이 축 늘어져 있는 모습을 보이며 자극에 대한 반응도 느립니다. 또한 우유나 젖을빠는 능력도 떨어져 수유 시 우유가 기도로 들어갈 수 있습니다. 이로 인해 호흡곤란이 나타날 수 있으며심한 경우 흡인성 폐렴(aspiration pneumonia)이 생길 수 있습니다.

1）주요증상

 ·　선천성 근육긴장저하(Neonatal hypotonia)

 ·　무반사(Areflexia)

 ·　원위 부분의 약화(Distal weakness)

 ·　느린 신경 전달 속도(Slow nerve conduction velocities)

 ·　관절 경축(Contractures) 또는 관절구축(Arthrogryposis), 만곡족, 요족

다양한 근육 신경장애가 나타나므로 증상 발현 시 병원을 방문하여 신경과 전문의의 철저한 검사와 다양한 정밀진단 검사 결과를 종합하여 진단이 내려집니다. 환자의 장딴지 신경(Suralnerve) 생검(Biopsy)으로 확진할 수 있는데, 장딴지신경 조직을 현미경으로 관찰하면 크고 작은 신경 섬유의 수초가 형성되어 있지 않음을 발견할 수 있습니다.

또한 근육 약화와 긴장성 저하에 대한 검사로 근전도(Electromyography)를측정하면 운동감각신경 전달 속도가 매우 늦어져 있음을 알 수 있습니다. 근육생검(Muscle Biopsy) 시 경미한 신경성 위축(Neurogenicatrophy)이 나타납니다. 그러나 환자에게 근육과 신경의 염증(Inflammation)은 나타나지 않습니다.

선천성 저수초형성 신경병(Congenital hypomyelinationneuropathy; CHN)은 그 치료법에 대해서 알려진 바가 없습니다. 단지 증상에의해 다른 합병증이 나타나지 않도록 주의 깊은 관리가 필요합니다.

특히 신생아의 경우 근육의 약화와 마비로 인해 수유 시 기도로 음식물이 들어가서 흡인성 폐렴(aspiration pneumonia)과 같은 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있으므로 필요하다면 위로 직접관을 삽입하여 음식물을 공급할 수 있습니다.

한 연구에 의하면 환자들에게 스테로이드제인 프레드니손을 투여(l㎎/㎏/day)하고, 규칙적인물리치료를 시행하여 환자의 운동 능력이 향상되었다고 합니다. 그러나 선천성 저수초형성 신경병에 스테로이드제제가미치는 영향에 대해 정확히 밝혀진 바는 없으며 계속 연구가 진행 중입니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

현재까지 특별한 치료법은 없으며 치료적인 운동과 물리치료를 시행하여 관절의 유연성과 운동범위를 유지시킬수 있습니다. 환자의 생명 유지가 잘되는 경우 앉기 등의 향후 자세를 위해 족부와 하지의 구축과 모양의변형을 조기에 교정하는 기브스나 보조기 요법이 도움이 될 수 있습니다.

1）물리치료와운동 (Physical therapy and exercise)

재활 치료는 유전운동감각신경병(HMNS, CMT) 환자들이 삶의질을 유지하는 데 매우 중요합니다. 유전운동감각신경병(HMSN,CMT) 환자들을 대상으로 최대근력의 30%로 12주간중등도 등척성 트레이닝을 실시했을 때 부작용 없이 근력이 4~20% 증가했음이 보고되는 등 좋은 재활프로그램을 수행한다면 아직 기능하고 있는 근육의 힘을 키우고 운동성을 향상시켜 관절 기형이나 넘어짐을 방지하고 손의 기능을 개선시킬 수 있을 것입니다.