파아버증후군

정의

출생시 도는 생후 수개월 안에 나타나는 지질축적증의 진행형으로 상염색체성 열성형질로 유전되며, 자극과민성, 쉰울음소리, 주로 사지의 결정성홍반성종창, 심폐계와 중추신겅계의 침습이있으며 2세 이내에 사망하게 된다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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