로비노-실버만-스미스 증후군

정의

1969년에 로비노가 처음으로 밝혀낸 병입니다. 태어날 때 얼굴 모습이 8개월 된 태아와 같다고 해서 ‘태아얼굴 증후군(fetal face syndrome)’이라고 알려져있습니다. 매우 희귀한 유전병으로 아기가 태어난 후 성장이 늦어져 왜소한 몸집을 갖습니다. 머리와 얼굴 부위의 이상이 눈에 띄게 나타나며 골격계와 생식기의 기형이 동반됩니다. 상염색체 우성이나 열성으로 유전됩니다. 증상의 범위와 심각한 정도는환자에 따라 매우 다양하게 나타납니다.

 

남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미치지만 생식기의 기형이 남성에게서 더 분명하게 나타나므로 더 많이진단되고 알려져 있습니다. 인구 50만 명 중 한 명꼴로나타나며 미국에서는 매년 새로운 환자가 6명 정도씩 나타나 지금까지100여 명 이상의 증례가 보고되었습니다. 그리고 열성 형태로 유전된 로비노 증후군은 터키에서더 많이 발견되었습니다.

원인

상염색체 우성이나 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지는 명확하게알려지지 않았습니다. 그리고 열성인지 우성인지 명확하게 분류되지 않는 경우도 약 20%를 차지합니다. 어떤 연구에 따르면 상염색체 열성 로비노 증후군은 9번 염색체(9q22)에 있는ROR2 유전자의 돌연변이 때문에 생긴다고 합니다.

증상

아주 희귀한 병으로 작은 키, 특징적인 얼굴 모양, 골격계 기형 그리고 생식기 기형이 나타나는 것이 특징입니다. 로비노증후군과 관련된 증상의 범위와 심각성은 개개인에 따라 매우 다르게 나타납니다.

진단

대부분 신체검사 결과의 특징, 과거력 및 기타 정밀 검사 등을토대로 진단합니다. 엑스레이(X-ray) 검사로 머리와 얼굴그리고 골격계의 기형을 살펴볼 수 있습니다. 이러한 영상 검사로 비정상적으로 턱이 작은 것, 아래팔과 손가락의 뼈가 덜 발달된 것, 척추와 갈비뼈의 기형 등을알 수 있습니다.

 

산전 초음파로 머리의 기형, 손발 기형 등 신체의 기형을 살펴볼수 있습니다. 분자유전학 검사로 ROR2 유전자 및 염색체의이상 여부를 확인할 수 있습니다. 혈액검사를 하면 FSH의수치가 상승돼 있을 수 있습니다.

치료

치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 다르게 이루어집니다. 적절한치료를 하기 위해 전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 팀은 정형외과 전문의, 외과 전문의, 심장 전문의, 물리치료사그리고 그 밖의 건강 관련 전문가들로 구성합니다.

 

⦁생식기

모호한 외부 생식기를 가진 영아라면 신생아 때 여러 가지 검사를 해서 적절한 성을 결정하고 수술을 통해교정합니다. 잠복고환(고환이 배 안에 있고 외부에서는 만져지지않는 상태)이나 다른 성기 이상이 있다면 외과 수술을 합니다.

 

⦁척추

보조기, 물리치료와 교정 수술 등을 합니다.

 

⦁치아

치아 교정기 착용, 치과 치료 등을 합니다.

 -치아 교정기 착용, 치과 치료 그리고 여러 가지 환자를 지지해줄 수 있는 방법 등을 동원해환자들의 치아 문제를 해결합니다. 

 

⦁심장

로비노 증후군이 있는 영아들은 철저한 의학적인 검사로 심장 기형과 관련된 증상을 조기에 발견하고 적절한치료를 해야 합니다.

 

⦁기타

 -수술을 해서 샅굴부위(서혜부) 탈장, 머리와 얼굴의 기형, 그리고 신체 다른 부위의 이상을 교정할 수있습니다. 

 -로비노 증후군을 가진 어린이들이 그들의 잠재력을 충분히 발휘할 수 있도록 병에 대한 빠른 치료와 중재가 필요합니다.

 -특수교육, 특별한 사회적 지지, 물리치료, 그 밖의 의학적, 사회적 작업치료가 환자에게 도움을 줄 수 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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