하르트누프병

정의

아미노산의 한 종류인 트립토판이 관련된 선천적 대사장애이다.

원인

트립토판의 정상적인 대사 과정 중의 하나는, 비타민 B 복합체 구성성분이며 결핍시 펠라그라를 유발하는 니코틴산(니아신이라고도 함)으로 전환되는 것이다. 정상적인 신장세관은 트립토판을 재흡수해서 혈류로 되돌려 보내지만, 하르트누프병에서는 바로 이 운송체계에 결함이 생긴 것으로 보인다.

증상

소변에서는 트립토판의 농도가 증가하고 혈액에서는 감소되어 니아신의 합성에 이용될 트립토판이 줄어들게 된다. 임상적 특징으로는, 펠라그라의 증상과 모양이 유사하게 신체의 노출부위에 군데군데 비늘모양의 붉은 발진이 생기고, 사고 과정과 행동이 비정상적이 되는 것을 들 수 있다.

치료

펠라그라와 유사한 증상은 니아신의 아미드화합물(니코틴아미드) 보충섭취로 조절할 수 있다. 환자는 대개 고단백 식사요법을 하면 증세가 빨리 호전된다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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