정의
선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은희귀한 근육 질환으로 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기에 처음으로 증상이 나타나고 발병한 상태에서는 더 이상 진행되지 않습니다.
추위로 인해 증상이 유발될 수 있으며, 근육의 힘이 빠지는 이완성마비(Flaccid paresis)도 간헐적으로 나타납니다. 그러나이러한 현상은 반드시 추위에 노출되었을 때 나타나는 것은 아닙니다. 이 질환에서 근육 위축(atrophy)이나 비대(hypertrophy)는 나타나지 않습니다.
선천 이상근육긴장증은 매우 희귀한 질환으로 남성과 여성 모두 동등하게 영향을 받습니다. 독일에서의 연구에 따르면 이 질환의 발병률은 18만명 중 1명에서 35만명 중 1명사이로 알려져 있습니다.
원인
선천 이상근육긴장증은 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 유전자의이상은 17번 염색체의 장완에 있습니다(17q23.1-q25.3). 상염색체우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타납니다.
남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 질환에 영향을 받은 부모로부터자녀에게로 질환에 전달될 가능성은 성별에 관계없이 각각의 임신에서 50%입니다. 이 위험률은 각각의 임신에서 독립적으로 작용합니다.
인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y염색체, 여성은 2개의 X염색체로이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 단완과 “q”라고 불리는 장완으로 구성되어 있습니다.
염색체는 여러 부분(띠 모양으로 되어 있어서 band라고 부른다)으로 되어 있으며 각각의 부분에는 번호가 매겨져있습니다. 예를 들면 ‘17q23.1-q25.3’란 17번 염색체의 장완에 있는 23.1과 25.3 염색대(band)를 의미하는 것입니다.
증상
대부분 얼굴, 목과 팔(upperextremities)에 근육 경직과 약화가 나타납니다. 선천 이상근육긴장증 환자들은 근육을수축시킨 후 이완시키지 못하는 근육긴장증(Myotonia)을 보입니다.이러한 증상은 추위에 노출될 경우 더 심하게 나타나며 얼굴, 혀, 손의 근육에 주로 긴장증이 나타납니다. 운동 근육의 반복되는 수축은근육 긴장증을 악화시킬 수 있습니다.
혈액 내 칼륨의 농도가 상승하여 이완성 마비(Flaccidparesis)가 나타나는 환자도 있습니다. 선천 이상근육긴장증은 일반적으로 영아기에 명확하게나타나며, 이후 나이가 들어도 진행되지는 않습니다. 또한근육 위축(atrophy)이나 근육 비대(hypertrophy)도나타나지 않습니다.
진단
근전도검사가 선천 이상근육긴장증(Paramyotoniacongenita)을 진단하는 데 도움이 됩니다. 이 검사는 근육이나 신경을 포함한 운동단위내의 모든 병변을 검사하며 그 병변의 위치가 어느 곳인지 또한 어느 정도로 심한 상태인지, 그 병의진행 여부 및 회복 여부를 판별할 수 있는 유용한 검사로 임상에서 매우 중요하게 다루어지고 있습니다.
선천 이상근육긴장증 환자의 근전도 검사는 근육이 쉬고 있을 때 일반적인 실내 온도에서 시행합니다. 환자들의 팔과 다리를 움직이거나 쳤을 때 근육긴장증(Myotonia)을보입니다. 근전도 검사 시 가장 눈에 띄는 현상은 팔과 다리를 차갑게 했을 때 자발적인 활동(Spontaneous activity)이 나타나는 것입니다. 팔과다리가 차가워지면 저진폭 섬유성연축(Low-amplitude fibrillation activity)이나타나며, 근육의 온도가 30도 정도에 다다르면 가장 심한증상을 보입니다.
근전도 검사를 통해 추위에 노출되어 나타나는 근육긴장증성 방전(Myotonicdischarge)이 악화되는 현상을 볼 수 있습니다. 운동으로 인해 이러한 증상이 악화되므로환자들은 잠깐 동안 운동한 후 근육의 복합활동전압(compound action potential)이감소했는지 검사합니다. 그러나 선천 이상근육긴장증은 다른 근육 질환들과의 공통점이 많으므로 감별진단을위해 환자의 증상에 따라 추가적인 정밀 진단 검사가 더 필요할 수 있습니다.
치료
선천 이상근육긴장증은 완전히 치료하는 방법은 없으나 근육 긴장과 경련, 마비되는증상을 조절하는 치료법을 주로 이용합니다. 치료의 목적은 발병 이후의 진행을 예방하고, 극심한 증상의 강도를 감소시키는 데 있습니다. 일부 발병은 매우경미해서 치료가 필요하지 않으나, 다른 경우에 약에 의한 치료를 해야 합니다.
칼륨을 배설하는 효과가 있는 이뇨제인 아세타졸라마이드(Acetazolamide)또는 티아지드(Thiazide)를 이용하여 갑작스럽게 일어나는 마비의 횟수를 줄일 수 있습니다. 그리고 나트륨 채널 차단제인 토카나이드(Tocainide)는 신경전도를 느리게 하여 추위로 인해 발생하는 증상을 완화시킬 수 있습니다.
선천 이상근육긴장증은 우성 유전 질환이므로 유전상담이 환자와 가족에게 도움이 됩니다. 추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatictreatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportivetherapy)을 시도할 수 있습니다.
