모르키오증후군

정의

점액다당질증 4형(모르키오증후군, 점액다당류증 4형 또는 뮤코다당증 4형 : Mucopolysaccharidoses IV)은 두 가지형태(A와 B)가 존재하고 각각의 N-아세틸-갈락토사민-6-술파타아제(N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase)와 베타-갈락토시다아제(beta-galactosidase)의 결핍 때문에 점액다당류가 과다 축적되어 일어나는 질병이다.

 

제 4형 점액다당질증은1919년 우루과이 소아과의사인 모르키오(Luis Morquio)에 의해 처음 보고된 이래로 1963년에 점액다당질증으로 분류되었으며, 모르키오 증후군이라고도불린다. 이 질환은 세포와 조직에 점액다당질이 축적되는 질환으로 어떤 효소가 부족하냐에 따라 A 형(Type A)과 B 형(Type B)으로 구분된다.

 

어느 한쪽 효소의 결핍은 몸에 점액 다당류의 축적, 비정상 골격발달과 부가적 증상을 이끈다. 일부 케이스에서, 모르키오증후군을 가진 환자는 정상 지능을 가진다. MPS IV-B의 임상적 특징은 보통 거의 없고 MPS IV-A와 관계된 사람들보다 경미하다. 증상으로 성장 지연, 돌출한 하면(a prominent lower face), 비정상적으로짧은 목, X형 다리(외반슬: Genu Valgum), 평발, 척추측후만증(척추뒤옆굽음증: Kyphoscoliosis), 장골의 골단(Epiphysis) 발달 이상, 새가슴(Pectus Carinatum)이 나타날 수 있다. 난청, 다리의 쇠약 그리고 추가적인 이상 또한 일어날 수 있다.

 

점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증: Mucopolysaccharidoses)은 유전성 리소좀 축적 질환(Inheritedlysosomal storage disorders)이다. 제 4형 점액다당질증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로나타난다. 이 질환은 전체적으로 약 20만 명당 한 명의비율로 발생하지만, A형이 B형보다 많이 나타나는 편이다

원인

제 4형 점액다당질증은 상염색체 열성 형질로 유전된다. 제 4형 점액다당질증 A형과 B형의 원인이 되는 유전자의 위치는 서로 다르며, 이로 인해 결핍되는효소도 다르다. 제 4형 점액다당질증 A형의 원인이 되는 16번 염색체의 장완(16q24.3)에서 일어나는 GALNS 유전자 변이의 결과 갈락토사민-6-설파타제(Galactosamine-6-sulfatase: GALNS)의생산에 이상이 생긴다. 제 4형 점액다당질증 B형의 경우에는 3번 염색체의 단완(3p21.33)에위치하고 있는 GLB1유전자의 변이로 발생하며, 이로 인해 β-갈락토시다제(β-Galactosidase)가 부족하게 된다.

 

이들 효소의 부족으로 점액다당질은 완전히 분해되지 못하고 황산케라탄(KeratanSulfate)이 세포와 조직에 축적된다. 두 가지 유형은 같은 가족에서 함께 일어나지않는다.

증상

모루키오 증후군에서 발달 이상은 생의 첫해나 나중에 늦게 발견되고 가슴의 기형, 헐거운 관절, 이상하게 짧은 목,X형 다리(외반슬: Genu Valgum)의골격계 기형으로 나타날 수 있다. 전도성 또는 신경감각성 난청이 나타나는 경우도 있으며, 뇌수종이 나타나는 경우도 있다. 그러나 지능은 대부분 정상이다. 환아는 큰 머리, 큰 입, 돌출한광대뼈, 몹시 작은 코, 넓은 간격과 얇은 에나멜(사기질: enamel) 치아, 희박한각막혼탁을 가진 넓게 떨어진 눈이 나타날 수 있는 특징적 얼굴 외관을 가진다. 간과 비장이 약간 커진경우도 있다.

 

제 4형 점액다당질증에서는 어릴 때부터 성장 지연이 나타나 8세경에 성장이 멈추는 특징을 보인다. 팔꿈치, 팔목, 엉덩이, 무릎등의 큰 관절을 제대로 움직이지 못하여 자세가 전체적으로 불안정하게 된다. 초기 발달과 지능이 정상인경우가 대부분이지만, 고음의 날카로운 소리를 못 듣는 경우가 많다.

 

단순 방사선 촬영을 통해 전신 골격을 검사해 보면 척추 뼈가 납작해져 있고, 팔과 다리의 긴뼈가 정상보다 짧고 두꺼워진 것을 관찰할 수 있다. 두개골은다른 신체 부위에 비해 큰 편이다. 첫 번째 경추와 두 번째 경추 연결이 불완전하게 발달했고 이런 이상은생명을 위협할 수 있다. 대단치 않은 상해에도 두 개의 척추가 서로 미끄러지게 될 수 있고 척수를 압박할수 있다. 보통 척추유합술에 의한 경추를 안정화 시키는 수술은 생명을 구할 수 있지만 수술에도 불구하고예상 수명은 감소된다.

 

또한 심장 판막에 영향을 미치는데 주로 대동맥 판막이 손상되며, 흉곽의기형은 심장과 폐를 꽉 조이는 원인이고 이는 결국에 호흡 부전을 초래할 수 있다. 제 4형 점액다당질증 환자의 경우 여러 가지 합병증으로 20세 이전에사망하는 경우가 많으나, 증상이 경미하여 관리가 잘 된 경우에는 그 이상 생존 가능하며, 치아의 에나멜 층도 정상이다

진단

점액다당질 대사에 필요한 효소가 부족해져서 황산케라탄(KeratanSulfate)이 세포와 조직에 쌓이게 되고, 소변으로도 배설된다. 그러므로 소변에서 황산케라탄(Keratan Sulfate)의 농도를측정함으로써 제 4형 점액다당질증임을 알 수 있으며, 혈액과세포와 조직에서 효소의 농도와 활성도를 측정함으로써 확실하게 진단을 내릴 수 있다. 이러한 검사를 통해제 4형 점액다당질증 A 형의 경우 갈락토사민-6-설파타제(Galactosamine-6-sulfatase: GALNS)의부족한 것을 확인할 수 있으며, B 형의 경우 β-갈락토시다제(β-Galactosidase)가 부족한 것을 확인할 수 있다. 모르키오증후군의 산전 진단은 양수천자와 융모막 융모 채취를 통해 가능하다.

 

X-선 검사를 통해 골격계에 나타난 기형을 확인할 있으며, 핵자기공명영상(MRI)이나 전산화단층촬영(CT)을 통해 뇌간(brain stem)과 경추에 나타난 병변을 발견할수 있다.

치료

제 4형 점액다당질증의 치료로는 증상을 완화시키는 대증 요법(Symptomatic theraphy)과 지지 요법(Supportivetherapy)이 주를 이룬다. 이 질환에서 특징적으로 나타나는 증상인 첫 번째 경추와두 번째 경추의 불완전한 연결은 약한 외부의 충격에도 척추 골절과 같은 생명에 위협이 되므로 수술을 통해 경추뼈를 서로 융합하여 고정한다.

 

유전 상담을 통해 환자와 가족들에게 도움을 줄 수 있다. 『유전상담』이란유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로환자를 위해 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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