40만 명의 유전자를 분석한 결과 키 큰 사람이 하지정맥류에 걸릴 위험이 더 큰 것으로 나타났다.
미국 스탠퍼드 대학교 의과 대학 연구팀은 40만 명의 유전자를 분석한 대규모 연구를 통해 이런 상관관계를 밝혀냈다고 24일(현지 시간) 발표했다.
연구팀은 머신 러닝을 통해 하지정맥류 위험 인자를 찾는 영국 바이오뱅크 데이터와 유전체 전체 연구를 통한 유전적 마커를 선별, 하지정맥류와 관련 있는 요소들을 찾아냈다. 연구 결과, 나이, 여성, 과체중, 임신, 심부정맥혈전증 병력 등 현재 하지정맥류와 관련 있다고 확립된 요소들이 모두 발견됐다. 다리 수술, 가족력, 운동 부족, 흡연 및 호르몬 치료 등도 위험 요인임을 확인했다. 그런데 키와의 상관관계는 연구팀도 예상하지 못한 요소였다.
하지정맥류는 다리 피부 바로 밑으로 보이는 정맥이 늘어나 피부 밖으로 돌출되어 보이는 질환이다. 정맥 내부 판막(밸브)이 혈액의 흐름을 항상 심장 쪽으로 일정하게 유지하게 만든다. 그런데 하지 정맥 내 압력이 높아지면, 정맥 벽이 약해지면서 판막이 손상되고, 심장으로 가는 혈액이 역류하게 된다. 늘어난 정맥이 피부 밖으로 보이게 되는 것이 하지정맥류다.
하지정맥류는 미국 내에서만 3000만 명 이상의 사람이 앓고 있는 것으로 알려졌지만, 생각보다 생물학적으로 연구된 바가 많지 않아 주로 레이저 치료나 정맥 제거술 등 외과적 치료로 제한됐다. 이번 연구 결과를 통해 연구팀은 하지정맥류의 새로운 치료와 예방법 개발에 대한 기대감을 드러냈다.
연구팀은 “머신 러닝 분석을 통해 신장과 하지정맥류의 연관성이 나타났다는 사실에 매우 놀랐다”며 “사람의 키를 결정하는 유전자가 하지정맥류로 이어지는 연결 고리가 될 수 있음을 발견했으며, 이는 치료의 단서를 제공할 수 있다”고 밝혔다.
다만 연구팀도 키가 큰 사람이 하지정맥류 위험이 높아지는 정확한 이유를 밝혀내지는 못했다. 연구팀은 “키가 큰 사람들은 중력의 영향을 더 받거나 혈관 벽 자체에 다른 무엇인가가 있을 수 있다. 어떤 영향을 받고 있는지 아직은 정확히 알 수 없다”고 밝혔다.
연구팀은 하지정맥류와 연관된 30개의 유전자가 심부정맥 혈전증과 강력한 유전적 연관성이 있다는 사실도 밝혀냈다. 지금까지 심부정맥 혈전증을 앓았던 사람이 하지정맥류에 걸릴 위험도 높은 것으로 알려졌지만, 최근 연구는 반대로 하지정맥류가 있으면 혈전에 이상이 생길 확률이 높다는 사실을 드러냈다.
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