마프팡증후군

정의

마판 증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(Jean Marfan)이 처음 보고하면서 알려진 선천성 질환으로, 주로상염색체 우성으로 유전되는 선천성 질환의 일종으로 근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할수 있는 유전병이다.

 

*발병위치 : 심혈관계, 눈, 골격계

원인

마판 증후군은 인구 약 1만명당 1명 꼴의 비교적 흔한 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 약 70%에서 가족력이 확인되며 나머지는 산발적인 변이가 원인으로 생각된다. 원인은 15번 염색체에 위치한 피브릴린(fibrillin)-1 이라고 하는단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체 조직이 형성되지 않아서 발생한다. 현재까지 약 400여개의 유전자 변이가 보고되어 있다.

증상

1)근골격계

환자가 호소하는 증상은 아니지만 환자의 외관을 통해 의심할 수 있는 골격계 이상으로 가장 두드러진 특징은마르고 키가 매우 크면서 몸에 비해 팔다리가 비정상적으로 긴 것으로 환자들 중에는 농구 등 운동 선수가 많다. 또한좁고 긴 얼굴, 거미처럼 매우 가늘고 긴 손가락과 발가락, 척추측만증(척추가 옆으로 휘는 병), 흉곽 기형(새가슴 또는 오목가슴), 평발 등도 흔히 볼 수 있다.

 

환자의 약 3/4이 상반신보다 하반신이 길며, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 길다. 엄지 손가락을 손바닥쪽으로 굽히고 나머지 손가락으로 엄지 손가락을 감싸듯 주먹을 쥐면 엄지 손가락 끝이 새끼 손가락의 바깥으로 돌출되는 양상을 볼 수 있다.

 

근육의 발달이 저하되어 있고 피하지방이 매우 적은 것도 특징 중 하나이다.또 다른 특징은 다양한 관절의 이완으로, 이로 인해 무릎 관절, 어깨 관절, 쇄골 관절, 손가락관절 등에 만성, 재발성 아탈구(관절 접촉부위가 부분적으로떨어진 상태)가 흔히 관찰되며 엄지 손가락을 뒤로 심하게 젖힐 경우 엄지 손가락의 끝이 팔에 닿을 정도의관절 이완을 볼 수 있다. 환자의 50% 이상에서 척추의변형이 동반된다.

 

2)심혈관계

심혈관계 이상으로는 대동맥 근위부의 확장과 판막의 변성에 의한 폐쇄 부전증이 있는데, 폐쇄 부전증으로 인한 심부전 증상이 나타날 수 있다. 대동맥 근위부의확장은 환자의 60~80% 정도에서 관찰되는데, 심해지면매우 위험한 합병증인 대동맥 박리를 초래할 수 있고 이는 대개 갑작스런 극심한 가슴 통증으로 나타나지만 기존 마판 증후군 환자에서는 다소 애매한통증으로 나타날 수도 있으므로 이 때에도 반드시 의심해 보아야 한다.

 

3)눈

수정체 이탈 및 이로 인한 탈구, 시력 저하, 망막 박리, 녹내장 등이 합병될 수 있다.

진단

특징적인 근골격계 양상, 눈 이상, 심혈관계 이상이 있는 경우 의심하게 되는데, 1996년 드 페페(De Paepe) 등이 제안한 진단 기준에 의해 진단하지만 진단 기준에 다 맞지 않는 환자도 피브릴린-1 유전자의 변이를 보인 적이 있으므로 기준이 절대적인 것은 아니다.

치료

1)내과적 치료

유전적 카운셀링이 환자와 가족에게 필요하다. 마판 증후군이 있는여성은 임신으로 인해 위험이 증가하는 점과 자식에게 50%의 확률로 유전될 수 있다는 사실을 교육받아야한다. 특별한 금기가 없는 한 베타 차단제를 복용하는 것이 추천된다.

 

2)수술적 치료

대동맥 근위부(aortic root)의 직경이 대개 50mm 이상인 마판 증후군에서는 근위부를 인조 혈관으로 대체하는 수술을 고려한다. 눈과 근골격계 이상에 대해서도 필요에 따라 수술을 시행할 수 있다.

예방

유전병이므로 유전적 카운셀링이 중요하고 여성 환자의 경우 임신에 대한 교육 및 임신 시 태아 산전 교육, 검사 등이 반드시 필요하다. 대동맥 근위부의 확장이 없더라도 베타차단제를 조기에 사용해 볼 수 있으며, 철저한 정기적 심장 초음파 검사 등이 필요하다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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